Genetische Anfälligkeit

Genetische Anfälligkeit *

Die genetische Anfälligkeit misst den Einfluss der Genetik eines Individuums auf ein bestimmtes Phänotyp. Der Phänotyp wird als die sichtbare Expression oder Manifestation des Genotyps (im DNA dargestellte Informationen) bezeichnet, der in unterschiedlichem Ausmaß durch die Umwelt und den Lebensstil des Individuums bestimmt werden kann. Durch die Analyse verschiedener einfacher Nukleotid-Polymorphismen (bekannt als SNPs) und durch die Anwendung der polygenen Risikoscore-Methodik ist es möglich, die genetische Anfälligkeit für die Entwicklung einer Gesundheitsbedingung oder eines komplexen Merkmals abzuschätzen.

Pharmakogenetik **

Die Pharmakogenetik ist die biologische Disziplin, die die Wirkung der genetischen Variabilität eines Individuums auf seine Reaktion auf bestimmte Medikamente untersucht. Sie bietet die Möglichkeit, diejenigen Medikamente zu identifizieren, die am wirksamsten sind, die beste Dosis davon und die optimalen Konzentrationen davon anzuwenden, und dabei unerwünschte Nebenwirkungen entsprechend dem genetischen Muster jedes Individuums zu vermeiden. Dies ermöglicht es, den Empirismus bei der Verschreibung zu überwinden, wodurch die Notwendigkeit von Krankenhausaufenthalten und die damit verbundenen Kosten erheblich reduziert werden. Wenn ein Wirkstoff verabreicht wird, wird er absorbiert und zu seinem Wirkort transportiert, wo er mit seinem Substrat (Rezeptoren und Enzyme) interagiert, metabolisiert und anschließend ausgeschieden wird. In jedem dieser Schritte kann eine genetische Variation mit einem unterschiedlichen klinischen Ergebnis vorliegen. Das Endziel ist es, die zunehmende Komplexität des menschlichen Genoms zu entschlüsseln und ein Verständnis davon zu entwickeln, wie sich individuelle genetische Variationen auf die Metabolisierung von Medikamenten auswirken, was eine Herausforderung für die nächsten Jahrzehnte darstellt und aufgrund seiner erheblichen Auswirkungen auf die klinische Praxis Priorität hat.

Genetische Anfälligkeit *

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