Болезнь Альцгеймера (БА) - это нейродегенеративное заболевание, которое вызывает когнитивные нарушения и поведенческие расстройства. В своей типичной форме она характеризуется потерей памяти и других умственных способностей, которые ухудшаются по мере атрофии различных участков мозга. Это наиболее распространенная форма деменции, которой страдают более 32 миллионов человек во всем мире.
Болезнь Альцгеймера
Точные причины болезни Альцгеймера неизвестны, хотя исследования показали наличие повреждения нейронов, с потерей связей и гибелью клеток.
Развитие БА, по-видимому, провоцируется сочетанием генетических и экологических факторов, которые со временем влияют на мозг. Существуют также случаи семейной болезни Альцгеймера, вызванные точечными мутациями, но они составляют менее 1% от общего числа. Среди наиболее важных факторов риска выделяются следующие:
- Возраст: это наиболее важный фактор риска, при этом значительно увеличивается число случаев заболевания после 65 лет.
- Семейная история: риск развития болезни Альцгеймера повышается, если есть родственник первой степени родства, страдающий этим заболеванием. Ген APOE4 является наиболее изученным.
- Синдром Дауна. У многих людей, страдающих синдромом Дауна, во взрослом возрасте развивается болезнь Альцгеймера, вероятно, из-за наличия трех копий хромосомы 21.
- Заболеваемость у женщин несколько выше, чем у мужчин.
- Наличие легкого когнитивного расстройства.
- Травма головы.
- Сердечно-сосудистые заболевания.
Симптомы
Повреждения начинаются за годы до появления симптомов. Однако ранняя диагностика важна для правильного терапевтического подхода. Наиболее распространенными признаками и симптомами деменции типа Альцгеймера являются:
- Нарушение памяти, особенно кратковременной.
- Трудности с концентрацией внимания, планированием или решением проблем.
- Неспособность рисовать или копировать фигуры.
- Проблемы с выполнением рутинных задач.
- Зрительные или пространственные трудности, из-за которых больные могут класть вещи не на свои места или даже теряться.
- Языковые проблемы.
- Изменения в настроении, поведении и личности.
- На более поздних стадиях могут быть нарушены двигательные функции и регуляция работы внутренних органов.
Профилактика
Механизмы, позволяющие полностью предотвратить болезнь Альцгеймера, на данный момент неизвестны. Однако существуют убедительные доказательства того, что несколько факторов, связанных со здоровым образом жизни, могут снизить риск развития болезни Альцгеймера и других видов деменции.
Проведенные на сегодняшний день исследования показывают, что регулярные физические упражнения, здоровое питание и поддержание активности мозга путем обучения на протяжении всей жизни оказывают защитное действие против болезни Альцгеймера.
Кроме того, контроль артериального давления и уровня глюкозы в крови, отказ от употребления алкоголя и табака также, по-видимому, снижают риск развития деменции.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
38 loci
Проанализированные гены
Библиография
Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.
National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.
