Расщелина губы - это изменение лица, заключающееся в разделении верхней губы, которое происходит во время эмбрионального развития и вызывает проблемы с кормлением, речью и социальной интеграцией пострадавших. Она встречается у 1 из 700 новорожденных и обычно сопровождается расщелиной нёба. В семидесяти процентах случаев заболевание не связано ни с каким синдромом.
Несиндромальная расщелина губы
Расщелина губы, расщелина губы или расщелина губы - один из самых распространенных врожденных дефектов. Он заключается в появлении расщелины или отделения верхней губы вследствие неполного слияния верхнечелюстного и носогубного отростков во время эмбрионального развития. Составляет 15 % врожденных пороков развития и обычно сопровождается расщелиной нёба.
В большинстве случаев это многофакторное заболевание, а меньшинство случаев связано с наследственными генетическими синдромами. Причина возникновения заболевания неизвестна, однако были выявлены определенные факторы, которые могут повышать риск его возникновения:
- Генетические факторы. Если у одного из родителей есть расщелина губы, вероятность рождения ребенка с таким заболеванием составляет 2-8 % (общая вероятность - около 0,14 %).
- Возраст матери, чаще всего встречается у детей, родившихся у пожилых женщин.
- Дефицит фолиевой кислоты во время беременности
- Употребление алкоголя и табака во время беременности
- Прием некоторых лекарств во время беременности, например топирамата.
- Этническая принадлежность. Это заболевание чаще встречается у азиатов и реже - у африканцев.
Симптомы
Расщелина губы может быть диагностирована при беременности с помощью УЗИ. Клиническим проявлением является появление более или менее большого расщепления губы, которое может в большей или меньшей степени распространяться на нёбо. Несиндромальные случаи не связаны с другими клиническими проявлениями.
Лечение хирургическое и обычно проводится в течение первых 12 месяцев жизни, хотя подход зависит от каждого конкретного случая. Наличие такой расщелины может привести к проблемам с кормлением, затрудненному глотанию, носовому голосу или хроническим ушным инфекциям.
Профилактика
Причины несиндромальной расщелины губы неизвестны, поэтому предотвратить ее возникновение сложно. Единственные меры, которые на данный момент рекомендуются для снижения вероятности рождения ребенка с таким дефектом, - это прием необходимых витаминов в дородовой период и отказ от алкоголя, табака и наркотиков, связанных с этим типом порока.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество проанализированных локусов
9 loci
Проанализированные гены
Библиография
Huang L, Jia Z, Shi Y, et al. Genetic factors define CPO and CLO subtypes of nonsyndromicorofacial cleft. Plos Genetics. 2019 Oct;15(10):e1008357.
Cleft Lip & Palate. National Institute of Dental and Craniofacial Research. National Library of medicine (NIH) [January 2021].
Cleft lip and cleft palate. Mayo Clinic [September 2022].
