Niveles de calcio

El calcio es el mineral más abundante en el organismo, siendo esencial en la formación y mantenimiento de los huesos, entre otras muchas importantes funciones metabólicas. Supone alrededor de 2% del peso corporal y se acumula, principalmente, en los huesos.

El calcio es el elemento mineral más abundante en nuestro organismo y el 99% de este se encuentra formando parte importante del esqueleto y los dientes. Se trata de un nutriente que debe formar parte de nuestra dieta. Las funciones del calcio se pueden clasificar en dos:

  • Función esquelética: El calcio es parte fundamental de nuestros huesos y dientes. El tejido óseo es, además, una estructura dinámica que está en constante remodelación, destruyéndose y formándose continuamente.
  • Funciones reguladoras: el calcio es un componente celular imprescindible para funciones en prácticamente todas las células del organismo. Este mineral está implicado en el mantenimiento de estructuras celulares, regulan funciones enzimáticas y, cambios en sus concentraciones intracelulares tienen una respuesta en procesos de división celular, secreción de neurotransmisores, agregación, contracción muscular y metabolismo celular, entre muchos otros.

Debido a estas importantes funciones, las concentraciones de calcio deben estar finamente reguladas dentro de unos rangos muy estrechos. Por ello, hay todo un sistema hormonal formado por la parathormona, vitamina D y calcitonina para su regulación.

El calcio debe ser ingerido a través de la dieta. Las ingestas recomendadas dependen de ciertos factores que modifican los requerimientos, como por ejemplo la edad. La principal fuente de calcio son la leche y sus derivados y tras ellos se sitúan las verduras de hoja verde, frutas y legumbres.

Cuando la homeostasis del calcio falla, se pueden producir alteraciones patológicas de diversa naturaleza y que incluyen afecciones musculoesqueléticas (osteoporosis), neurológicas, neurodegenerativas, cardiomiopatías, etc.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

314 loci

Genes analizados

A1CF ABCA9 ABCB9 ABCC12 ABCC6 ABRAXAS2 ACSL6 ACSS2 ADRB1 AGBL4 AHSG ANKRD31 AOPEP APOLD1 AQP7B AS3MT ASAP3 ASB16 ATL1 ATP2B1 BAIAP3 BBX BCAS1 BCL2L14 BEND5 BLOC1S3 BMP8A BNIPL C10orf71 C12orf4 C1orf185 C2orf74 CALM1 CASKIN2 CASR CATSPERB CBL CCDC157 CCND1 CCND2 CCNE1 CCNL1 CCNT1 CD109 CD44 CD59 CDKL4 CDKN2B CFHR3 CHAF1B CHGA CMIP CNNM4 CPT1A CRIP3 CSTA CYB5R3 CYP19A1 CYP24A1 DDX20 DGKD DHRS7 DMRT3 DNMT3A DOK7 DOT1L DPEP1 DRC3 DUSP14 EBLN1 ECE1 EFNA4 EHBP1L1 EHF EML6 EPHA1 EPHA2 ESR2 ESRRG EYA1 F2RL1 FADS2 FAF1 FAHD2A FAM133B FAM91A1 FARP2 FBXO39 FCGRT FHIP2B FLT3LG FUBP1 GATA3 GCKR GGH GGT1 GNA11 GNA14 GNA15 GNG12 GPCPD1 GPR39 GRB14 GRHL1 GRK5 GUSB HBP1 HBS1L HEATR5B HGF HGFAC HIC1 HMGA1 HPN ICE2 IFI30 IKZF2 ILDR1 IMPG2 IRS2 IRX3 ITPKB ITPR1 JADE2 JMJD1C JOSD1 KCNE1 KCNJ1 KCNK6 KCNRG KHNYN KIDINS220 KIF11 KIRREL3 KLF11 KLF3 KRAS L3MBTL3 LAPTM4B LETM2 LMAN1 LMO1 LMX1B LRFN3 LRTOMT MAFB MAP1A MBOAT2 MEOX2 MPHOSPH8 MSI2 MTARC1 MUC1 MYO5C NAGA NAP1L4 NBPF3 NCAPG NCK1 NEMP2 NFU1 NOC3L NPM2 NR2F2 NRBF2 NSMF NT5DC1 NTRK1 OSGIN1 OTULIN OXR1 PABPC1 PALM3 PAQR5 PARM1 PARP11 PHLDA2 PHTF2 PIP4K2C PIP5K1B PKN3 PLCG1 PLEC PMFBP1 PPA2 PPARG PPIF PPP1R3B PRKACG PRKAG2 PRKG1 PRR12 PSD4 PSRC1 PTH PTPDC1 PTPRC PYROXD2 RAB38 RALB RASL11B RBM47 RCN3 RIMBP3C RNF217 S100A13 SAG SCAF1 SECISBP2L SEMA3G SERPINA1 SERPINA2 SERPINA3 SGK1 SIDT1 SIGLEC5 SIX3 SKIDA1 SLC13A5 SLC25A37 SLC2A1 SLC2A4RG SLC30A10 SLC34A1 SLC35B1 SLC35D3 SLC35F5 SLC37A4 SLC38A4 SLC39A13 SLC39A8 SMIM24 SNORC SPACA6 SPPL2A SRP14 ST3GAL4 ST6GAL1 STAC2 STC1 STIM2 SUPT16H TAF1B TASOR TBC1D2B TBX2 TEX35 THEM6 TLE5 TMEM121 TMEM131 TMEM147 TMEM171 TMEM176A TMEM176B TMEM63B TNFSF10 TRIB1 TRPM6 TTC39A TTLL10 UBASH3B UBE2L5 UBP1 UGT8 VPS29 VWA8 WASL WDR5B WDR81 WIPI1 YOD1 YY1 ZC3H11B ZC3H12C ZCCHC2 ZFPM1 ZNF101 ZNF281 ZNF644 ZNF69 ZNF77 ZNF800

Bibliografía

Barton AR, Sherman MA, Mukamel RE, Loh PR. Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses. Nature Genetics. 2021 Aug;53(8):1260-1269.

Physiology, Calcium. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan.

Tinawi M. Disorders of Calcium Metabolism: Hypocalcemia and Hypercalcemia. Cureus. 2021 Jan 1;13(1):e12420.

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