Ген MTRR кодирует редуктазу метионин-синтазы - фермент фолатного цикла, который вместе с MTHFR участвует в реакции образования метионина из гомоцистеина.
Ген MTRR
Ген MTRR продуцирует редуктазу метионин-синтазы, которая является одним из двух ферментов, участвующих в производстве метионина. Фермент MTRR косвенно участвует в превращении гомоцистеина в метионин, активируя фермент MTR (5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеинметилтрансферазу).
Варианты генов, кодирующих ферменты MTRR, могут снижать активность фермента и, как следствие, повышать уровень гомоцистеина в крови. Наличие определенных вариантов связано с повышенной предрасположенностью к сердечно-сосудистым заболеваниям, дефектам развития нервной трубки и другим состояниям, связанным с аномальным уровнем гомоцистеина.
Проанализированные гены
Библиография
Fredriksen A, Meyer K, Ueland PM, et al.Large-scale population-based metabolic phenotyping of thirteen genetic polymorphisms related to one-carbon metabolism. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):856-65.
Li D, Zhao Q, Zhang C, et al.Associations of MTRR A66G polymorphism and promoter methylation with ischemic stroke in patients with hyperhomocysteinemia. J Gene Med. 2020 May;22(5):e3170.
Olteanu H, Munson T, Banerjee R. Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common polymorphic variants of human methionine synthase reductase. Biochemistry. 2002 Nov 12;41(45):13378-85.
Rossokha Z, Fishchuk L, Vorobei L, et al. Hyperhomocysteinemia in men and women of married couples with reproductive disorders. What is the difference? Syst Biol Reprod Med. 2023 Feb;69(1):75-85.
Wang J, Ouyang N, Qu L, et al. Effect of MTHFR A1298C and MTRR A66G Genetic Mutations on Homocysteine Levels in the Chinese Population: A Systematic Review and Meta-analysis. J Transl Int Med. 2017 Dec 29;5(4):220-229.
