Генетическое консультирование

Генетическое консультирование заключается в информировании, просвещении и поддержке людей и семей, страдающих генетическими заболеваниями или подверженных риску их возникновения. Во время генетической консультации (онлайн или лично) врач информирует человека и его семью о рисках, проводит диагностику и тестирование на восприимчивость, а также предлагает меры, которые необходимо предпринять. Он также объясняет риски для будущих поколений и обсуждает различные методы лечения.

1. Цели генетического консультирования:

Согласно Американскому обществу генетики человека, целями генетического консультирования являются:

Информировать о трактовке, прогнозе и лечении генетического заболевания.

Позволить понять наследственный механизм и вероятность или риск, который он представляет для остальных членов семьи.

Обсудите репродуктивные возможности для снижения риска.

Способствовать индивидуальному выбору приемлемых вариантов, в соответствии с личным восприятием риска, целями и ценностями.

Способствовать адаптации к наличию расстройства и риску его повторения.

2. Кому может быть полезен генетический тест?

Каждому, кто благодаря генетическому тестированию или без него узнал о нескольких случаях рака в своей семье, следует обратиться к своему лечащему врачу для первичного обследования. Если врач сочтет, что есть данные, указывающие на наследственное заболевание, он должен направить вас в ближайшее отделение генетического консультирования. Кроме того, эти продукты могут быть полезны людям, которые хотят узнать больше о своей генетической информации, о своей генетической уязвимости к развитию определенных заболеваний, людям, которые хотят узнать, подходит ли им лекарство или препарат, а также людям, которые хотят узнать, являются ли они носителями различных наследственных заболеваний, чтобы не передавать их своему потомству.

3. Показания к генетическому консультированию:

Знать, являетесь ли вы носителем какого-либо наследственного заболевания или имеете генетическую предрасположенность к развитию наследственного рака

Интерпретация предыдущего клинического анализа.

Семейный анамнез наследственных заболеваний или врожденных аномалий.

Планирование семьи. Определение репродуктивного риска.

4. Причины обращения за генетической консультацией:

Когда в семейной истории есть наследственное заболевание или рак.

При выявлении после рождения пороков развития, будь то единичные или множественные, и в любой части тела

Метаболические нарушения, возникающие у новорожденного или младенца в первые часы или недели жизни и имеющие широкий спектр проявлений, таких как гипотония (вялость тела), необычный запах, постоянная рвота, трудности с набором веса, нарушение дыхания, желтуха (пожелтение кожи), гепатомегалия (увеличение печени), вялость, кома, необъяснимые кровотечения, иногда судороги (аномальные непроизвольные движения), которые трудно контролировать.

Умственная отсталость или задержка развития, или также когда последняя ассоциируется с незначительными дисморфическими признаками.

Низкий рост или замедление роста.

Неопределенные гениталии или аномальное половое развитие.

Бесплодие, невынашивание или потеря плода.

Когда женщина планирует беременность в возрасте 35 лет и старше; а также при определенных системных состояниях матери, таких как недоедание, эпилепсия и сахарный диабет.

Когда существует положительное кровное родство (пары между родственниками).

Когда известно, является ли человек носителем какого-либо относительно распространенного генетического заболевания, такого как муковисцидоз.

Дегенеративные наследственные заболевания, начинающиеся в зрелом возрасте.

Поведенческие расстройства генетического происхождения, такие как шизофрения.

При воздействии потенциально мутагенных или тератогенных агентов.