Саркоидоз - это аутоиммунное заболевание, характеризующееся разрастанием небольших скоплений воспалительных клеток (гранулем) в организме, особенно в легких и лимфатических узлах. Средняя заболеваемость составляет 19 случаев на 100 000 человек.
Саркоидоз
На сегодняшний день причины возникновения саркоидоза неизвестны. Наиболее распространенной теорией является то, что у генетически предрасположенных людей он вызывается внешним агентом, таким как бактериальная или вирусная инфекция, или химическими веществами. Кроме того, был выявлен ряд факторов, которые могут повышать риск развития саркоидоза, в том числе:
- Возраст: заболевание может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто встречается в возрасте от 20 до 60 лет.
- Пол: вероятность развития заболевания у женщин несколько выше.
- Этническое происхождение: у людей африканского и североевропейского происхождения заболевание встречается чаще.
- Окружающая среда: постоянное воздействие некоторых химических веществ, вызывающих воспаление, может увеличить риск.
- Некоторые медицинские состояния, например лимфома, могут привести к развитию саркоидоза.
- Некоторые лекарства, например противовирусные препараты для лечения ВИЧ или препараты на основе моноклональных антител, могут повысить риск.
Симптомы
Саркоидоз - это системное заболевание, которое может поражать любой орган и часто протекает бессимптомно. Наиболее распространенные симптомы неспецифичны: усталость, потеря веса, боль в суставах, затуманенное зрение, сухой кашель или поражения кожи, включая покраснения или небольшие узелки.
Кроме того, могут быть поражены почки, печень, сердце или мозг, что может вызвать некоторые нарушения. Последнее происходит у очень небольшого процента заболевших.
Профилактика
Поскольку точная причина заболевания неизвестна, предотвратить саркоидоз невозможно. После его появления в большом проценте случаев, от 30 до 70 %, лечение не требуется из-за отсутствия или слабовыраженных симптомов, и в большинстве случаев он исчезает сам по себе.
Если лечение необходимо, чаще всего используются кортикостероиды, иммуномодуляторы (метотрексат или азатиоприн), гидроксихлорохин или ингибиторы TNF-альфа. Кроме того, в зависимости от симптомов, могут быть рекомендованы другие лечебные мероприятия, например, физиотерапия.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество проанализированных локусов
6 loci
Проанализированные гены
Библиография
FinnGen. FinnGen Documentation of R6 release 2022 [2022/01]
Sarcoidosis. National Library of Medicine: MedlinePlus (NIH).
Spagnolo P, Maier LA. Genetics in sarcoidosis. Curr Opin Pulm Med. 2021 Sep 1;27(5):423-429.
Sarcoidosis. Mayo Clinic [Jan 2019].
