Genetische Untersuchung

Was ist eine genetische Untersuchung?

Eine genetische Untersuchung ist «die Analyse von DNA, Chromosomen, Proteinen und Stoffwechselprozessen zur Erkennung von Erbkrankheiten, die sich auf Genotyp, Mutationen, Phänotyp oder Karyotyp beziehen, zu klinischen Zwecken» (Holtzman & Watson 1997).

Es ist eine komplexe Untersuchung, die in einem spezialisierten Labor für DNA-Analysen durchgeführt wird und dazu dient, die genetische Ursache (d. h. die Genmutation) einer bestimmten Krankheit oder eines Merkmals bei einem Patienten zu identifizieren.

Wenn die Veränderungen im Genom so groß sind, dass sie unter dem Mikroskop durch Beobachtung der Chromosomen erkannt werden können, spricht man von Karyotyp oder zytogenetischer Untersuchung.

Wenn andererseits die Veränderungen im Genom so klein sind, dass sie eine einzige chemische Base der DNA betreffen, werden sie als molekulare Studien bezeichnet, und es ist notwendig, einen kleinen Teil des Genoms der Person zu sequenzieren. Hierfür sind hochentwickelte DNA-Analysetechniken erforderlich.

Diese genetischen Tests können Informationen über erbliche Erkrankungen auf der Grundlage der Genetik liefern, dienen zur Berechnung der genetischen Anfälligkeit für Gesundheitsprobleme, bei denen Gene eine wichtige Rolle spielen, und spielen zudem eine wichtige Rolle bei der Verstoffwechselung verschiedener Medikamente oder Drogen. Zusätzlich zur Kenntnis der Abstammung (Abstammungstest) einer Person.

Für eine genetische Untersuchung ist es notwendig, das genetische Material zu untersuchen, das sich in unseren Zellen befindet. Normalerweise wird dies anhand einer Blutprobe durchgeführt, aber bei verschiedenen Analysen ist es möglich, eine bestimmte Speichelprobe zu verwenden.

Eine genetische Untersuchung kann durchgeführt werden, indem die DNA extrahiert und dieser Abschnitt des Genoms ausgelesen wird. Jeder Mensch besitzt zwei Kopien jedes Gens, eine vom Vater und eine von der Mutter geerbt. Es wird angenommen, dass es mehr als 25.000 Gene gibt. Da genetische Analysen ethische und psychologische Probleme verursachen können, werden sie manchmal von einer genetischen Beratung begleitet.

Arten von Gentests:

Es gibt verschiedene Arten von genetischen Analysen und Tests (pränataler Test, genetischer Fingerabdruck usw.), aber tellmeGen bietet die folgenden an:

Prädiktiver Test: Diese Untersuchungen werden verwendet, um genetische Mutationen zu erkennen, die mit Gesundheitszuständen verbunden sind, die im Laufe des Lebens auftreten können. Diese Tests können Personen helfen, die ein Familienmitglied mit einer Gesundheitsstörung haben, aber zum Zeitpunkt des Tests selbst keine haben. Um vorherzusagen, ob sie diese in Zukunft entwickeln werden. Diese prädiktiven Tests identifizieren Mutationen, die die genetische Anfälligkeit für Gesundheitszustände erhöhen oder verringern, bei denen Genetik eine Rolle spielt, sei es in größerem oder geringerem Maße. Die Kenntnis dieser Ergebnisse hilft bei Entscheidungen über die Gesundheitsversorgung.

Trägertest: Genetische Trägeruntersuchungen werden verwendet, um Personen zu untersuchen, die eine Kopie einer Genmutation tragen, die, wenn sie in zwei Kopien vorhanden ist, eine genetische Krankheit verursacht. Diese Art von Untersuchung wird Personen angeboten, die eine familiäre Vorgeschichte von genetischen Störungen haben, und Personen aus ethnischen Gruppen mit einem breiten Risiko, bestimmte genetische Krankheiten zu tragen. Wenn beide Elternteile untersucht werden, kann der Test Informationen über das Risiko liefern, das ein Paar hat, ein Kind mit genetischen Problemen zu bekommen.

Pharmakogenetik: Ziel der Pharmakogenomik ist die Entwicklung von Medikamenten, die für jeden Patienten maßgeschneidert und an seine genomischen Bedingungen angepasst sind. Wissen, welches Medikament am wirksamsten und stärksten sein wird. Wissen, welches Medikament am sichersten sein wird. Wissen, die richtige Dosis eines bestimmten Medikaments usw. zu kennen, was eine sofortige Anwendung hat. Es ist wichtig zu bedenken, dass neben genetischen Faktoren auch Umwelt, Ernährung, Lebensstil und Gesundheitszustand die Reaktion einer Person auf ein Medikament beeinflussen können.

Merkmale: Verschiedene phänotypische Merkmale, die mehr oder weniger durch Genetik bestimmt werden und zu einem breiteren Selbstverständnis beitragen. Von Nutrigenomik bis hin zu Augenfarbe, Haarausfall, Fettleibigkeit, Stoffwechselwerten usw.

Vorfahren: Genetische Abstammungstests ermöglichen es Personen, die sich für ihre Familiengeschichte interessieren, zusätzliche Informationen zu erhalten, die sie über ihre Verwandten oder in historischen Dokumenten finden könnten. Die Untersuchung von DNA-Variationen kann uns Hinweise auf den Ursprung der Vorfahren einer Person geben. Bestimmte Muster genetischer Variationen werden oft von Personen mit einem bestimmten Ursprung geteilt.