Генетический тест

Что такое генетическое тестирование?

Согласно классическому определению Хольтцмана и Уотсона (1997), генетическое исследование — это «анализ ДНК, РНК, хромосом, белков и определенных метаболитов человека для выявления генотипов, мутаций, фенотипов или кариотипов, связанных с наследственными заболеваниями, в клинических целях».

Проводится в специализированной лаборатории и позволяет изучать генетические варианты, связанные с состоянием здоровья, реакцией на лекарства или личными чертами. В зависимости от размера искомых изменений используются различные методы:

• <strong>Цитогенетические исследования (кариотип)</strong>: выявляют крупные изменения, видимые при наблюдении хромосом под микроскопом.

• <strong>Молекулярные исследования</strong>: выявляют очень мелкие изменения, даже в одной букве ДНК. Для этого используются такие передовые методы, как генотипирование на ДНК-чипах или секвенирование, которое может охватывать от нескольких генов до всего генома.

Благодаря этим анализам можно получить информацию о наследственных состояниях, оценить генетическую предрасположенность к состояниям здоровья, в которых гены играют важную роль, узнать, как ваши гены могут влиять на реакцию на определенные лекарства, и узнать свое происхождение.

Для этого изучается генетический материал ваших клеток. Многие клинические тесты используют образец крови, но для tellmeGen достаточно простого образца слюны, который вы берете дома.

Мы наследуем по две копии большинства наших генов, одну от отца и одну от матери. В общей сложности у человека около 20 000 генов, кодирующих белки. Поскольку генетическая информация является личной и может также касаться семьи, рекомендуется заручиться поддержкой профессионала в области генетического консультирования, когда результаты этого требуют.

Виды генетического тестирования:

Существует множество типов генетических анализов, таких как пренатальное тестирование или генетический отпечаток. Вот те, которые вы можете найти в tellmeGen:

• <strong>Генетическая предрасположенность</strong>: определяет генетические варианты, связанные с развитием различных состояний здоровья на протяжении всей жизни, и оценивает вашу генетическую предрасположенность к ним. Это особенно интересно, если в вашей семье есть предрасположенность, а у вас еще нет симптомов. Это ценная информация для профилактики; любые решения, касающиеся вашего здоровья, всегда должны приниматься совместно с медицинским работником.

• <strong>Наследственные заболевания (тест на носительство)</strong>: указывает, есть ли у вас копия генетического варианта, который при наличии двух копий вызывает наследственное заболевание. Носительство обычно не вызывает симптомов, но можно передать этот вариант детям. Если оба партнера пройдут тестирование, они смогут узнать вероятность рождения ребенка с этим заболеванием. Это особенно полезно, если есть семейный анамнез или если вы принадлежите к популяциям, в которых определенные заболевания встречаются чаще.

• **Фармакогенетика**: анализирует, как ваши гены могут влиять на вашу реакцию на определенные лекарства: их эффективность, безопасность или дозировку, которая вам может понадобиться. Эту информацию вы можете обсудить со своим врачом, чтобы подобрать индивидуальное лечение. Имейте в виду, что, помимо генетики, на реакцию организма влияют окружающая среда, диета, образ жизни и состояние вашего здоровья. Не начинайте, не меняйте и не прекращайте никакого лечения без предварительной консультации с врачом.

• <strong>Черты</strong>: характеристики, которые в большей или меньшей степени зависят от вашей генетики и помогают вам лучше узнать себя: от нутригенетики до цвета глаз, облысения, склонности к избыточному весу или различных метаболических показателей.

• <strong>Предки</strong>: если вас интересует ваша семейная история, анализ происхождения дополнит то, что вы можете узнать от своей семьи или из исторических документов. Некоторые модели генетической вариации разделяются между людьми одного происхождения и дают подсказки о том, откуда родом ваши предки. Кроме того, с помощью DNA Connect вы можете найти родственников, которые также прошли тест.