Болезнь Дюпюитрена, или контрактура, - это безболезненный фиброз пальмарной фасции, вызывающий сгибание одного или нескольких пальцев так, что они не могут быть полностью разогнуты. Распространенность заболевания увеличивается с возрастом, составляя 10% в возрасте 45-55 лет и достигая 25% у лиц старше 75 лет.
Болезнь Дюпюитрена
Причины возникновения этого заболевания неизвестны. Исследования показали, что оно имеет важную генетическую составляющую и что, кроме того, существуют факторы риска, благоприятствующие его возникновению, например, следующие:
- Возраст: заболевание чаще встречается в возрасте от 50 лет.
- Пол: заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и симптомы обычно более выражены у мужчин.
- Этническая принадлежность: чаще встречается у северных европейцев.
- Привычное использование вибрационного оборудования.
- Некоторые заболевания, такие как диабет, заболевания печени или эпилепсия.
- Привычное употребление табака и алкоголя.
Симптомы
Первым физическим проявлением заболевания является наличие узелка на ладони, который может быть нежным, но безболезненным. Со временем может образоваться шнур, который распространяется на пальцы и закрывает кисть. На поздних стадиях заболевания больные не могут полностью раскрыть кисть и с трудом хватают предметы.
Профилактика
На сегодняшний день не существует известных мер профилактики болезни Дюпюитрена, однако, если диагноз установлен, существуют методы лечения, помогающие справиться с заболеванием, такие как хирургическое вмешательство (в тяжелых случаях), лучевая терапия (особенно на ранних стадиях) или инъекции стероидов или коллагеназы. Любое лечение может принести облегчение на ранних стадиях, так как с течением времени уменьшение размеров обычно возвращается.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
42 loci
Проанализированные гены
Библиография
UK Biobank Database. Contracture of palmar fascia [dupuytren's disease], Data-Field 728_71 [Version 2018]
Dupuytren contracture. Mayo Clinic [Feb 2023].
Dolmans GH, et al. Wnt signaling and Dupuytren's disease. N Engl J Med. 2011 Jul 28;365(4):307-17.
Ruettermann M, et al. Dupuytren's Disease-Etiology and Treatment. Dtsch Arztebl Int. 2021 Nov 19;118(46):781-788.
