Genetische Untersuchung

Was ist eine genetische Untersuchung?

Gemäß der klassischen Definition von Holtzman und Watson (1997) ist eine genetische Untersuchung «die Analyse von DNA, RNA, Chromosomen, Proteinen und bestimmten menschlichen Metaboliten zur Erkennung von Genotypen, Mutationen, Phänotypen oder Karyotypen, die mit Erbkrankheiten in Zusammenhang stehen, für klinische Zwecke».

Er wird in einem spezialisierten Labor durchgeführt und ermöglicht die Untersuchung genetischer Varianten im Zusammenhang mit Gesundheitszuständen, Medikamentenreaktionen oder persönlichen Merkmalen. Je nach Größe der gesuchten Veränderungen werden unterschiedliche Techniken angewendet:

• Zytogenetische Studien (Karyotyp): Sie erkennen große Veränderungen, die beim Betrachten der Chromosomen unter dem Mikroskop sichtbar sind.

• Molekulare Studien: Sie detektieren sehr kleine Veränderungen, sogar in einem einzigen DNA-Buchstaben. Dafür werden fortschrittliche Techniken wie das Genotyping mit DNA-Chips oder die Sequenzierung eingesetzt, die von wenigen Genen bis hin zum gesamten Genom reichen kann.

Dank dieser Analysen ist es möglich, Informationen über Erbkrankheiten zu erhalten, die genetische Anfälligkeit für Gesundheitszustände abzuschätzen, bei denen Gene eine wichtige Rolle spielen, zu erfahren, wie Ihre Gene die Reaktion auf bestimmte Medikamente beeinflussen können, und Ihre Herkunft zu entdecken.

Um dies durchzuführen, wird das genetische Material deiner Zellen untersucht. Viele klinische Tests verwenden eine Blutprobe, aber bei tellmeGen reicht eine einfache Speichelprobe, die du zu Hause entnimmst.

Wir erben zwei Kopien der meisten unserer Gene, eine von unserem Vater und eine von unserer Mutter. Insgesamt hat der Mensch etwa 20.000 Gene, die Proteine kodieren. Da genetische Informationen persönlich sind und auch die Familie betreffen können, ist es ratsam, sich professionelle genetische Beratung zu holen, wenn die Ergebnisse dies erfordern.

Arten von Genuntersuchungen:

Es gibt viele Arten von genetischen Analysen, wie Pränataltests oder DNA-Fingerabdrücke. Dies sind die, die Sie bei tellmeGen finden können:

• Genetische Anfälligkeit: Identifiziert genetische Varianten, die mit der Entwicklung verschiedener Gesundheitszustände im Laufe des Lebens verbunden sind, und schätzt Ihre genetische Anfälligkeit dafür. Dies ist besonders interessant, wenn es familiäre Vorbelastungen gibt und Sie noch keine Symptome haben. Dies sind wertvolle Informationen für die Prävention; jede Entscheidung über Ihre Gesundheit sollte immer mit einem medizinischen Fachpersonal getroffen werden.

• Vererbte Erkrankungen (Anlageträgertest): Gibt an, ob Sie eine Kopie einer genetischen Variante tragen, die, wenn zwei Kopien vorhanden sind, eine erbliche Erkrankung verursacht. Ein Träger zu sein, verursacht normalerweise keine Symptome, aber es ist möglich, die Variante an Kinder weiterzugeben. Wenn beide Partner den Test machen, können sie die Wahrscheinlichkeit erfahren, ein Kind mit dieser Erkrankung zu haben. Dies ist besonders nützlich, wenn familiäre Vorerkrankungen vorliegen oder wenn Sie zu Bevölkerungsgruppen gehören, in denen bestimmte Erkrankungen häufiger auftreten.

• Pharmakogenetik: Analysiert, wie Ihre Gene Ihre Reaktion auf bestimmte Medikamente beeinflussen können: deren Wirksamkeit, Sicherheit oder die benötigte Dosis. Diese Informationen können Sie mit Ihrem Arzt teilen, um Ihre Behandlung zu personalisieren. Beachten Sie, dass neben der Genetik auch Umwelt, Ernährung, Lebensstil und Ihr Gesundheitszustand Einfluss haben. Beginnen Sie, ändern oder beenden Sie keine Behandlung, ohne dies vorher mit Ihrem Arzt zu besprechen.

• Merkmale: Eigenschaften, die in größerem oder geringerem Maße von Ihrer Genetik abhängen und Ihnen helfen, sich selbst besser kennenzulernen: von der Nutrigenetik bis zur Augenfarbe, Haarausfall, Übergewichtstendenz oder unterschiedlichen Stoffwechselwerten.

• Ahnen: Wenn Sie sich für Ihre Familiengeschichte interessieren, ergänzt die Ahnenanalyse Ihr Wissen aus Ihrer Familie oder historischen Dokumenten. Einige genetische Variationsmuster werden von Personen mit gleichem Ursprung geteilt und geben Hinweise darauf, woher Ihre Vorfahren stammen. Außerdem können Sie mit DNA Connect Verwandte finden, die den Test ebenfalls durchgeführt haben.