Грыжа диафрагмы

Диафрагмальная грыжа - это врожденная аномалия, при которой имеется аномальное отверстие в диафрагме - мышце, расположенной между грудной и брюшной полостью. Иногда некоторые органы брюшной полости могут смещаться в грудную полость. Это редкое заболевание, частота которого составляет 1-5/10 000 родов.

Диафрагмальная грыжа - редкая аномалия, возникающая во время внутриутробного развития плода. При неправильном развитии диафрагмы органы брюшной полости могут мигрировать в грудную полость. Точная причина ее возникновения неизвестна, но считается, что она обусловлена сложным сочетанием генетических и средовых факторов, причем первые имеют большее значение. Кроме того, у 40% детей, родившихся с этим заболеванием, наблюдаются и другие сопутствующие проблемы.

Симптомы

Наиболее очевидным признаком при рождении ребенка является нарушение дыхания, связанное с неэффективным движением диафрагмы при дыхании и возможным сдавливанием легких. Это может вызвать синеватый цвет кожи, учащенное дыхание и/или тахикардию.

Профилактика

В настоящее время не существует известного способа профилактики диафрагмальных грыж. 70% диафрагмальных пороков не имеют синдромального происхождения, остальные 30% связаны с наличием других синдромов, и в этом случае родители могут воспользоваться генетическим консультированием для предотвращения развития этих синдромов.

Количество наблюдаемых вариантов

13,5 миллионов вариантов

Количество локусов риска

10 loci

Проанализированные гены

ADAMTS16 AGBL3 BARX1 CRTC1 EFEMP1 MDFIC2 RP1L1 UQCC1 WT1 ZNF391

Библиография

Что говорят твои гены о тебе? Начни свое путешествие сегодня.

Получите специальную скидку 5% на ваш первый набор.

Вы еще не прошли наш ДНК-тест?

Приобрети свой генетический тест и узнай, что говорит о тебе твоя ДНК.

pack
Starterгенетический анализ
Лучший вариант для начала

Родословная, черты характера и здоровье

Купить
pack
Advancedгенетический анализ
Узнайте свою ДНК в глубину

Здоровье, происхождение, черты характера и самочувствие

Купить
pack
Генетический анализUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Здоровье, Предки, Черты и Велнес

включает три месяца tellmeGen+

Купить

Важная информация и ограничения

Европа
Австрия
Бельгия
Великобритания
Венгрия
Германия
Дания
Ирландия
Испания
Италия
Нидерланды
Норвегия
Польша
Португалия
Румыния
Финляндия
Чешская Республика
Швейцария
Швеция
Азия
Казахстан
ОАЭ
Саудовская Аравия
Америка
Бразилия
Канада
Колумбия
Мексика
Панама
Перу
Соединенные Штаты
Чили
Океания
Австралия
Продвижение Хэллоуина Только до 1 ноября Используйте наш купон HALLOWEEN10
Купить