Печень - одно из основных мест хранения железа, необходимого для жизни элемента, но его перегрузка токсична. Чрезмерное содержание железа в печени связано с различными заболеваниями печени и обмена веществ, такими как наследственный гемохроматоз.
Уровень железа в печени
Железо - необходимый минерал для выполнения множества биологических функций, включая перенос кислорода в гемоглобине и активность ферментов. Печень является одним из основных органов хранения этого минерала, однако чрезмерное накопление железа в печени может иметь серьезные последствия.
Под перегрузкой печени железом понимается аномальное и чрезмерное накопление железа в гепатоцитах, клетках Купфера или в обоих органах, в основном в виде частиц ферритина и агрегатов гемосидерина. Хотя организм регулирует всасывание железа в кишечнике, у него нет эффективного механизма, регулирующего его выведение, что может привести к системной перегрузке железом при постоянном повышенном поступлении. Когда емкость ферритина превышена, свободное железо накапливается в клетках пораженного органа, образуя нерастворимые агрегаты гемосидерина, которые могут вызывать повреждение клеток и прогрессирующую дисфункцию органа. Это состояние ассоциируется не только с тяжелыми заболеваниями печени, такими как цирроз и гепатоцеллюлярная карцинома, но и с метаболическими нарушениями, такими как диабет 2 типа, гипертония, синдром яичников и другие метаболические нарушения.Это состояние связано не только с тяжелыми заболеваниями печени, такими как цирроз и гепатоцеллюлярная карцинома, но и с такими метаболическими нарушениями, как диабет 2 типа, артериальная гипертензия, синдром поликистозных яичников и дисметаболический синдром перегрузки железом (DIOS), которым страдает значительная часть населения в целом.
Количество наблюдаемых вариантов
13,5 миллионов вариантов
Количество локусов риска
10 loci
Проанализированные гены
Библиография
Liu Y, Basty N, Whitcher B, et al. Genetic architecture of 11 organ traits derived from abdominal MRI using deep learning. Elife. 2021 Jun 15;10:e65554.
Wilman HR, Parisinos CA, Atabaki-Pasdar N, et al. Genetic studies of abdominal MRI data identify genes regulating hepcidin as major determinants of liver iron concentration. J Hepatol. 2019 Sep;71(3):594-602.
