Genetische Anfälligkeit

Genetische Anfälligkeit *

Die genetische Anfälligkeit misst den Einfluss der Genetik eines Individuums auf ein bestimmtes Phänotyp. Der Phänotyp ist bekannt als die sichtbare Expression oder Manifestation des Genotyps (im DNA dargestellte Informationen), der in größerem oder geringerem Maße durch die Umwelt und den Lebensstil des Individuums bestimmt werden kann. Durch die Analyse der verschiedenen Einzelnukleotid-Polymorphismen (bekannt als SNPs) und durch die Anwendung der polygenen Risikoscore-Methodik ist es möglich, die genetische Anfälligkeit für die Entwicklung einer Gesundheitsbedingung oder eines komplexen Merkmals abzuschätzen.

Pharmakogenetik **

Pharmakogenetik ist die biologische Disziplin, die die Auswirkung der genetischen Variabilität eines Individuums auf seine Reaktion auf bestimmte Medikamente untersucht. Sie bietet die Möglichkeit, diejenigen Medikamente zu identifizieren, die am wirksamsten sind, eine bessere Dosierung anzuwenden und optimale Konzentrationen dieser zu erreichen, wodurch unerwünschte Nebenwirkungen gemäß dem genetischen Muster jedes Individuums vermieden werden. Dies wird es ermöglichen, sich bei der Verschreibung vom Empirismus zu distanzieren und den Bedarf an Krankenhausaufenthalten und die damit verbundenen Kosten erheblich zu reduzieren. Wenn ein Wirkstoff verabreicht wird, wird er absorbiert und zu seinem Wirkort verteilt, wo er mit seinem Substrat (Rezeptoren und Enzyme) interagiert, metabolisiert und dann ausgeschieden wird. In jedem dieser Schritte kann es eine genetische Variation mit einem unterschiedlichen klinischen Ergebnis geben. Das Endziel ist es, die wachsende Komplexität des menschlichen Genoms zu entschlüsseln und ein Verständnis davon zu entwickeln, wie individuelle genetische Variationen die Medikamentenmetabolisierung beeinflussen, was eine Herausforderung für die kommenden Jahrzehnte und eine Priorität darstellt, da es eine wichtige Auswirkung auf die klinische Praxis hat. Pharmakogenetik

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