Función pulmonar (volumen de aire espirado)

La función pulmonar es un indicador del estado fisiológico de las vías respiratorias y los pulmones, y juega un papel esencial en el diagnóstico y monitoreo de enfermedades respiratorias, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). A la hora de evaluar la función pulmonar la espirometría es la prueba más ampliamente utilizada. Esta técnica mide parámetros de importante relevancia como la capacidad vital forzada (FVC).

La evaluación de la función pulmonar desempeña un papel de suma relevancia al diagnosticar y monitorear a pacientes con enfermedades respiratorias, ya sean sospechadas o previamente diagnosticadas. De hecho, estas pruebas son un criterio fundamental en el diagnóstico de enfermedades como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Asimismo, son cruciales antes de realizar procedimientos quirúrgicos significativos y para evaluar la respuesta al tratamiento en casos de enfermedades respiratorias crónicas.

Existen diversas pruebas diseñadas para evaluar la función pulmonar, como la prueba de difusión del monóxido de carbono, la pletismografía de cuerpo entero, la prueba de broncoprovocación y la prueba de caminata de 6 minutos. No obstante, la espirometría es la prueba más comúnmente utilizada. Esta técnica consiste en una inspiración profunda y completa, seguida de una exhalación forzada y rápida. A través de la espirometría, se pueden medir varios parámetros, incluyendo el volumen espiratorio máximo en el primer segundo (VEMS o FEV1), la capacidad vital forzada (CVF o FVC) y la relación entre estos volúmenes (FEV1/FVC).

La FVC representa la cantidad máxima de aire que una persona puede exhalar forzadamente después de una inhalación completa, con un valor normal ≥ 80 %. El FEV1, por otro lado, mide la cantidad de aire exhalado en el primer segundo después de una inhalación profunda, y su valor normal también es ≥ 80 %. Por último, el índice FEV1/FVC expresa la fracción de aire exhalado en un segundo en relación con la capacidad vital forzada, y su valor normal es ≥ 70 %.

Estos parámetros son cruciales para identificar defectos en la función pulmonar, ya sean de tipo obstructivo, como en el caso de enfermedades como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) o el asma; o de tipo restrictivo, como en la fibrosis pulmonar idiopática.

Nuestro análisis se centra en el estudio de las variantes genéticas relacionadas con la capacidad vital forzada. Los factores de riesgo no genéticos relacionados con la disminución de los niveles de FVC incluyen el origen étnico, la obesidad, la diabetes, el consumo de tabaco y la presencia de síntomas respiratorios crónicos.

Como consecuencia, las medidas preventivas para mantener la capacidad vital forzada en niveles adecuados se centran en adoptar un estilo de vida saludable. Esto implica seguir una dieta equilibrada, realizar ejercicio regularmente y abstenerse del consumo de tabaco, lo que contribuye significativamente a preservar la función pulmonar y reducir el riesgo de trastornos respiratorios.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

329 loci

Genes analizados

PRKCA SOX9 LRRC45 USP14 MTCL1 HRH4 CELF4 PIK3C3 MBD2 TCF4 GRIN3B RPS15 SMIM24 ZBTB7A KDM4B NDUFA11 ADAMTS10 QTRT1 GATAD2A LTBP4 POU2F2 LIN7B NAT14 BMP2 JAG1 CRNKL1 XRN2 PXMP4 TP53INP2 GDF5 ZSWIM1 EYA2 STAU1 PTPN1 GATA5 CHRNA4 ZGPAT NRIP1 N6AMT1 CLIC6 SIM2 PPIL2 HORMAD2 SKI SPSB1 MFAP2 HTR6 WNT4 ZBTB40 FAM110D HMGN2 SH3D21 INPP5B SMAP2 SLFNL1 FAF1 SLC1A7 GIPC2 PKN2 TGFBR3 MTMR11 TARS2 CERS2 THBS3 C1orf105 ANGPTL1 KIAA1614 NMNAT2 TSEN15 MDM4 CD55 TGFB2 ZC3H11B HLX CDC42BPA KLF11 PDIA6 RDH14 ATAD2B DNAJC27 POMC DTNB CRIM1 FEZ2 PKDCC SOCS5 PPP1R21 EFEMP1 ASPRV1 ZNF638 CNNM4 AFF3 DARS1 NR4A2 TANK UBR3 GORASP2 NFE2L2 TTC30A ZSWIM2 COL3A1 SATB2 FAM117B XRCC5 TNS1 GPBAR1 FAM124B IRS1 NCL ALPP CROCC2 MTERF4 BOK ITPR1 LMCD1 WNT7A TGFBR2 CCR4 SUSD5 DAG1 SFMBT1 TASOR DENND6A PRICKLE2 SUCLG2 FOXP1 RYBP DCBLD2 HMCES KY MRAS ZBTB38 P2RY1 TIPARP MLF1 MECOM GHSR PARL IGF2BP2 TRA2B BCL6 DLG1 SPON2 MSANTD1 DOK7 RAB28 LCORL ANAPC4 NOA1 SOWAHB PRKG2 NAP1L5 TET2 NPNT INTS12 PDE5A SPRY1 HHIP CPE CLDN22 C9 CCDC152 ANXA2R FGF10 NDUFS4 SREK1IP1 TBCA AP3B1 MEF2C FER TMED7 CEP120 SLC12A2 MINAR2 PITX1 AFAP1L1 EBF1 PANK3 FGF18 SMIM23 STC2 NSD1 GMDS SSR1 JARID2 ID4 PRL SLC17A4 ZKSCAN8 ITPR3 IP6K3 GRM4 HMGA1 TCP11 FKBP5 USP49 RUNX2 BCKDHB LIN28B CD164 CALHM6 CENPW ARHGAP18 L3MBTL3 SMLR1 EYA4 AHI1 CITED2 VTA1 ADGRG6 UTRN ESR1 SYNE1 CLDN20 TULP4 TMEM181 THBS2 GET4 MAD1L1 GNA12 AHR TWIST1 POLR1F IGF2BP3 STK31 SKAP2 JAZF1 YKT6 IGFBP3 LIMK1 FAM133B ZNF789 MDFIC CALD1 PARP12 BRAF AOC1 RNF32 C8orf48 PLAG1 CHCHD7 TOX C8orf34 PEX2 CCN3 ENPP2 GSDMC ZFAT SMARCA2 CCDC171 BNC2 PCSK5 RFK TLE1 GADD45G ZNF169 PTCH1 HSD17B3 TMEM38B LPAR1 PAPPA CACFD1 LHX3 NUDT5 SKIDA1 LYZL1 ZNF438 PHYHIPL SLC16A9 ANK3 EGR2 NDST2 KCNMA1 DLG5 PPIF PCGF5 CYP26A1 PLCE1 STN1 HTRA1 IGF2 CDKN1C MPPED2 HSD17B12 SYT13 FAM180B MTA2 EFEMP2 GRK2 GAL SERPINH1 TENM4 NOX4 SIK3 GRIK4 PATE1 ETS1 ADAMTS8 WNT5B PRMT8 CCND2 GPR19 PDE3A CCDC91 ERGIC2 CAPRIN2 SLC38A2 TMBIM6 NPFF ANKRD52 ATP23 MSRB3 HMGA2 LLPH ALX1 SOCS2 CRADD DRAM1 WASHC3 WSCD2 SLC7A1 SPRYD7 TRIM13 DLEU7 DACH1 GPC5 UPF3A ZNF219 NFATC4 SLC25A21 SOS2 C14orf39 EXD2 PAPLN VRTN LGMN CHGA SERPINA1 DLK1 RTL1 FAM98B BMF AP4E1 C2CD4A IQCH ADPGK LOXL1 GOLGA6A CYP1A1 PTPN9 PSTPIP1 HYKK WHAMM ADAMTSL3 ACAN HAPLN3 IGF1R LYSMD4 ADAMTS17 AXIN1 CCDC78 DNASE1 TMEM114 PARN ZNF629 WWP2 ZFP1 MAF PLCG2 PIEZO1 SERPINF1 WRAP53 NCOR1 CORO6 COPRS PSMB3 NEUROD2 WIPF2 HEXIM1 STH NFE2L1 GIP MRC2 CSHL1 GH1 CD79B SMURF2 AXIN2 FLT1 TBX5 TBX3 MED13L POP5 ZCCHC8 PITPNM2

Bibliografía

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