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Technische Details der Rohdaten

Die Rohdaten sind eine Datei, die alle im Labor gemessenen genetischen Marker des Genotypisierungs-Arrays enthält. Allerdings wird nur ein Teil der Marker individuell analysiert und validiert, um auf der tellmeGen Plattform interpretiert zu werden. Die Rohdaten-Datei kann bequem auf Ihren PC heruntergeladen und auf andere Plattformen zur Interpretation genetischer Informationen hochgeladen werden. Sie ermöglicht es Ihnen auch, das Ergebnis der Marker entweder über ihre RS-Identifikationsnummer oder über ihre Position im Genom einfach abzurufen. Die Rohdaten dürfen nur zu Informationszwecken und nicht für medizinische und diagnostische Zwecke verwendet werden.

Die Rohdaten sind in Ihrem Konto verfügbar, wenn Sie auf Ihre „registrierten Kits“ zugreifen und auf die Schaltfläche „Aktionen“ klicken. Wenn Sie „Rohdaten herunterladen“ wählen, wird eine komprimierte (.zip) Datei erzeugt, die Ihre Rohdaten enthält. Die entpackte Datei kann u. a. mit Excel, TextPad und WordPad geöffnet werden und enthält die folgenden Felder:

  • rsid: ist die Nummer, die eine menschliche Variante in der öffentlichen genetischen Datenbank dbSNP definiert. Die in tellmeGen analysierten Varianten sind Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) und kleine Insertionen und Deletionen.
  • Chromosom: Es gibt die Nummer des Chromosoms an, auf dem sich die genetische Variante befindet. Es gibt 22 Paare von autosomalen Chromosomen, die mit einer Nummer angegeben werden, und die Geschlechtschromosomen, die als X und Y bezeichnet werden. Es gibt auch Marker in der mitochondrialen DNA, die als „MT“ aufgeführt werden.
  • Position: ist die Position des genetischen Markers gemäß der GRCh37-Datenbank der Humangenetischen Baugruppe.
  • Genotyp: diese Spalte enthält die Genotypisierungs-Ergebnisse für die genetischen Marker. Die Genotypen sind Paarkombinationen aus den vier Nukleotiden A, T, G und C. Die Insertionen und Deletionen werden mit den Buchstaben I bzw. D dargestellt. Wenn ein Genotyp nicht richtig eingeschätzt werden kann und keine Daten vorhanden sind, erscheint dies als ‚–‚. Die Genotypen sind laut der menschlichen Genomassemblierung GRCh37 (build 37) vom Genome Reference Consortium Plus orientiert.

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