Солидный рак тканей симпатической нервной системы, часто локализующийся в надпочечниках и в меньшей степени в других местах. Несмотря на то, что опухоль считается редкой, она является наиболее распространенной детской экстракраниальной опухолью, с ежегодной частотой 7-24 случая на миллион детей. Выживаемость варьируется в пределах 95-50% в зависимости от стадии опухоли.
Нейробластома
Нейробластомы могут возникать, когда нормальные фетальные нейробласты (предшественники симпатической нервной системы) не развиваются в зрелые клетки. Вместо этого они продолжают расти и делиться из-за изменений в последовательности ДНК определенных генов, хотя как эти изменения влияют на рост клеток нейробластомы, еще не расшифровано. Однако было описано, что в большинстве случаев эти изменения приобретаются случайно (спорадически), хотя также неизвестно, что вызывает их появление. Лишь в небольшом проценте случаев варианты приобретаются от родителей. В большинстве случаев нейробластомы причину так и не удается установить.
Не существует известных факторов окружающей среды (таких как воздействие химических веществ или радиации во время беременности матери или в раннем детстве), которые повышают вероятность развития нейробластомы. Помимо наследственного фактора, который редко встречается при этом заболевании, описаны только следующие факторы риска:
- Возраст: чаще встречается у младенцев и очень маленьких детей. Очень редко встречается у детей старше 10 лет.
- Врожденные дефекты: некоторые врожденные дефекты могут означать повышенный риск.
Симптомы
Наиболее частые признаки и симптомы нейробластомы связаны с давлением опухолевой массы в зависимости от ее расположения, а в наиболее тяжелых случаях - с возможным метастазированием, которое может произойти. Симптомы могут включать:
- Шишка или образование в брюшной полости, шее, груди или тазу в зависимости от места расположения опухоли.
- Потеря аппетита, тошнота, потеря веса, боль в животе, вздутие живота, изменения в привычках кишечника, затрудненное мочеиспускание.
- Изменения глаз, такие как черные глаза, опущенные веки, не сужающийся зрачок, проблемы со зрением.
- Боль в груди, одышка, постоянный кашель.
- Безболезненные синеватые шишки под кожей.
- Боль в костях, лихорадка, раздражительность, апатия.
- Боли в спине.
- Боль или онемение в нижних конечностях, неспособность встать, частые спотыкания.
Профилактика
Не существует известных причин, связанных с окружающей средой или образом жизни, и выявленные в настоящее время риски не могут быть изменены. Было высказано предположение, что прием фолиевой кислоты или витаминов беременными женщинами может снизить риск, но эти данные не были сопоставлены.
В случае семейного анамнеза полезность генетического консультирования также не выяснена, учитывая низкую частоту наследственной нейробластомы.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
6 loci
Проанализированные гены
Библиография
Van Heerden J et al. Reporting Incidences of Neuroblastoma in Various Resource Settings. JCO Glob Oncol. 2021 Jun;7:947-964.
American Cancer Society [April 2022].
