Ген COMT экспрессируется в мозге, где он играет ключевую роль в регуляции нейротрансмиттеров, таких как дофамин, а также обнаруживается в других тканях, таких как печень, почки и кровь, где он участвует в контроле уровня определенных гормонов.
ген СОМТ
Катехол-О-метилтрансфераза (КОМТ) - ключевой фермент, регулирующий биодоступность катехоламинов (например, адреналина, норадреналина и дофамина), которые являются важнейшими молекулами для таких физиологических функций, как настроение, познание, управление стрессом и восприятие боли.
Вариант Val158Met приводит к образованию менее стабильного фермента COMT с пониженной активностью, что влияет на различные неврологические и физиологические функции.
Проанализированные гены
Библиография
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
