Макулярная телеангиэктазия - это нейродегенеративное заболевание макулы, поражающее оба глаза и вызывающее потерю центрального зрения. Наиболее часто встречается тип 2, хотя его распространенность в популяции составляет 0,12%.
Макулярная телеангиэктазия 2-го типа
Макулярная телеангиэктазия 2-го типа - редкое заболевание сетчатки, которое еще недостаточно хорошо изучено. Оно заключается в расширении капилляров сетчатки макулы, которое может быть первичным или вторичным, связанным с другими сосудистыми патологиями.
Чаще всего это заболевание встречается у взрослых людей среднего возраста, причем мужчины и женщины страдают им в равной степени. Это достаточно малоизвестное заболевание, хотя его связывают с некоторыми патологиями, такими как диабет или гипертония.
Симптомы
На ранних стадиях заболевания симптомы отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания могут возникать такие зрительные проблемы, как нечеткость зрения, искажение зрения и потеря центрального зрения. Боковое зрение обычно не страдает и не приводит к полной слепоте. Потеря зрения прогрессирует и может продолжаться годами.
Профилактика
Причины возникновения макулярной телеангиэктазии 2-го типа неизвестны, а профилактические меры не определены.
В настоящее время заболевание имеет относительно благоприятный прогноз, поскольку существуют методы лечения, позволяющие значительно улучшить зрение у больных. Поэтому, поскольку в начале заболевания симптомы отсутствуют, ранняя диагностика заболевания может существенно помочь ограничить его прогрессирование.
Кроме того, иногда заболевание может быть связано с другими патологиями, такими как диабет или гипертония, поэтому хороший контроль над ними может снизить риск у таких пациентов.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
10 loci
Проанализированные гены
Библиография
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].
Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.
