Родословная, черты характера и здоровье
Технологии, лаборатория и регулирование
tellmeGen™
Лаборатория
Ваш образец полностью анализируется в Европейской экономической зоне. Наши референсные лаборатории — Eurofins Genomics (Дания), GenePlanet (Словения) и MGI (Польша), готовые обрабатывать стандартизированными процессами большой объем образцов, которые мы анализируем каждый месяц, как с использованием микрочипов (ДНК-чипы), так и с помощью полногеномного секвенирования (WGS). Лаборатория извлекает ДНК из вашего образца слюны и генерирует необработанные данные; анализ и интерпретацию проводит наша собственная команда генетиков, биоинформатиков и врачей. Таким образом, мы обеспечиваем качество на каждом этапе:
Анализ в Европе: весь лабораторный процесс проводится в рамках Европейской экономической зоны, в соответствии с европейскими нормами защиты данных.
Сертифицированное качество: сертифицированные или аккредитованные системы менеджмента качества в соответствии со стандартами вашей деятельности, такими как ISO/IEC 17025.
Процессы в большом масштабе: стандартизированные рабочие процессы для надежного анализа большого объема образцов.
Сырые данные высокого качества: лаборатория выделяет ДНК и генерирует данные, которые проходят контроль качества перед анализом.
Собственная интерпретация: наша команда генетиков, биоинформатиков и врачей анализирует и интерпретирует ваши данные.
Полная отслеживаемость: каждый отчет связан с версией программного обеспечения и данными, на основе которых он был создан.
Технология: микрочипы Illumina (Starter и Advanced)
В Starter и Advanced мы используем микрочипы генотипирования технологии Illumina, одного из мировых лидеров в области генетического анализа, которые с высокой точностью измеряют 750 000 генетических маркеров (SNP), распределенных по всему геному. На основе этого наша научная команда включает более 10 000 собственных маркеров, отобранных для улучшения отчетов о здоровье, личных характеристиках и родословной. Кроме того, мы дублируем зонды ключевых маркеров для проверки воспроизводимости каждого анализа. Результатом является подробная и надежная генетическая информация, которая помогает вам лучше узнать себя и принимать обоснованные решения о своем благополучии, совместно с вашим врачом, когда речь идет о вашем здоровье.
Приложения в исследованиях и в клинической практике
Технология микрочипов является устоявшимся инструментом в крупных генетических исследованиях и в клинической практике. Наш выбор маркеров разработан для получения надежных результатов в области здоровья, личных характеристик и происхождения, а также для оптимизации импутации вариантов.
Глобальное содержание
Чип основан на наборе маркеров, предназначенном для охвата всего генома в популяциях по всему миру, с вариантами, представляющими клинический и исследовательский интерес, а также маркерами контроля качества. Таким образом, ваши результаты будут актуальны независимо от вашего происхождения.
13 миллионов вариантов по импутации
Мы сочетаем знания нашей команды с большими вычислительными мощностями. С помощью импутации, статистического метода, который оценивает варианты, не измеряемые напрямую чипом, на основе тех, которые он измеряет, мы расширяем анализ с 750 000 маркеров до 13 миллионов вариантов, с особой надежностью для частых вариантов (частота более 1%). Это позволяет нам изучать ассоциации, выходящие далеко за рамки чипа.
Надежное, высококачественное эссе
Двойное измерение ключевых маркеров и маркеров контроля качества, включенных в чип, обеспечивает согласованные и воспроизводимые результаты в каждом анализе.
Технология: секвенирование всего генома (Ultra WGS 30x)
С tellmeGen Ultra WGS (30x) мы не ограничиваемся выбором маркеров: мы секвенируем ваш полный геном, практически все его около 3 миллиардов пар оснований. В то время как методы генотипирования измеряют сотни тысяч маркеров, секвенирование напрямую считывает вашу ДНК, что позволяет также изучать редкие варианты, которые чип не может измерить. Каждая позиция считывается в среднем около 30 раз (покрытие 30x), что придает надежность каждому чтению. Для идентификации изменений одной буквы (SNV) и небольших вставок и делеций мы используем DeepVariant, модель искусственного интеллекта, разработанную Google и широко используемую в геномике.
Полное чтение вариантов и структурных отклонений
Полногеномное секвенирование обнаруживает широкий спектр геномных изменений: однонуклеотидные варианты, редкие варианты, варианты числа копий (CNV), крупные вставки и делеции, тандемные повторы и перестройки. Сегодня наши отчеты интерпретируют однонуклеотидные варианты, а также мелкие вставки и делеции, и мы планируем включить интерпретацию остальных в будущих обновлениях. Кроме того, вы получаете свои файлы геномных данных (FASTQ, CRAM и VCF).
Обновленные и постоянные результаты
tellmeGen Ultra WGS (30x) включает бесплатно первые три месяца tellmeGen+, наша годовая подписка, которая автоматически добавляет к вашим результатам новые обновления и функции без необходимости повторного прохождения теста. Ваш геном секвенируется один раз, а его анализ продолжает расти вместе с вами.
Программное обеспечение и регулирование: систематическая и проверяемая работа
tellmeGen — это бренд GENELINK, S.L., авторизованного медицинского центра в Испании (№ 11540), с более чем десятилетним опытом в области генетики. Наше программное обеспечение разрабатывается в соответствии с самым строгим классом безопасности стандарта IEC 62304 и использует тот же референсный геном (GRCh37) во всех продуктах. Наша система менеджмента качества соответствует стандарту ISO 13485 и находится в процессе сертификации с BSI, нотифицированным органом 2797, который также оценивает наше программное обеспечение как продукт класса C в соответствии с Регламентом (ЕС) 2017/746. Мы планируем получить маркировку CE-IVD в марте 2027 года (декларация in-house).
Надежные и точные результаты
Качество прежде всего: если образец не достигает покрытия 20x, результат не публикуется; он сохраняется и проверяется нашей командой. И если позиция не была прочитана с достаточным качеством, она помечается как не подлежащая оценке, никогда как «без варианта». Представьте, что вы читаете книгу, в которой каждая буква проверяется около 30 раз, а размытые страницы отмечаются, а не считаются хорошими: вот так мы работаем. Наши отчеты прогностические и информативные: они помогают вам узнать себя и поговорить с врачом, но не являются диагнозом.
