Генетическое консультирование

Понять вашу генетическую информацию легче, когда у вас есть руководство эксперта. Генетическое консультирование или совет заключается в информировании, наставничестве и сопровождении людей и семей, у которых есть генетическое заболевание или которые могут иметь повышенную вероятность его развития или передачи. На очной или онлайн-консультации специалист по генетике объясняет человеку и его семье, что означает их ситуация, какие диагностические или предиктивные тесты могут быть назначены, и какие существуют варианты для их наблюдения, профилактики или лечения. Он также разъясняет, какие последствия это может иметь для их родственников и для будущих поколений.

1. Цели генетического консультирования:

Согласно определению Американского общества генетики человека, генетическое консультирование направлено на:

• Объяснить диагноз, вероятный ход развития и варианты лечения генетического заболевания.

• Помочь понять, как это наследуется и какова вероятность того, что это затронет других членов семьи.

• Способствовать адаптации к состоянию и к возможности его повторного возникновения в семье.

• Поддерживать каждого человека в принятии решений, которые наилучшим образом соответствуют его целям и ценностям.

• Ознакомить с различными доступными репродуктивными вариантами.

2. Кому может помочь генетический тест?

Если вы знаете, благодаря ДНК-тесту или нет, что в вашей семье есть несколько случаев рака, проконсультируйтесь с вашим врачом общей практики. Если он сочтет, что может быть наследственная причина, он направит вас в соответствующее отделение генетического консультирования.

3. Когда показано генетическое консультирование?

• Когда генетический тест показывает, что вы являетесь носителем наследственного заболевания или выявляет вариант, имеющий отношение к вашему здоровью.

• Для интерпретации результатов предыдущего генетического анализа.

• Когда есть семейный анамнез наследственных заболеваний или врожденных аномалий.

• В планировании семьи, чтобы узнать репродуктивный риск.

4. Ситуации, в которых рекомендуется его запросить

• Семейный анамнез наследственных заболеваний или рака.

• Врожденные пороки развития, единичные или множественные, в любой части тела.

• Метаболические нарушения у новорожденных или младенцев в первые часы или недели жизни. Они могут проявляться очень по-разному, например: гипотония (недостаток мышечного тонуса); необычный запах мочи или пота; постоянная рвота или трудности с набором веса; затрудненное дыхание; желтуха (желтоватый цвет кожи) или гепатомегалия (увеличение размера печени); летаргия или кома; кровотечения без видимой причины; трудноконтролируемые судороги.

• Интеллектуальная недостаточность или задержка развития, особенно если она сопровождается необычными физическими чертами (незначительные дизморфии).

• Низкий рост или другие нарушения роста.

• Гениталии неопределенные или нарушения развития половых органов.

• Невынашивание беременности или повторные потери беременности.

• Желание забеременеть в возрасте от 35 лет, или при наличии у матери заболеваний, таких как эпилепсия или диабет, или при недоедании.

• Кровное родство, то есть, когда члены пары являются родственниками.

• Когда известно или есть подозрение, что вы являетесь носителем относительно распространенного генетического заболевания, такого как муковисцидоз.

• Дегенеративные наследственные заболевания, проявляющиеся во взрослом возрасте и имеющиеся в семье.

• Психические расстройства с выраженным наследственным компонентом в семье, такие как шизофрения.

• Воздействие агентов, которые могут повредить генетический материал или повлиять на развитие эмбриона, таких как определенные лекарства или облучение, особенно во время беременности.