Макулярная телеангиэктазия 2-го типа

Макулярная телеангиэктазия - это нейродегенеративное заболевание макулы, поражающее оба глаза и вызывающее потерю центрального зрения. Наиболее часто встречается тип 2, хотя его распространенность в популяции составляет 0,12%.

Макулярная телеангиэктазия 2-го типа - редкое заболевание сетчатки, которое еще недостаточно хорошо изучено. Оно заключается в расширении капилляров сетчатки макулы, которое может быть первичным или вторичным, связанным с другими сосудистыми патологиями.

Чаще всего это заболевание встречается у взрослых людей среднего возраста, причем мужчины и женщины страдают им в равной степени. Это достаточно малоизвестное заболевание, хотя его связывают с некоторыми патологиями, такими как диабет или гипертония.

Симптомы

На ранних стадиях заболевания симптомы отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания могут возникать такие зрительные проблемы, как нечеткость зрения, искажение зрения и потеря центрального зрения. Боковое зрение обычно не страдает и не приводит к полной слепоте. Потеря зрения прогрессирует и может продолжаться годами.

Профилактика

Причины возникновения макулярной телеангиэктазии 2-го типа неизвестны, а профилактические меры не определены.

В настоящее время заболевание имеет относительно благоприятный прогноз, поскольку существуют методы лечения, позволяющие значительно улучшить зрение у больных. Поэтому, поскольку в начале заболевания симптомы отсутствуют, ранняя диагностика заболевания может существенно помочь ограничить его прогрессирование.

Кроме того, иногда заболевание может быть связано с другими патологиями, такими как диабет или гипертония, поэтому хороший контроль над ними может снизить риск у таких пациентов.

Количество наблюдаемых вариантов

13,5 миллионов вариантов

Количество локусов риска

10 loci

Проанализированные гены

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Библиография

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

Что говорят твои гены о тебе? Начни свое путешествие сегодня.

Получите специальную скидку 5% на ваш первый набор.

Вы еще не прошли наш ДНК-тест?

Приобрети свой генетический тест и узнай, что говорит о тебе твоя ДНК.

pack
Starterгенетический анализ
Лучший вариант для начала

Родословная, черты характера и здоровье

Купить
pack
Advancedгенетический анализ
Узнайте свою ДНК в глубину

Здоровье, происхождение, черты характера и самочувствие

Купить
pack
Генетический анализUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Здоровье, Предки, Черты и Велнес

включает три месяца tellmeGen+

Купить

Важная информация и ограничения

Европа
Австрия
Бельгия
Великобритания
Венгрия
Германия
Дания
Ирландия
Испания
Италия
Нидерланды
Норвегия
Польша
Португалия
Румыния
Финляндия
Чешская Республика
Швейцария
Швеция
Азия
Казахстан
ОАЭ
Саудовская Аравия
Америка
Бразилия
Канада
Колумбия
Мексика
Панама
Перу
Соединенные Штаты
Чили
Океания
Австралия
Продвижение Хэллоуина Только до 1 ноября Используйте наш купон HALLOWEEN10
Купить