Это вторая по частоте нейродегенеративная патология, поражающая примерно 1 из 500 человек. Она представляет собой прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся дегенерацией дофаминергических нейронов substantia nigra, ответственных за контроль движений, что проявляется в виде двигательных расстройств.
Болезнь Паркинсона
Болезнь Паркинсона возникает, когда нервные клетки или нейроны в базальных ганглиях - области мозга, контролирующей движение, - разрушаются и/или умирают. В норме эти нейроны вырабатывают дофамин, поэтому их разрушение предполагает выработку меньшего количества дофамина, что вызывает проблемы с движением. Однако точная причина дегенерации этих нейронов в настоящее время неизвестна. Некоторые случаи болезни Паркинсона являются наследственными и могут быть связаны с определенными генетическими изменениями, однако в настоящее время считается, что болезнь может быть результатом сочетания генетических изменений и факторов окружающей среды..
Помимо генетической предрасположенности, были описаны следующие факторы риска:
- Пол: мужчины более склонны к развитию болезни Паркинсона.
- Возраст: у большинства людей с болезнью Паркинсона болезнь впервые развивается примерно в 60 лет, и с возрастом риск увеличивается. Однако 5-10% имеют "раннее начало" заболевания, которое начинается в возрасте до 50 лет.
- Воздействие токсинов. Постоянное воздействие гербицидов и пестицидов может несколько повысить риск развития болезни Паркинсона.
Симптомы
Признаки и симптомы болезни Паркинсона могут быть различными у разных людей. Ранние признаки могут быть слабыми и оставаться незамеченными. Скорость прогрессирования болезни у разных людей различна, и даже начальные симптомы могут быть обозначены как симптомы старения. Часто симптомы начинаются на одной стороне тела и продолжают ухудшаться на этой стороне, даже после того, как симптомы начинают затрагивать обе стороны.
Симптомы, наиболее часто связанные с этим заболеванием, следующие:
- Тремор кистей, рук, ног, челюсти или головы.
- Скованность конечностей и туловища.
- Медленность движений.
- Нарушение равновесия и координации, иногда приводящее к падениям.
У людей с болезнью Паркинсона часто развивается паркинсоническая походка, которая включает в себя тенденцию наклоняться вперед, маленькие быстрые шаги, как будто спешащие вперед, и уменьшение размаха рук. Они также могут испытывать трудности с началом или продолжением движения. Другие симптомы могут включать депрессию и другие эмоциональные изменения, трудности с глотанием, жеванием и речью, проблемы с мочеиспусканием или запоры, проблемы с кожей и нарушения сна.
Профилактика
Некоторые случаи болезни Паркинсона передаются по наследству и могут быть вызваны генетическими изменениями, но во многих случаях болезнь носит спорадический (ненаследственный) характер. Поскольку конкретная причина болезни Паркинсона неизвестна, проверенные способы ее предотвращения также ограничены. Некоторые исследования показывают, что регулярные физические упражнения могут снизить риск развития болезни Паркинсона. Другие исследования показывают, что потребление кофеина из кофе, чая или колы связано с более низким риском, хотя в настоящее время нет достаточных доказательств того, что потребление кофеиносодержащих напитков оказывает защитное действие против болезни Паркинсона.
.Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
24 loci
Проанализированные гены
Библиография
Ou Z et al. Global Trends in the Incidence, Prevalence, and Years Lived With Disability of Parkinson's Disease in 204 Countries/Territories From 1990 to 2019. Front Public Health. 2021 Dec 7;9:776847.
National Institute of Health. National Institute of Aging [March 2022]
Fan B et al. What and How Can Physical Activity Prevention Function on Parkinson's Disease?. Oxid Med Cell Longev. 2020;2020:4293071.
Aaseth J et al. Prevention of progression in Parkinson's disease. Biometals. 2018;31(5):737-747.
Smeland OB et al. Genome-wide Association Analysis of Parkinson's Disease and Schizophrenia Reveals Shared Genetic Architecture and Identifies Novel Risk Loci. Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.
