Рассеянный склероз

Это дегенеративное заболевание центральной нервной системы, обусловленное аутоиммунным разрушением миелиновой оболочки, защищающей нервные волокна. Легкие случаи заболевания могут иметь длительные периоды ремиссии, в то время как тяжелые случаи могут быть очень ограничивающими из-за постоянного повреждения нервов. Общая заболеваемость оценивается в 2,1 случая на 100 000 человек в год.

Неясно, что заставляет иммунную систему атаковать миелиновую оболочку, однако исследования показывают, что в дополнение к генетическому компоненту, несколько внешних факторов могут способствовать возникновению заболевания.

  • Возраст: начало заболевания чаще всего встречается в возрасте от 20 до 40 лет, хотя может возникнуть в любом возрасте.
  • Пол: женщины в 2-3 раза чаще болеют рецидивирующе-ремиттирующим рассеянным склерозом.
  • Вирусные инфекции: среди них Эпштейн-Барр ассоциируется с повышенным риском развития рассеянного склероза.
  • Раса: люди, особенно североевропейского происхождения, подвержены более высокому риску по сравнению с людьми азиатского, африканского или коренного американского происхождения.
  • Климат: чаще встречается в странах с умеренным климатом, таких как Европа, Канада, север США или юго-восточная Австралия.
  • Витамин D: более низкий уровень витамина D и воздействие солнца связаны с повышенным риском.
  • Другие аутоиммунные заболевания: заболевания щитовидной железы, пернициозная анемия, псориаз, диабет 1 типа или воспалительные заболевания кишечника повышают риск..
  • Курение: у курильщиков повышен риск развития рецидивирующе-ремиттирующего рассеянного склероза.
  • Ожирение в детском возрасте: лица с ожирением в подростковом возрасте представляют повышенный риск.

Симптомы

Рассеянный склероз (РС) может вызывать широкий спектр симптомов и поражать любую часть тела. У каждого человека болезнь проявляется по-разному, в зависимости от расположения пораженных нервных волокон. Симптомы непредсказуемы, иногда они развиваются и ухудшаются постоянно, в то время как в других случаях они то появляются, то исчезают. Периоды, когда симптомы ухудшаются, называются рецидивами, а периоды, когда они улучшаются или исчезают, называются ремиссиями.

У большинства людей с РС наблюдаются лишь некоторые из этих симптомов, которые являются наиболее распространенными:

  • Усталость, онемение, покалывание, боль.
  • Мышечные спазмы, скованность и слабость.
  • Тремор, отсутствие координации или шаткость походки, проблемы с передвижением.
  • Трудности с речью и глотанием.
  • Проблемы с мышлением, обучением и планированием.
  • Депрессия и тревога.
  • Проблемы со зрением, половой жизнью, мочеиспусканием, кишечником.

Профилактика

Эффективных профилактических мер не существует, поскольку причины, вызывающие аутоиммунную атаку на центральную нервную систему, неизвестны. Однако, как и почти при всех патологиях, существуют определенные рекомендации, которые могут быть полезны, в основном связанные со здоровым образом жизни. Отказ от курения, здоровое питание с низким содержанием насыщенных жиров, низкий уровень стресса и регулярные физические упражнения. Кроме того, рекомендуется пребывание на солнце и, при необходимости, дополнительное потребление витамина D.

Количество наблюдаемых вариантов

13,5 миллионов вариантов

Количество локусов риска

190 loci

Проанализированные гены

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 SANBR PEX13 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Библиография

Что говорят твои гены о тебе? Начни свое путешествие сегодня.

Получите специальную скидку 5% на ваш первый набор.

Вы еще не прошли наш ДНК-тест?

Приобрети свой генетический тест и узнай, что говорит о тебе твоя ДНК.

pack
Starterгенетический анализ
Лучший вариант для начала

Родословная, черты характера и здоровье

Купить
pack
Advancedгенетический анализ
Узнайте свою ДНК в глубину

Здоровье, происхождение, черты характера и самочувствие

Купить
pack
Генетический анализUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Здоровье, Предки, Черты и Велнес

включает три месяца tellmeGen+

Купить

Важная информация и ограничения

Европа
Австрия
Бельгия
Великобритания
Венгрия
Германия
Дания
Ирландия
Испания
Италия
Нидерланды
Норвегия
Польша
Португалия
Румыния
Финляндия
Чешская Республика
Швейцария
Швеция
Азия
Казахстан
ОАЭ
Саудовская Аравия
Америка
Бразилия
Канада
Колумбия
Мексика
Панама
Перу
Соединенные Штаты
Чили
Океания
Австралия
Продвижение Хэллоуина Только до 1 ноября Используйте наш купон HALLOWEEN10
Купить