Диафрагмальная грыжа - это врожденная аномалия, при которой имеется аномальное отверстие в диафрагме - мышце, расположенной между грудной и брюшной полостью. Иногда некоторые органы брюшной полости могут смещаться в грудную полость. Это редкое заболевание, частота которого составляет 1-5/10 000 родов.
Грыжа диафрагмы
Диафрагмальная грыжа - редкая аномалия, возникающая во время внутриутробного развития плода. При неправильном развитии диафрагмы органы брюшной полости могут мигрировать в грудную полость. Точная причина ее возникновения неизвестна, но считается, что она обусловлена сложным сочетанием генетических и средовых факторов, причем первые имеют большее значение. Кроме того, у 40% детей, родившихся с этим заболеванием, наблюдаются и другие сопутствующие проблемы.
Симптомы
Наиболее очевидным признаком при рождении ребенка является нарушение дыхания, связанное с неэффективным движением диафрагмы при дыхании и возможным сдавливанием легких. Это может вызвать синеватый цвет кожи, учащенное дыхание и/или тахикардию.
Профилактика
В настоящее время не существует известного способа профилактики диафрагмальных грыж. 70% диафрагмальных пороков не имеют синдромального происхождения, остальные 30% связаны с наличием других синдромов, и в этом случае родители могут воспользоваться генетическим консультированием для предотвращения развития этих синдромов.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
10 loci
Проанализированные гены
Библиография
Diaphragmatic hernia. UK Biobank Database. Data-Field 550 [Version 2018]
Congenital diaphragmatic hernia. Mayo Clinic [Apr 2023]
Tovar, J.A. Congenital Diaphragmatic Hernia. Orphanet J Rare Dis 7, 1 (2012).
Diaphragmatic hernia. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) [Jun 2023]
