Билирубин - это конечный продукт распада гемоглобина из старых эритроцитов. Уровень билирубина в крови является важным показателем работы печени.
Уровень билирубина
Билирубин образуется в результате распада группы гема, входящей в состав гемоглобина, содержащегося в эритроцитах, и других гемосодержащих белков (например, ферментов цитохрома Р450, миоглобина и фермента каталазы). Он образуется в макрофагах селезенки и костного мозга, в печеночных клетках Купфера и выделяется в плазму крови.
Поскольку билирубин плохо растворим, большая его часть связана с белком альбумином (так называемый свободный, неконъюгированный или непрямой билирубин), а при поглощении печенью он конъюгируется с глюкуроновой кислотой и становится более растворимым. Эта форма известна как конъюгированный или прямой билирубин. Наконец, конъюгированная форма попадает в кишечник через желчь, где расщепляется анаэробными бактериями до пигмента уробилиногена. Большая часть уробилиногена выводится с фекалиями, меньшая часть реабсорбируется в кишечнике и выводится с мочой.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
268 loci
Проанализированные гены
Библиография
Barton AR, Sherman MA, et al. Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses. Nat Genet. 2021 Aug;53(8):1260-1269.
Fevery J. Bilirubin in clinical practice: a review. Liver Int. 2008 May;28(5):592-605.
Johnson AD, Kavousi M, Smith A, et al. Genome-wide association meta-analysis for total serum bilirubin levels. Hum Mol Genet. 2009 Jul 15;18(14):2700-10.
Vítek L, Tiribelli C. Bilirubin: The yellow hormone? J Hepatol. 2021 Dec;75(6):1485-1490.
