Hypophosphatasie

Hypophosphatasie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an alkalischer Phosphatase-Aktivität in Leber, Knochen oder Nieren aufgrund von Mutationen im nicht gewebespezifischen alkalischen Phosphatase-Gen oder ALPL verursacht wird. Genaue Angaben zur Prävalenz liegen nicht vor, obwohl in Europa schätzungsweise ein schwerer Fall pro 300.000 Geburten auftritt.

Die Symptome sind sehr unterschiedlich, je nach Zeitpunkt des Auftretens und Schweregrad werden bis zu sieben klinische Formen unterschieden. Bei der schweren perinatalen Form zeigen die Patienten eine stark beeinträchtigte Knochenmineralisierung und Lungeninsuffizienz. Die gutartigen perinatalen und infantilen Formen umfassen Komplikationen der Atemwege, eine allgemeine Demineralisierung und rachitische Veränderungen in den Metaphysen. Die juvenile Form ist durch eine niedrige Knochenmineraldichte, epileptische Anfälle und Rachitis gekennzeichnet, während die adulte Form ein erhöhtes Risiko für Stressfrakturen und den frühen Verlust des Erwachsenengebisses aufweist. Bei der Odontohypophosphatasie schließlich kommt es zu einem vorzeitigen Verlust der vollständig durchgebrochenen Milchzähne und zu schwerer Karies, aber im Allgemeinen zu keinen Anomalien des Skelettsystems.

Die Behandlung der Symptome umfasst eine Enzymersatztherapie zur Wiederherstellung der Enzymaktivität der alkalischen Phosphatase, Unterstützung der Atmung, Aufrechterhaltung der Kalziumhomöostase und der Knochengesundheit, Schmerzbehandlung, Vitamin-B6-Supplementierung, Überwachung von Nierenkomplikationen durch Nephrologen, spezielle zahnärztliche Betreuung.Endokrinologen und Orthopäden; Schmerzbehandlung; Vitamin-B6-Supplementierung; Überwachung von Nierenkomplikationen durch Nephrologen; spezielle zahnärztliche Betreuung.