Vererbte monogene Krankheiten

Wie kann mir tellmeGen mit einem Test zu monogenen Krankheiten helfen?

Monogene oder mendelsche erbliche Krankheiten werden durch eine Mutation oder Veränderung in der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens verursacht. Da es sich um spezifische genetische Veränderungen handelt, kann das Vorhandensein oder Fehlen der Krankheit durch einen genetischen Test mit absoluter Sicherheit festgestellt werden.
Ausgenommen sind die geschlechtsgebundenen Gene (X und Y); diese Krankheiten werden in zwei Gruppen unterteilt:
Dominante monogene Krankheit, bei der nur ein mutiertes Gen erforderlich ist, um die Krankheit zu haben. Ein betroffener Elternteil hat eine 50%ige Chance, die Krankheit auf seine Kinder zu übertragen.
Rezessive monogene Krankheit, bei der beide Gene mit der Mutation notwendig sind. Damit die Kinder die Krankheit haben, müssen beide Eltern das pathogene Gen weitergeben. Eine Person mit einer mutierten Variante der beiden wird als "Träger" bezeichnet und kann es an ihre Kinder weitergeben, hat aber nicht die Krankheit.
Wenn sich die Krankheit in den Geschlechtsgenen befindet, ist dies anders. Zum Beispiel wird ein kranker Vater (XY) immer kranke Söhne (XY) und gesunde Töchter (XX) haben.
Mit der Untersuchung erblicher Krankheiten durch tellmeGen haben Sie die Möglichkeit, gemeinsam mit Ihrem vertrauenswürdigen Gesundheitsfachmann Entscheidungen zu treffen oder Maßnahmen zu ergreifen.

Welche Bereiche umfassen erbliche oder monogene Krankheiten?

Diese Berichte sind ausschließlich in den Advanced DNA-Kits enthalten.
Mit diesem Sortiment haben Sie auch Zugang zu den Ergebnissen Ihres DNA-Tests in Bezug auf Ihre genetische Veranlagung für Krankheiten, pharmakologische Kompatibilität, persönliche Merkmale, Wellness-Daten, einen Abstammungs-DNA-Test und die Möglichkeit, auf den DNA Connect-Service zuzugreifen.

Was sind die wichtigsten monogenen Erbkrankheiten?

Nicht alle erblichen genetischen Krankheiten treten mit der gleichen Häufigkeit auf. Einige von ihnen sind charakteristisch für bestimmte Bevölkerungsgruppen und Regionen. Es ist auch wichtig, die klinische Familiengeschichte zu kennen, um Pathologien zu überprüfen; in diesen Fällen ist es am ratsamsten, einen genetischen Test auf bei Verwandten vorhandene erbliche Krankheiten durchzuführen.
Allgemein gehören zu den häufigsten die Thalassämie, zystische Fibrose, Tay-Sachs-Krankheit oder Sichelzellanämie.

Unterschied zwischen erblichen und angeborenen Krankheiten

Erbkrankheiten sind solche, die von Eltern auf Kinder übertragen werden. Deshalb ist es ratsam, bei Kenntnis der familiären Krankengeschichte, einen genetischen Test auf Prädisposition für bei Verwandten vorhandene Krankheiten durchzuführen.
Andererseits sind angeborene Krankheiten solche, die bei dem Individuum von Geburt an vorhanden sind.
Sie sind jedoch nicht synonym. Eine erbliche Krankheit, die keine Veränderungen von Geburt an verursacht, wäre nicht als angeboren zu betrachten. Ebenso gibt es angeborene Krankheiten, die nicht von ihren Eltern übertragen wurden und auf andere Probleme während der Entwicklung des Embryos zurückzuführen sind.

Ich möchte mehr über den Bericht zu monogenen Krankheiten erfahren:

Hier sehen Sie ein Demo-Beispiel der Ergebnisse im Abschnitt. Nach dem Zugriff sehen Sie die Liste der von uns analysierten Krankheiten. Wenn Sie den technischen Bericht für jede einzelne anzeigen möchten, klicken Sie einfach auf deren Namen.

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