Моноклональная гаммопатия неопределенного значения (MGUS) - это доброкачественное заболевание плазматических клеток, поражающее 3-5% людей старше 50 лет и характеризующееся изменением плазматических клеток (происходящих из В-лимфоцитов) и повышенным уровнем вырабатываемого ими моноклонального антитела, также известного как М-белок.Характеризуется изменением плазматических клеток (происходящих из В-лимфоцитов) и повышенным уровнем вырабатываемого ими моноклонального антитела, также известного как М-белок.
Моноклональная гаммопатия неопределенного значения
Хотя известно, что наследственность MGUS составляет около 50 %, неизвестно, какие гены участвуют в этом процессе, и причины заболевания изучены не до конца. Существуют и другие факторы, которые могут играть определенную роль, например:
- Пол, МГУС чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
- Происхождение, среди африканцев и афроамериканцев распространенность заболевания выше, чем среди европеоидов.
Симптомы
МГУС вызывает повышение уровня моноклонального белка или белка М в крови, не вызывая симптомов. В 1% случаев МГУС может прогрессировать до множественной миеломы или других новообразований. Люди с МГУС чаще страдают от потери плотности костей и переломов.
Профилактика
Хотя конкретных мер профилактики МГУС не существует, ведение здорового образа жизни и регулярные медицинские осмотры могут помочь в раннем выявлении и мониторинге заболевания. МГУС имеет низкий риск прогрессирования в злокачественные заболевания, однако этот риск сохраняется на протяжении всей жизни. Факторы, повышающие риск прогрессирования, включают высокую концентрацию М-протеина (>1,5 г/дл) и измененные значения других белков, таких как сывороточный FLC, которые часто оцениваются при регулярном обследовании пациентов с МГУС.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество проанализированных локусов
15 loci
Проанализированные гены
Библиография
Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.
Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. Genome-wide meta-analysis of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) identifies risk loci impacting IRF-6. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.
Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Familial monoclonal gammopathy of undetermined significance and multiple myeloma: epidemiology, risk factors, and biological characteristics. Blood. 2012 Jun 7;119(23):5359-66.
Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance: Current Concepts and Future Prospects. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):45-55.
