Хроническое неврологическое расстройство, характеризующееся неспособностью регулировать циклы сна и бодрствования. Оно может нарушать психологическое и социальное развитие, мешать учебной и трудовой деятельности. Ежегодная заболеваемость составляет 50 случаев на 100 000 человек, и хотя излечения не существует, лечение и изменение образа жизни позволяют контролировать болезнь.
Нарколепсия
Причина нарколепсии до конца не изучена, однако исследования показывают, что она может быть следствием сочетания факторов, вызывающих недостаток гипокретина, естественного химического вещества, которое способствует бодрствованию и регулирует REM-сон в случаях нарколепсии, сопровождающейся катаплексией. Некоторые из этих предполагаемых в настоящее время причин включают следующее:
- Аутоиммунные нарушения против гипокретин-содержащих клеток мозга, вероятно, вызванные факторами окружающей среды у генетически предрасположенных лиц.
- Травматические повреждения мозга, опухоли или другие заболевания, влияющие на части мозга, которые регулируют бодрствование и REM-сон.
Причины того типа нарколепсии, не сопровождающегося катаплексией, при котором не наблюдается снижение уровня гипокретина, в настоящее время неизвестны.
Кроме того, возраст был описан как негенетический фактор риска, связанный с развитием нарколепсии. Как правило, нарколепсия начинается у людей в возрасте от 10 до 30 лет.
Симптомы
Развитие и тяжесть симптомов сильно варьируются. Вначале они появляются по одному и могут быть разделены длительными периодами. Как правило, начальные симптомы слабо выражены, но с возрастом ухудшаются и могут прогрессировать с разной скоростью. Однако, хотя они никогда не исчезнут, со временем они могут частично улучшиться. Дополнительные симптомы нарколепсии включают:
- Чрезмерная дневная сонливость (EDS): этот симптом есть у всех людей и часто является самым очевидным. Он характеризуется постоянной сонливостью в виде внезапного ощущения.
- Катаплексия: внезапная потеря мышечного тонуса, когда человек бодрствует, что приводит к слабости и потере добровольного контроля над мышцами, но при этом сохраняется полное сознание. Приступ часто вызывается внезапными сильными эмоциями. Обычно она возникает через несколько недель или лет после чрезмерной дневной сонливости, приступы бывают разной частоты, длятся всего несколько минут и проходят самостоятельно почти мгновенно.
- Сонный паралич: временная неспособность двигаться или говорить во время засыпания или пробуждения, которая длится секунды или минуты, при этом человек остается в полном сознании. По окончании эпизодов человек полностью восстанавливается.
- Галлюцинации: могут сопровождать сонный паралич, обычно когда человек засыпает или просыпается. Часто содержание галлюцинаций визуальное, но могут быть задействованы и другие органы чувств.
Дополнительными симптомами, которые могут сопровождать нарколепсию, являются:
- Бессонница, яркие сновидения, апноэ, экстернализация сновидений и периодические движения ног, которые могут прерывать сон в течение ночи.
- Эпизоды временного сна, которые могут длиться порядка нескольких секунд во время какой-либо деятельности, после чего человек продолжает свою деятельность, не помня, что произошло, и не осознавая, что он делает. Это часто происходит во время рутинных действий, таких как разговор, еда, письмо или вождение автомобиля.
Хотя во всех случаях наблюдается дневная сонливость, только от 10 до 25% испытывают все другие сопутствующие симптомы.
Профилактика
Эффективных мер профилактики нарколепсии не существует, однако следующие изменения образа жизни, направленные на гигиену сна, могут оказаться полезными и благоприятными:
- Короткие, регулярно запланированные сны, когда они чувствуют себя более сонными.
- Придерживайтесь регулярного графика сна даже в выходные дни, чтобы лучше высыпаться.
- Избегайте кофеина и алкоголя за несколько часов до сна.
- Избегайте курения, особенно в ночное время.
- Выполняйте физические упражнения ежедневно не менее 20 минут в день, вплоть до 4 или 5 часов перед сном. Кроме того, желательно вести здоровый образ жизни, чтобы избежать избыточного веса.
- Избегайте обильной и тяжелой пищи перед сном, так как она затрудняет засыпание.
- Расслабляющие мероприятия перед сном могут способствовать засыпанию (теплая ванна). Приведите спальное место в соответствие с необходимой температурой и условиями.
Для людей с нарколепсией важны меры предосторожности, особенно при вождении автомобиля. Чрезмерная дневная сонливость и катаплексия могут привести к серьезным травмам или смерти, если их не контролировать при выполнении обычных безопасных действий, таких как спуск по лестнице.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
20 loci
Проанализированные гены
