Genetische Untersuchung

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Genetische Untersuchung, Gen- oder DNA-test, usw. Es gibt viele Bedeutungen, die für einen dieser komplexen Tests verwendet werden. Ein Test, der das Leben eines jeden Menschen verbessern könnte, indem er ihm enorme und sehr wertvolle Informationen über sich selbst liefert.

Was ist eine genetische Untersuchung?

Ein genetische Untersuchung ist "die Analyse von DNA, Chromosomen, Proteinen und Stoffwechselprozessen zum Nachweis von Erbkrankheiten, die sich auf den Genotyp, die Mutationen, den Phänotyp oder den Karyotyp beziehen, für klinische Zwecke" (Holtzman & Watson 1997).

Es handelt sich um einen komplexen Test, der in einem auf DNA-Analysen spezialisierten Labor durchgeführt wird, um die genetische Ursache (d. h. die genetische Mutation) einer bestimmten Krankheit oder eines bestimmten Merkmals bei einem Patienten zu ermitteln.

Wenn die Veränderungen im Genom so groß sind, dass sie durch Betrachtung der Chromosomen unter dem Mikroskop festgestellt werden können, spricht man von einer karyotypischen oder zytogenetischen Untersuchung.

Sind die Veränderungen im Genom hingegen so klein, dass sie nur eine einzige chemische Base der DNA betreffen, spricht man von molekularen Studien, die die Sequenzierung eines kleinen Teils des Genoms der Person erfordern. Dazu sind hochentwickelte DNA-Analysetechniken erforderlich.

Mit genetischen Untersuchungen lassen sich genetisch bedingte Erbkrankheiten diagnostizieren, das Risiko bestimmter Krankheiten berechnen, bei denen Gene eine wichtige Rolle spielen, und sie spielen auch eine wichtige Rolle bei der Verstoffwechselung verschiedener Drogen oder Medikamente. Sie können auch verwendet werden, um die Abstammung einer Person zu ermitteln (Abstammungstest).

Um einen genetische Untersuchung durchführen zu können, muss das genetische Material in unseren Zellen untersucht werden. In der Regel erfolgt dies anhand einer Blutprobe, bei einigen Analysen ist dies jedoch auch anhand einer speziellen Speichelprobe möglich.

Genetischen Untersuchungen können durch Extraktion der DNA und Ablesen dieses Teils des Genoms durchgeführt werden. Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, eine vom Vater und eine von der Mutter geerbt. Man geht davon aus, dass es mehr als 25.000 Gene gibt. Da DNA-Tests ethische und psychologische Probleme verursachen können, werden sie manchmal von einer genetischen Beratung begleitet.

Arten von Genuntersuchungen:

Es gibt verschiedene Arten von genetischen Analysen und Tests (pränatale Tests, genetische Fingerabdrücke, etc...), aber tellmeGen bietet Folgendes an:

Prädiktive Tests: Diese Tests dienen dazu, genetische Mutationen aufzuspüren, die mit Krankheiten in Verbindung stehen, die später im Leben auftreten können. Diese Tests können Menschen helfen, die ein Familienmitglied haben, das an einer genetisch bedingten Krankheit leidet, die aber zum Zeitpunkt des Tests noch nicht vorhanden ist. Um vorhersagen zu können, ob sie in Zukunft daran leiden werden, muss man ihre genetische Anfälligkeit kennen. Mit diesen prädiktiven Tests werden Mutationen identifiziert, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen oder verringern, eine Krankheit zu entwickeln, bei der die Genetik eine mehr oder weniger große Rolle spielt. Die Kenntnis dieser Ergebnisse hilft bei der Entscheidungsfindung im Gesundheitswesen.

Genträgertests: Genträgertests werden eingesetzt, um nach Personen zu suchen, die eine Kopie einer genetischen Mutation haben, die, wenn sie in zwei Kopien vorliegt, eine genetische Krankheit verursacht. Diese Art von Tests wird Personen angeboten, in deren Familie genetische Störungen vorkommen, sowie Personen aus ethnischen Gruppen, die ein hohes Risiko für bestimmte genetische Krankheiten haben. Wenn beide Elternteile getestet werden, kann der Test Aufschluss über das Risiko eines Paares geben, ein Kind mit genetischen Problemen zu bekommen.

Pharmakogenetik: Das Ziel der Pharmakogenomik ist es, für jeden Patienten maßgeschneiderte Arzneimittel zu entwickeln, die an seine genomischen Voraussetzungen angepasst sind. Zu wissen, welches Medikament am effektivsten und wirksamsten ist. Zu wissen, welches Medikament das sicherste ist. Das Wissen um die richtige Dosis eines bestimmten Medikaments usw., das eine unmittelbare Anwendung hat. Es ist wichtig, sich darüber im Klaren zu sein, dass neben genetischen Faktoren auch die Umwelt, die Ernährung, der Lebensstil und der Gesundheitszustand die Reaktion einer Person auf ein Medikament beeinflussen können.

Eigenschaften: Unterschiedliche phänotypische Eigenschaften, die mehr oder weniger stark durch die Genetik bestimmt sind und dazu beitragen, die eigene Person besser kennen zu lernen. Von der Nutrigenomik bis hin zu Augenfarbe, Glatze, Fettleibigkeit, Stoffwechselwerten usw...

Abstammung: Genetische Abstammungstests ermöglichen es denjenigen, die sich für ihre Familiengeschichte interessieren, ergänzende Informationen zu den Informationen zu erhalten, die sie durch Verwandte oder historische Dokumente erhalten könnten. Die Untersuchung von DNA-Variationen kann Aufschluss über die Herkunft der Vorfahren einer Person geben. Bestimmte Muster der genetischen Variation sind häufig bei Menschen einer bestimmten Herkunft zu finden.

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