Гетерогенная группа пролиферативных заболеваний предшественников красных и белых кровяных клеток и тромбоцитов в костном мозге. Это приводит к нарушениям в количестве, созревании или функции этих клеток, хотя в зависимости от типа, та или иная линия будет затронута в большей степени. По оценкам, общая ежегодная заболеваемость составляет 2,17 случая на 100 000 жителей, а развитие и прогноз заболевания различны.
Миелопролиферативные новообразования
Описаны следующие типы миелопролиферативных новообразований: хронический миелогенный лейкоз, полицитемия вера, первичный миелофиброз (или идиопатический хронический миелофиброз), эссенциальная тромбоцитемия, хронический нейтрофильный лейкоз и хронический эозинофильный лейкоз. нический идиопатический миелофиброз), эссенциальная тромбоцитемия, хроническая нейтрофильная лейкемия и хроническая эозинофильная лейкемия.
Точная причина неизвестна, но, скорее всего, в этом участвует ряд факторов. Имеющиеся исследования показали, что обычно имеет место изменение генетического материала клеток костного мозга, производящих растущие предшественники, приобретенное со временем, и лишь в очень редких случаях встречающееся в семьях.
Аналогичным образом, были описаны различные факторы, способствующие повышению риска развития этих миелопролиферативных новообразований:
- Возраст: заболевание может возникнуть в любом возрасте, но часто диагностируется после 50 лет.
- Очень высокие дозы ионизирующего излучения, химиотерапия или радиотерапия по поводу предыдущей злокачественной опухоли.
- Длительное воздействие высоких уровней химических соединений, таких как бензол (также присутствует в незначительных количествах в сигаретном дыме) или толуол.
- Другие миелопролиферативные заболевания: небольшая часть случаев миелофиброза возникает как осложнение эссенциальной тромбоцитемии или полицитемии вера.
Симптомы
Часто они протекают бессимптомно и обнаруживаются случайно во время обычного тестирования. После появления симптомов наблюдается большая вариабельность у разных людей, и они постепенно прогрессируют с течением времени, включая:
- Головная боль, головокружение, лихорадка.
- Помутнение зрения.
- Усталость, слабость.
- Синяки, петехии (красные пятна под кожей), частые кровотечения.
- Необъяснимая потеря веса.
- Затрудненное дыхание.
- Зуд кожи.
- Ночная потливость.
- Повышенное кровяное давление.
Кроме того, у всех в большей или меньшей степени наблюдаются фиброз медуллярной ткани, спленомегалия и гиперурикемия как следствие пролиферации. Как правило, хроническое течение имеет тенденцию развиваться в сторону глобальной медуллярной недостаточности или, чаще, в сторону острого лейкоза.
Профилактика
В настоящее время не существует рекомендаций по профилактике миелопролиферативных новообразований, поскольку точные причины их возникновения неизвестны. Однако, как и при других заболеваниях, рекомендуется придерживаться здорового образа жизни, основанного на сбалансированном питании, регулярных физических упражнениях и отказе от вредных привычек, таких как курение или чрезмерное употребление алкоголя и других психоактивных веществ.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
12 loci
Проанализированные гены
Библиография
McMullin MF et al. Aetiology of Myeloproliferative Neoplasms. Cancers (Basel). 2020;12(7):1810.
Leukaemia Foundation [April 2022]
MD Anderson Center [April 2022]
WebMD Cancer Center [April 2022]
Bao EL et al. Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects hematopoietic stem cells. Nature. 2020 Oct;586(7831):769-775.
