Теломеры - это ДНК-белковые структуры, расположенные на концах хромосом, функция которых заключается в поддержании стабильности генома и продолжительности жизни клеток. Их длина является наследственным биомаркером, который может дать информацию о генетическом старении.
Длина теломер
Теломеры (от греческого "telos" - "конец" и "meros" - "часть") - это структуры, расположенные на концах всех эукариотических хромосом. Они состоят из высокоповторяющейся некодирующей ДНК, основной функцией которой является структурная стабильность хромосом и регуляция правильного деления клеток. Они защищают концы хромосом от износа, но в процессе клеточного деления становятся все короче, пока не перестают выполнять свою функцию и клетка не погибает. Это укорачивание отвечает за клеточное старение.
Многочисленные исследования показали, что дефицит теломеразы, фермента, отвечающего за ее синтез, и наличие более коротких теломер приводит к потере способности тканей к регенерации. Это связано с различными патологиями, характеризующимися преждевременным старением, такими как врожденный дискератоз, легочный фиброз, апластическая анемия и другие.
На укорочение теломер влияет не только количество репликаций клеток. Другие факторы окружающей среды, такие как диета или стресс, могут провоцировать укорочение. Кроме того, существует значительная разница в теломерах мужчин и женщин, причем у женщин они длиннее, что, скорее всего, связано с наличием эстрогена.
Теломеры присутствуют во всех хромосомах всех клеток организма, однако длина теломер лейкоцитов была предложена в качестве общего маркера состояния теломер во всем организме.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
20 loci
Проанализированные гены
Библиография
Li C, Stoma S, Lotta LA, Warner S, et al. Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length. Am J Hum Genet. 2020 Mar 5;106(3):389-404.
Rossiello F, Jurk D, Passos JF, d'Adda di Fagagna F. Telomere dysfunction in ageing and age-related diseases. Nat Cell Biol. 2022 Feb;24(2):135-147.
Telomere. National Human Genome Research Institute (NIH) [July 2024].
