Наличие вариантов в генах RYR1 или CACNA1S, повышающих восприимчивость к злокачественной гипертермии, связано с тяжелыми побочными реакциями на сильнодействующие летучие анестетики или сукцинилхолин.
Ингаляционные анестетики и сукцинилхолин (Побочные реакции)
Летучие галогенизированные анестетики, такие как десфлуран, энфлуран, галотан, изофлуран, метоксифлуран, севофлуран, и деполяризующие мышечные релаксанты, такие как сукцинилхолин, противопоказаны лицам, имеющим варианты генов RYR1 или CACNA1S, которые повышают восприимчивость к злокачественной гипертермии (ЗГ).
Поскольку почти у всех пациентов, восприимчивых к МГ, не наблюдается фенотипических изменений без анестезии, МГ не выявляется без специальных диагностических тестов или воздействия анестетиков, вызывающих МГ.
МЗ может возникнуть во время анестезии и в раннем послеоперационном периоде, но не позднее чем через час после прекращения действия летучих веществ. Ранними признаками являются тахикардия, повышение концентрации углекислого газа в конце выдоха, ригидность мышц и повышение температуры тела.
ТОРГОВЫЕ НАЗВАНИЯ
- Десфлуран (например, Suprane®)
- Энфлюран
- Галотан
- Изофлуран (например, Форан®, Террелл®)
- Метоксифлуран
- Севофлуран (например, Sevorane®, Sojourn®, Ultane®)
- Сукцинилхолин (например, Anectine®, Quelicin®)
Проанализированные гены
Библиография
Alshabeeb MA, Alyabsi M, Aziz MA, Abohelaika S. Pharmacogenes that demonstrate high association evidence according to CPIC, DPWG, and PharmGKB. Front Med (Lausanne). 2022 Oct 25;9:1001876.
Gonsalves SG, Dirksen RT, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for the Use of Potent Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine in the Context of RYR1 or CACNA1S Genotypes. Clin Pharmacol Ther. 2019 Jun;105(6):1338-1344.
Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, et al. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2015 Aug 4;10:93.
