Фолат и гомоцистеин участвуют в процессах синтеза и метилирования ДНК. Ген MTR является одним из ключевых ферментов, участвующих в этих процессах.
ген MTR
Дефицит фолатов связан с повышенной частотой дефектов нервной трубки (ДНТ), а прием фолиевой кислоты в периконцепционный период снижает частоту ДНТ на 70%. Этот положительный эффект от приема фолиевой кислоты привел к введению обязательного обогащения продуктов питания фолиевой кислотой в ряде стран. Кроме того, повышенная концентрация гомоцистеина является маркером повышенного риска инсульта, и было высказано предположение, что это результат длительного недостаточного уровня витаминов группы В и дисфункции эндотелия. Появляется все больше доказательств того, что прием фолиевой кислоты, направленный на снижение уровня гомоцистеина, уменьшает частоту инсульта.
Ген MTR кодирует 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин метилтрансферазу. Этот фермент, также известный как кобаламин-зависимая метионин-синтаза, катализирует последний этап биосинтеза метионина, катализируя перенос метила от свободного метилкобаламина к гомоцистеину.
Проанализированные гены
Библиография
Jumper J, Evans R, Pritzel A, et al. Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature. 2021 Aug;596(7873):583-589. doi: 10.1038/s41586-021-03819-2.
Kluijtmans LA, Young IS, Boreham CA, et al. Genetic and nutritional factors contributing to hyperhomocysteinemia in young adults. Blood. 2003 Apr 1;101(7):2483-8.
Ouyang S, Li Y, Liu Z, et al. Association between MTR A2756G and MTRR A66G polymorphisms and maternal risk for neural tube defects: a meta-analysis. Gene. 2013 Feb 25;515(2):308-12.
van Meurs JB, Pare G, Schwartz SM, et al. Common genetic loci influencing plasma homocysteine concentrations and their effect on risk of coronary artery disease. Am J Clin Nutr. 2013 Sep;98(3):668-76.
