Erbliche Bedingungen *

Wie kann tellmeGen mir bei einem Test zu vererbbaren Erkrankungen helfen?

Hereditäre Erkrankungen können durch das Vorhandensein von Mutationen oder Veränderungen in der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens verursacht werden. Da es sich um spezifische genetische Veränderungen handelt, kann das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein derselben durch einen geeigneten Gentest beurteilt werden.

Unabhängig von den Geschlechtschromosomen (X und Y) werden diese Erkrankungen in zwei Gruppen eingeteilt:

Krankheit mit autosomal-dominanter Vererbung, es genügt ein mutiertes Gen, um sie zu entwickeln. Ein kranker Elternteil hat eine 50%ige Chance, die Mutation an seine Kinder weiterzugeben.

Zustand mit autosomal-rezessivem Erbgang, beide Gene mit der Mutation werden benötigt. Damit die Kinder ihn aufweisen, müssen beide Elternteile das pathogene Gen weitergeben. Eine Person mit einer einzigen mutierten Variante wird als „Trägerin“ bezeichnet, sie kann es an ihre Kinder weitergeben, aber sie würde den Zustand nicht aufweisen.

Wenn die Erkrankung mit Genen auf den Geschlechtschromosomen verbunden ist, sind Klassifizierung und Vererbungsart unterschiedlich. Beispielsweise hat ein kranker Vater (XY) immer kranke Söhne (XY) und gesunde Töchter (XX).

Mit tellmeGen erhalten Sie die notwendigen Informationen, um gemeinsam mit Ihrem vertrauenswürdigen medizinischen Fachpersonal verschiedene Maßnahmen oder Aktionen zu ergreifen.

Achromatopsie

Adenomatöse Polyposis assoziiert mit Polymerase (Gene POLD1 und POLE) ULTRA

Agenesie des Corpus callosum mit peripherer Neuropathie (ACCPN)

Ahornsirupkrankheit Typ 1B

Akute intermittierende Porphyrie (HMBS-Gen)

Alfa-Distroglykanopathie, kongenitale Muskelerkrankung und Walker-Warburg-Syndrom

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-Mannosidose

Angeborene stationäre Nachtblindheit

Angeborenes myasthenes Syndrom (Gen CHRNB1) ULTRA

Autosomal rezessive nicht-syndromale Taubheit, DFNB1

Autosomal-dominante multiple epiphyseale Dysplasie ULTRA

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ULTRA

Autosomal-dominante Retinitis pigmentosa ULTRA

Autosomal-dominante Schulter-Becken-Dystrophie ULTRA

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa

Autosomal-rezessive skapulohumerale Muskeldystrophie

Autosomal-rezessive spastische Ataxie Charlevoix Saguenay (ARSACS)

Beta-Thalassämie

Biotinidase-Mangel

Birt-Hogg-Dube-Syndrom

Bloom-Syndrom

Brugada-Syndrom

Canavan-Krankheit

Chondrodysplasia punctata rezessiv X-chromosomal-gebunden ULTRA

D-bifunktionelle Protein-Defizienz

Defizienz der sehr langkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCADD)

Diabetes assoziiert mit HNF1B (MODY 5) ULTRA

Diabetes, die mit GCK (MODY 2) assoziiert ist ULTRA

Diastrophische Dysplasie

Dihydrolipoyl-Dehydrogenase-Mangel

Dilatative Kardiomyopathie 1A (LMNA-Gen)

Dilatative Kardiomyopathie 1D (Gen TNNT2) ULTRA

Dilatative Kardiomyopathie 1DD (Gen RBM20) ULTRA

Dilatative Kardiomyopathie 1E (Gen SCN5A) ULTRA

Dilatative Kardiomyopathie 1G (TTN-Gen) ULTRA

Dilatative Kardiomyopathie 1HH (BAG3-Gen) ULTRA

Dilatative Kardiomyopathie 1I (DES-Gen) ULTRA

Dilatative Kardiomyopathie 1P (Gen PLN) ULTRA

Dilatative Kardiomyopathie 1S (MYH7-Gen) ULTRA

Dilatative Kardiomyopathie 1Z (Gen TNNC1) ULTRA

Dubin-Johnson-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom

Epidermolysis Bullosa Junktional

Erbliche Krebsart (PALB2-Gen) ULTRA

Evaneszente Weißsubstanz-Leukoenzephalopathie

Fabry-Krankheit ULTRA

Familiäre adenomatöse Polyposis

Familiäre Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (MYH11-Gen) ULTRA

Familiäre arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ULTRA

Familiäre Dysautonomie (Riley-Day-Syndrom)

Familiäre fortgeschrittene Schlafphasen-Syndrom (FASPS)

Familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie

Familiäre kutane Porphyrie (Gen UROD) ULTRA

Familiärer Brustkrebs (BRCA1- und BRCA2-Gene)

Familiärer Hyperinsulinismus (verwandt mit ABCC8)

Familiäres Aortenaneurysma und -dissektion (Gen ACTA2) ULTRA

Familiäres Mittelmeerfieber

Fanconi-Anämie (FANCA-Gen) ULTRA

Fanconi-Anämie (Gen FANCE) ULTRA

Fanconi-Anämie (Gen FANCG) ULTRA

Fankoni-Anämie (FANCC-Gen)

Finnische Amyloidose (GSN-Gen) ULTRA

Glukogenose Typ 2 oder Pompe-Krankheit

Glukogenose Typ 4 ULTRA

Glukogenose Typ 5 oder McArdle-Krankheit

Glukogenose Typ 6 ULTRA

Glutarsäureazidämie Typ 1

Glutarsäureazidurie Typ 2

Glykogenspeicherkrankheit Typ 3

GRACILE-Syndrom

Hamartom-Tumor-Syndrom (PTEN-Gen)

Hämatosympathische Hämochromatose Typ 2A (HJV-Gen) ULTRA

Hämochromatose, hereditäre Form 4 (Gen SLC40A1) ULTRA

Hämochromatose, hereditäre Form, Typ 1 (HFE-Gen)

Hämophilie A

Hämophilie B ULTRA

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Hereditäre Hämochromatose Typ 2B (HAMP-Gen) ULTRA

Hereditäre Hämochromatose Typ 3 (Gen TFR2) ULTRA

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ULTRA

Hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom ULTRA

HNF1A-assoziierte Diabetes (MODY 3) ULTRA

Homocystinurie durch MTHFR-Mangel

Hypokaliämische periodische Paralyse

Hypophosphatasia

Juvenile Polyposis Syndrom (BMPR1A-Gen) ULTRA

Juvenile Polyposis-Syndrom (SMAD4-Gen) ULTRA

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CASQ2-Gen) ULTRA

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (RYR2-Gen) ULTRA

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (TRDN-Gen) ULTRA

Klassische Homozystinurie aufgrund von CBS-Mangel

Kleinhirnbrückenwinkel-Hypoplasie Typ 2D (SEPSECS-Gen) ULTRA

Kongenitale Glykosylierungsstörung Typ 1a (PMM2-Gen)

Kongenitale Glykosylierungsstörung Typ 1c (ALG6-Gen) ULTRA

Kongenitale Glykosylierungsstörung Typ 1k (ALG1-Gen) ULTRA

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (Oguchi-Krankheit) ULTRA

Kongenitales Myasthenisches Syndrom (RAPSN-Gen)

Koproporphyrie, hereditäre (Gen CPOX) ULTRA

Kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (SCADD)

Langes QT-Syndrom Typ 1 und 2 ULTRA

Langes-QT-Syndrom Typ 3 ULTRA

Langes-QT-Syndrom Typen 14, 15 und 16 ULTRA

LCHAD-Mangel

Leigh-Syndrom, franco-kanadischer Typ (LSFC)

Li-Fraumeni-Syndrom

Lynch-Syndrom

Maligne Hyperthermie

Metachromatische Leukodystrophie

Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel

Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC ULTRA

Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblD ULTRA

Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblF ULTRA

Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblJ ULTRA

Methylmalonazidurie Typ cblA

Methylmalonazidurie Typ cblB

Mit HNF4A assoziierter Diabetes (MODY 1) ULTRA

Mitochondriale nicht-syndromische Taubheit

Mitochondriale trifunktionelle Protein-Defizienz ULTRA

Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD)

Morbus Wilson

Mucolipidose Typ III Gamma (Gen GNPTG) ULTRA

Mukolipidose II und III Alpha/Beta

Mukolipidose Typ IV (Gen MCOLN1)

Mukoviszidose

Multiple endokrine Neoplasie 1 ULTRA

Multiple endokrine Neoplasie 2B

Multiple endokrine Neoplasie 4 ULTRA

Neurofibromatose 1

Neurofibromatose 2 ULTRA

Neuronale ceroid-lipofuszinose Typ 1 (assoziierter PPT1)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 11 (Gen GRN) ULTRA

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (TPP1-Gen) ULTRA

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3 (Gen CLN3)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6 (Gen CLN6)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 8 (CLN8 Gen) ULTRA

Neuronale ceroide Lipofuszinose Typ 10 (Gen CTSD) ULTRA

Neuronale ceroide Lipofuszinose Typ 13 (Gen CTSF) ULTRA

Neuronale ceroide Lipofuszinose Typ 5 (Gen CLN5)

Neuronale ceroide Lipofuszinose Typ 7 (Gen MFSD8)

Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B

Niemann-Pick-Krankheit Typ C ULTRA

Okulokutaner Albinismus (Gen OCA2)

Okulokutaner Albinismus (Gen SLC45A2) ULTRA

Okulokutaner Albinismus (Gen TYR)

Okulokutaner Albinismus (Gen TYRP1) ULTRA

Ornithintranscarbamylase-Mangel ULTRA

Pendred-Syndrom

Peters-plus-Syndrom

Peutz-Jeghers-Syndrom ULTRA

Phenylketonurie

Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 11 (Gen TBC1D23) ULTRA

Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 1B (EXOSC3-Gen) ULTRA

Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2A, 4 und 5 (Gen TSEN54)

Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2B (Gen TSEN2) ULTRA

Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 6 (RARS2-Gen) ULTRA

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 (CLP1-Gen) ULTRA

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1A (VRK1-Gen) ULTRA

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 (Gen TOE1) ULTRA

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8 (Gen CHMP1A) ULTRA

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 (AMPD2-Gen) ULTRA

Porphyria variegata (Gen PPOX) ULTRA

Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1)

Primäre Hyperoxalurie Typ 2 (PH2)

Primäre Hyperoxalurie Typ 3 (PH3) ULTRA

Primäre Pyruvatdehydrogenase-Komplex-Defizienz ULTRA

Pyridoxin-abhängige Epilepsie

Pyruvatkinase-Mangel

Refsum-Krankheit

Retinoblastom ULTRA

Retinopathie, rezessiv (Gen RPE65) ULTRA

Retinosis pigmentosa mit oder ohne Skelettanomalien ULTRA

Rhizomale Chondrodysplasia Punctata Typ 3 ULTRA

Rhizomeler Knorpelbildungsstörung Typ 2 ULTRA

Rhizomelike Punctate Chondrodysplasia Type 1

Salla-Krankheit

Sjögren-Larsson-Syndrom

Spastische Paraplegie (Gen ATL1) ULTRA

Spastische Paraplegie (gen SPAST) ULTRA

Spastische Paraplegie und Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom (Gen PLP1) ULTRA

Systemische Amyloidose (FGA-Gen) ULTRA

Tay-Sachs-Krankheit

Transthyretinamyloidose (TTR-Gen)

Tuberöse Sklerose ULTRA

Tyrosinämie Typ I

Tyrosinämie Typ II ULTRA

Usher-Syndrom

Viszerale Amyloidose (Gen APOA1) ULTRA

Von-Hippel-Lindau-Syndrom ULTRA

Von-Willebrand-Erkrankung

Wilmstumor (Gen WT1) ULTRA

X-chromosom-gebundene Adrenoleukodystrophie ULTRA

X-chromosomal-dominante rizomelitische chondrodysplasia punctata ULTRA

X-chromosomale kongenitale stationäre Nachtblindheit ULTRA

X-chromosomale Retinitis pigmentosa ULTRA

Xanthomatose des Zerebrotendinums ULTRA

Zellweger-Syndrom

Zystinose

Welche Kits enthalten Informationen über Erbkrankheiten?

Diese Berichte sind ausschließlich in den Advanced genetischen Analysen enthalten.

Mit diesem Service erhalten Sie auch Zugang zu den Ergebnissen Ihrer genetischen Analyse in Bezug auf erbliche Erkrankungen, medikamentenbedingte Verträglichkeit, persönliche Merkmale, Wellness-Daten, eine genetische Ahnenanalyse und die Möglichkeit, auf den DNA Connect-Service zuzugreifen.

Was sind die wichtigsten Erbkrankheiten?

Nicht alle erblichen genetischen Krankheiten treten mit der gleichen Häufigkeit auf. Mehrere von ihnen sind charakteristisch für bestimmte Bevölkerungsgruppen und Regionen. Es ist auch wichtig, die familiäre Krankengeschichte zu kennen, um Pathologien zu überprüfen. In diesen Fällen ist es am empfehlenswertesten, einen genetischen Test auf erbliche Krankheiten durchzuführen, die bei Verwandten vorhanden sind.

Im Allgemeinen wären unter den häufigsten die Thalassämie, Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit oder Sichelzellenanämie.

Unterschied zwischen Erbkrankheiten und angeborenen Krankheiten

Die Erbkrankheiten sind diejenigen, die von Eltern auf Kinder vererbt werden. Deshalb wird empfohlen, wenn die familiäre Krankengeschichte bekannt ist, einen Gentest bei Verwandten durchzuführen.

Andererseits sind angeborene Krankheiten diejenigen, die beim Individuum seit seiner Geburt vorhanden sind.

Jedoch sind sie keine Synonyme. Eine Erbkrankheit, die von Geburt an keine Störungen verursacht, wäre nicht angeboren. Ebenso gibt es angeborene Krankheiten, die nicht von ihren Eltern weitergegeben wurden und auf andere Probleme während der Embryonalentwicklung zurückzuführen sind.

Ich möchte mehr über den Bericht über Erbkrankheiten erfahren:

Hier können Sie eine Demo der Ergebnisse der Sektion sehen. Wenn Sie darauf zugreifen, sehen Sie die Liste der Bedingungen, die wir analysiert haben. Wenn Sie den technischen Bericht jeder einzelnen sehen möchten, müssen Sie einfach auf ihren Namen klicken.

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