Ancestralidad, Rasgos y Wellness
Tecnología, laboratorio y regulación
tellmeGen™
Laboratorio
Tu muestra se analiza íntegramente en el Espacio Económico Europeo. Nuestros laboratorios de referencia son Eurofins Genomics (Dinamarca), GenePlanet (Eslovenia) y MGI (Polonia), preparados para procesar con procesos estandarizados el gran volumen de muestras que analizamos cada mes, tanto con microarrays (chip de ADN) como con secuenciación del genoma completo (WGS). El laboratorio extrae el ADN de tu muestra bucal y genera los datos en bruto; el análisis y la interpretación los hace nuestro propio equipo de genetistas, bioinformáticos y médicos. Así cuidamos la calidad en cada paso:
Análisis en Europa: todo el proceso de laboratorio se realiza dentro del Espacio Económico Europeo, bajo la normativa europea de protección de datos.
Calidad certificada: sistemas de gestión de la calidad certificados o acreditados conforme a las normas de su actividad, como la ISO/IEC 17025.
Procesos a gran escala: flujos de trabajo estandarizados para analizar con fiabilidad un alto volumen de muestras.
Datos en bruto de calidad: el laboratorio extrae el ADN y genera los datos, que superan controles de calidad antes de pasar al análisis.
Interpretación propia: nuestro equipo de genetistas, bioinformáticos y médicos analiza e interpreta tus datos.
Trazabilidad completa: cada informe queda vinculado a la versión del software y a los datos con los que se generó.
Tecnología: microarrays de Illumina (Starter y Advanced)
En Starter y Advanced empleamos microarrays de genotipado de tecnología Illumina, una de las referencias mundiales en análisis genético, que miden con alta precisión 750 000 marcadores genéticos (SNP) repartidos por todo el genoma. Sobre esta base, nuestro equipo científico incorpora más de 10 000 marcadores propios, seleccionados para potenciar los informes de salud, rasgos personales y ancestralidad. Además, duplicamos las sondas de los marcadores clave para comprobar la reproducibilidad de cada análisis. El resultado es una información genética detallada y fiable, que te ayuda a conocerte mejor y a tomar decisiones informadas sobre tu bienestar, junto a tu médico cuando se trata de tu salud.
Aplicaciones en investigación y en la práctica clínica
La tecnología de microarrays es una herramienta consolidada en grandes estudios de investigación genética y en la práctica clínica. Nuestra selección de marcadores está pensada para obtener resultados sólidos en salud, rasgos personales y ancestralidad, y para optimizar la imputación de variantes.
Contenido global
El chip parte de una base de marcadores diseñada para cubrir todo el genoma en poblaciones de todo el mundo, con variantes de interés clínico y de investigación y marcadores de control de calidad. Así, tus resultados son relevantes sea cual sea tu origen.
13 millones de variantes por imputación
Combinamos el conocimiento de nuestro equipo con una gran capacidad de cálculo. Mediante la imputación, un método estadístico que estima las variantes que el chip no mide directamente a partir de las que sí mide, ampliamos el análisis de 750 000 marcadores a 13 millones de variantes, con especial fiabilidad en las variantes frecuentes (frecuencia superior al 1 %). Así podemos estudiar asociaciones que van mucho más allá del chip.
Ensayo robusto, de alta calidad
La doble medición de los marcadores clave y los marcadores de control de calidad incluidos en el chip aseguran resultados consistentes y reproducibles en cada análisis.
Tecnología: secuenciación del genoma completo (Ultra WGS 30x)
Con tellmeGen Ultra WGS (30x) no nos limitamos a una selección de marcadores: secuenciamos tu genoma completo, prácticamente la totalidad de sus cerca de 3000 millones de pares de bases. Mientras las técnicas de genotipado miden cientos de miles de marcadores, la secuenciación lee directamente tu ADN, lo que permite estudiar también variantes poco frecuentes que un chip no puede medir. Cada posición se lee unas 30 veces de media (cobertura 30x), lo que da solidez a cada lectura. Para identificar los cambios de una sola letra (SNV) y las pequeñas inserciones y deleciones utilizamos DeepVariant, un modelo de inteligencia artificial desarrollado por Google y ampliamente utilizado en genómica.
Lectura completa de variantes y alteraciones estructurales
La secuenciación del genoma completo detecta una amplia gama de cambios genómicos: variantes de una sola letra, variantes poco frecuentes, variantes del número de copias (CNV), grandes inserciones y deleciones, repeticiones en tándem y reordenamientos. Hoy nuestros informes interpretan las variantes de una sola letra y las pequeñas inserciones y deleciones, y prevemos incorporar la interpretación del resto en futuras actualizaciones. Además, recibes tus ficheros de datos genómicos (FASTQ, CRAM y VCF).
Resultados actualizados y constantes
tellmeGen Ultra WGS (30x) incluye gratis los tres primeros meses de tellmeGen+, nuestra suscripción anual que incorpora automáticamente a tus resultados las nuevas actualizaciones y funcionalidades, sin repetir la prueba. Tu genoma se secuencia una vez y su análisis sigue creciendo contigo.
Software y regulación: un trabajo sistemático y comprobable
tellmeGen es la marca de GENELINK, S.L., centro sanitario autorizado en España (n.º 11540), con más de diez años de experiencia en genética. Nuestro software se desarrolla conforme a la norma IEC 62304 en su clase de seguridad más exigente y utiliza el mismo genoma de referencia (GRCh37) en todos los productos. Nuestro sistema de gestión de la calidad sigue la norma ISO 13485 y está en proceso de certificación con BSI, organismo notificado 2797, que evalúa además nuestro software como producto de clase C según el Reglamento (UE) 2017/746. Prevemos obtener el marcado CE-IVD en marzo de 2027 (declaración in house).
Resultados seguros y fiables
Calidad antes que rapidez: si una muestra no alcanza una cobertura de 20x, el resultado no se publica; se retiene y lo revisa nuestro equipo. Y si una posición no se ha leído con calidad suficiente, se marca como no evaluable, nunca como «sin variante». Imagina leer un libro en el que cada letra se revisa unas 30 veces y en el que las páginas borrosas se señalan en lugar de darse por buenas: así trabajamos. Nuestros informes son predictivos e informativos: te ayudan a conocerte y a hablar con tu médico, pero no son un diagnóstico.
