Дефицит G6PD и побочные реакции на лекарства

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), также известный как фавизм, - самый распространенный в мире ферментный дефицит, вызванный мутациями в гене Г6ФД. Он характеризуется приступами гемолиза, которые могут быть спровоцированы определенными факторами, в том числе многими лекарственными препаратами.

Дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Г6ФД) — это метаболическое расстройство, при котором происходит разрушение эритроцитов (гемолиз) при воздействии на человека определенных триггеров, таких как лекарства, продукты питания (например, бобы) или стрессовые ситуации или инфекции.

Это наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, поэтому оно чаще встречается у мужчин, у которых, кроме того, может быть более тяжелый фенотип. Важно учитывать, что женщины-гетерозиготы могут проявлять определенную симптоматику из-за процесса инактивации Х-хромосомы.

В целом, заболевание не вызывает симптомов до тех пор, пока организм не подвергнется воздействию триггеров.

Наиболее распространенные симптомы гемолитического эпизода следующие:

• Моча темного цвета
• Лихорадка
• Боль в животе
• Усталость
• Бледность
• Учащенное сердцебиение
• Желтуха

Что касается лечения дефицита Г6ФД, то специфического лечения самого заболевания не существует, но эпизоды гемолиза можно эффективно купировать, прекратив прием лекарства или употребление продукта, вызывающего гемолиз. В более тяжелых, хотя и редких, случаях может потребоваться переливание крови.

Поэтому важно, чтобы носители какого-либо варианта предрасположенности к дефициту Г6ФД знали о триггерах эпизодов гемолиза и избегали их употребления.

Регулирующие органы во всем мире не рекомендуют использовать определенные лекарства людям с дефицитом Г6ФД. Важно отметить, что воздействие определенных лекарств может спровоцировать эпизоды гемолиза у людей с дефицитом Г6ФД. Руководство CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) рекомендует избегать употребления следующих лекарств и соединений из-за высокого риска гемолиза:

• Дапсон: антибиотик, используемый для лечения проказы и некоторых кожных инфекций.
• Метиленовый синий
• Пеглотиказа
• Расбуриказа
• Тафенохин
• Примахин
• Нитрофурантоин
• Толуидиновый синий

Существуют и другие соединения, которые следует использовать с осторожностью, поскольку они могут увеличить риск гемолиза у людей с дефицитом Г6ФД. Помимо вышеперечисленных препаратов, существует множество других, при применении которых следует соблюдать особую осторожность, поскольку они повышают риск гемолиза у людей с дефицитом Г6ФД. К ним относятся: сульфоксоны, аскорбиновая кислота, бупивакаин, ципрофлоксацин, диэтиламин, дименгидринат, димеркапрол, дорзоламид, эноксацин, фуралидон, гликлазид, глимепирид, гидроксихлорохин, оксид азота, ацетилсалициловая кислота или сульфаметоксазол, среди прочих.

Крайне важно, чтобы пациенты с дефицитом Г6ФД знали о рисках, связанных с определенными лекарствами, особенно теми, которые используются для лечения малярии, такими как примахин и тафенохин. Эти лекарства конкретно противопоказаны людям с дефицитом Г6ФД из-за их способности вызывать гемолиз и ставить под угрозу здоровье пациента. Убедиться в том, что используемые лекарства не влияют на функцию эритроцитов, необходимо для предотвращения серьезных осложнений.