Болезнь Аддисона, или надпочечниковая недостаточность, - это редкое заболевание, при котором надпочечники не вырабатывают достаточного количества гормонов кортизола и/или альдостерона. Это заболевание может быть потенциально серьезным и поражать людей любого возраста.
Болезнь Аддисона
Причиной заболевания является повреждение надпочечников. Надпочечниковая недостаточность может быть двух типов:
- Первичная: обычно имеет аутоиммунное происхождение, вследствие чего повреждается наружный слой железы. Другими причинами могут быть инфекции, такие как туберкулез, рак в этой области или кровотечение.
- Вторичный: гипофиз выделяет определенные гормоны, которые стимулируют работу надпочечников. Наличие опухолей (раковых или нет) в гипофизе, а также воспаление или хирургическое вмешательство могут привести к тому, что эта стимуляция не происходит, и надпочечники не выделяют достаточного количества гормонов.
Симптомы
Симптомы обычно проявляются постепенно, в течение нескольких месяцев. На самом деле, как правило, вначале заболевание развивается очень медленно, а приступ стресса приводит к обострению симптомов. Наиболее часто встречаются следующие симптомы:
- Сильная усталость
- Потеря веса и аппетита
- Потемнение некоторых участков кожи
- Низкое кровяное давление
- Пристрастие к соленой пище
- Гипогликемия
- Тошнота, диарея и/или рвота
- Мышечные и/или абдоминальные боли
- Выпадение волос
Несмотря на то, что симптомы возникают нечасто, они могут проявляться внезапно и представлять опасность для жизни, поэтому при появлении таких симптомов, как сильная слабость, спутанность сознания, боль в пояснице, сильная рвота и диарея, снижение сознания и/или артериального давления, следует немедленно обратиться за медицинской помощью.
Профилактика
Предотвратить болезнь Аддисона невозможно, хотя существуют способы минимизировать ее проявления. Для этого важна ранняя диагностика заболевания. После установления диагноза для предотвращения симптомов необходимо правильное лечение, в основном кортикостероидами.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
8 loci
Проанализированные гены
Библиография
Eriksson D, Røyrvik EC, Aranda-Guillén M, et al. GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):959.
Addison´s disease. Mayo Clinic [Dic 2022]
Adrenal Insufficiency & Addison’s Disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney diseases (NIH) [Sep 2018].
Addison´s Disease. American Academy of Family Physicians [April 2022].
