Нейробластома

Солидный рак тканей симпатической нервной системы, часто локализующийся в надпочечниках и в меньшей степени в других местах. Несмотря на то, что опухоль считается редкой, она является наиболее распространенной детской экстракраниальной опухолью, с ежегодной частотой 7-24 случая на миллион детей. Выживаемость варьируется в пределах 95-50% в зависимости от стадии опухоли.

Нейробластомы могут возникать, когда нормальные фетальные нейробласты (предшественники симпатической нервной системы) не развиваются в зрелые клетки. Вместо этого они продолжают расти и делиться из-за изменений в последовательности ДНК определенных генов, хотя как эти изменения влияют на рост клеток нейробластомы, еще не расшифровано. Однако было описано, что в большинстве случаев эти изменения приобретаются случайно (спорадически), хотя также неизвестно, что вызывает их появление. Лишь в небольшом проценте случаев варианты приобретаются от родителей. В большинстве случаев нейробластомы причину так и не удается установить.

Не существует известных факторов окружающей среды (таких как воздействие химических веществ или радиации во время беременности матери или в раннем детстве), которые повышают вероятность развития нейробластомы. Помимо наследственного фактора, который редко встречается при этом заболевании, описаны только следующие факторы риска:

  • Возраст: чаще встречается у младенцев и очень маленьких детей. Очень редко встречается у детей старше 10 лет.
  • Врожденные дефекты: некоторые врожденные дефекты могут означать повышенный риск.

Симптомы

Наиболее частые признаки и симптомы нейробластомы связаны с давлением опухолевой массы в зависимости от ее расположения, а в наиболее тяжелых случаях - с возможным метастазированием, которое может произойти. Симптомы могут включать:

  • Шишка или образование в брюшной полости, шее, груди или тазу в зависимости от места расположения опухоли.
  • Потеря аппетита, тошнота, потеря веса, боль в животе, вздутие живота, изменения в привычках кишечника, затрудненное мочеиспускание.
  • Изменения глаз, такие как черные глаза, опущенные веки, не сужающийся зрачок, проблемы со зрением.
  • Боль в груди, одышка, постоянный кашель.
  • Безболезненные синеватые шишки под кожей.
  • Боль в костях, лихорадка, раздражительность, апатия.
  • Боли в спине.
  • Боль или онемение в нижних конечностях, неспособность встать, частые спотыкания.

Профилактика

Не существует известных причин, связанных с окружающей средой или образом жизни, и выявленные в настоящее время риски не могут быть изменены. Было высказано предположение, что прием фолиевой кислоты или витаминов беременными женщинами может снизить риск, но эти данные не были сопоставлены.

В случае семейного анамнеза полезность генетического консультирования также не выяснена, учитывая низкую частоту наследственной нейробластомы.

Количество наблюдаемых вариантов

13,5 миллионов вариантов

Количество локусов риска

6 loci

Проанализированные гены

BARD1 PRL HACE1 LIN28B LMO1 HSD17B12

Библиография

Что говорят твои гены о тебе? Начни свое путешествие сегодня.

Получите специальную скидку 5% на ваш первый набор.

Вы еще не прошли наш ДНК-тест?

Приобрети свой генетический тест и узнай, что говорит о тебе твоя ДНК.

pack
Starterгенетический анализ
Лучший вариант для начала

Родословная, черты характера и здоровье

Купить
pack
Advancedгенетический анализ
Узнайте свою ДНК в глубину

Здоровье, происхождение, черты характера и самочувствие

Купить
pack
Генетический анализUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Здоровье, Предки, Черты и Велнес

включает три месяца tellmeGen+

Купить

Важная информация и ограничения

Европа
Австрия
Бельгия
Великобритания
Венгрия
Германия
Дания
Ирландия
Испания
Италия
Нидерланды
Норвегия
Польша
Португалия
Румыния
Финляндия
Чешская Республика
Швейцария
Швеция
Азия
Казахстан
ОАЭ
Саудовская Аравия
Америка
Бразилия
Канада
Колумбия
Мексика
Панама
Перу
Соединенные Штаты
Чили
Океания
Австралия
Продвижение Хэллоуина Только до 1 ноября Используйте наш купон HALLOWEEN10
Купить