Genetische Beratung

Die genetische Beratung oder genetische Beratung dient der Information, Aufklärung und Unterstützung von Personen und Familien, die an einer genetischen Erkrankung leiden oder ein Risiko dafür haben. Während der genetischen Beratung (ob online oder persönlich) teilt der Arzt der Person und der Familie die Risiken mit, bietet diagnostische Tests und Suszeptibilitätstests an und schlägt Maßnahmen vor. Darüber hinaus erklärt er die Risiken für zukünftige Generationen und schlägt verschiedene Behandlungen vor.

1. Ziele der genetischen Beratung:

Nach Angaben der American Society of Human Genetics sind die Ziele der genetischen Beratung:

Information über die Interpretation, Prognose und Behandlung der genetischen Störung.

Ermöglichen des Verständnisses des Erbgangs und der Wahrscheinlichkeit oder des Risikos für andere Familienmitglieder.

Die verschiedenen Fortpflanzungsoptionen zur Risikominimierung darlegen.

Individuelle Wahl akzeptabler Optionen begünstigen, gemäß persönlicher Risikowahrnehmung, Zielen und Werten.

Die Anpassung an die Anwesenheit der Störung und ihr Wiederholungsrisiko erleichtern.

2. Wem kann ein Gentest nützen?

Jeder, der - ob durch DNA-Tests oder nicht - weiß, dass es in seiner Familie mehrere Krebsfälle gibt, sollte seinen Hausarzt für eine erste Einschätzung aufsuchen. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass es Daten gibt, die auf eine Erbkrankheit hindeuten, sollte er Sie an die nächstgelegene genetische Beratungsstelle verweisen. Darüber hinaus können diese Produkte für Menschen nützlich sein, die mehr über ihre genetischen Informationen und ihre genetische Anfälligkeit für die Entwicklung bestimmter Krankheiten wissen wollen, die wissen wollen, ob ihre Medikamente oder Arzneimittel geeignet sind, und die wissen wollen, ob sie Träger verschiedener Erbkrankheiten sind, um diese nicht an ihre Nachkommen weiterzugeben.

3. Hinweise zur genetischen Beratung:

Wissen, ob Sie Träger einer Erbkrankheit sind oder eine genetische Veranlagung zur Entwicklung eines erblichen Krebsrisikos haben

Interpretation einer vorherigen klinischen Analyse.

Familienanamnese von Erbkrankheiten oder angeborenen Anomalien.

Familienplanung. Reproduktives Risiko definieren.

4. Gründe für die Inanspruchnahme einer genetischen Beratung:

Wenn es eine Familiengeschichte von erblicher Krankheit oder Krebs gibt.

Bei Fehlbildungen, die nach der Geburt festgestellt werden, seien sie einzeln oder mehrfach und an jeder Körperstelle

Stoffwechselveränderungen, die beim Baby oder Kind innerhalb der ersten Lebensstunden oder -wochen auftreten, mit vielen Manifestationen, wie Hypotonie (schlaffer Körper), „ungewöhnlicher“ Geruch, anhaltendes Erbrechen, Gewichtszunahme, Atemnot, Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut), Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Lethargie, Koma, unerklärliche Blutungen und in einigen Fällen krampfartige Krisen (abnormale unfreiwillige Bewegungen), die schwer zu kontrollieren sind.

Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung oder auch wenn letztere mit geringfügigen dysmorphen Merkmalen assoziiert ist.

Kurze Statur oder Wachstumsstörungen.

Genitalien sind mehrdeutig oder entwickeln sich sexuell anormal.

Unfruchtbarkeit, Sterilität oder fötaler Verlust.

Wenn eine Frau im Alter von 35 Jahren oder älter schwanger werden möchte; ebenso wie bei bestimmten systemischen mütterlichen Zuständen wie Unterernährung, Epilepsie und Diabetes mellitus.

Wenn eine positive Verwandtschaft besteht (Paare zwischen Familienmitgliedern).

Wenn man weiß, ob man Träger einer relativ häufigen genetischen Erkrankung wie Mukoviszidose ist.

Degenerative genetische Erkrankungen mit Beginn im Erwachsenenalter.

Verhaltensstörungen genetischen Ursprungs, wie Schizophrenie.

Wenn jemand potenziell mutagenen oder teratogenen Erregern ausgesetzt war.