Genetische Beratung

Die genetische Beratung oder genetische Beratung dient der Information, Aufklärung und Unterstützung von Personen und Familien, die an einer genetischen Erkrankung leiden oder ein Risiko dafür haben. Während der genetischen Beratung (ob online oder persönlich) teilt der Arzt der Person und der Familie die Risiken mit, bietet diagnostische Tests und Suszeptibilitätstests an und schlägt Maßnahmen vor. Darüber hinaus erklärt er die Risiken für zukünftige Generationen und schlägt verschiedene Behandlungen vor.

1. Ziele der genetischen Beratung:

Nach Angaben der American Society of Human Genetics sind die Ziele der genetischen Beratung:

Information über die Interpretation, Prognose und Behandlung der genetischen Störung.

Die Ermöglichung des Verständnisses des erblichen Mechanismus und der Wahrscheinlichkeit oder des Risikos, das dies für andere Familienmitglieder bedeutet.

Die verschiedenen Fortpflanzungsoptionen zur Risikominimierung darlegen.

Die individuelle Wahl akzeptabler Optionen fördern, gemäß der persönlichen Risikowahrnehmung, den Zielen und Werten.

Die Anpassung an die Anwesenheit der Störung und ihr Wiederholungsrisiko erleichtern.

2. Wem kann ein Gentest nützen?

Jede Person, die durch einen DNA-Test oder auch nicht erfährt, dass es in ihrer Familie mehrere Krebsfälle gibt, sollte sich zur ersten Beurteilung an ihren Hausarzt wenden. Wenn ihr Arzt der Meinung ist, dass Daten vorliegen, die auf eine erbliche Störung hindeuten, wird er sie an die nächstgelegene genetische Beratungsstelle überweisen. Darüber hinaus können diese Produkte für Personen nützlich sein, die mehr über ihre genetischen Informationen erfahren möchten, ihre genetische Anfälligkeit für bestimmte Gesundheitszustände, Personen, die wissen möchten, ob ihr Medikament oder ihr Medikament geeignet sein könnte, und die wissen möchten, ob sie Träger verschiedener erblicher Zustände sind, um diese nicht an ihre Nachkommen weiterzugeben.

3. Hinweise zur genetischen Beratung:

Zu wissen, ob Sie Träger einer Erbkrankheit sind oder eine genetische Anfälligkeit für die Entwicklung von Erbkrebserkrankungen haben

Interpretation einer vorherigen klinischen Analyse.

Familienanamnese von Erbkrankheiten oder angeborenen Anomalien.

Familienplanung. Reproduktives Risiko definieren.

4. Gründe für die Inanspruchnahme einer genetischen Beratung:

Wenn es eine familiäre Vorgeschichte von Erbkrankheiten oder Krebs gibt.

Bei nach der Geburt festgestellten Fehlbildungen, seien sie einzeln oder mehrfach und an jedem Körperteil

Stoffwechselstörungen, die beim Neugeborenen oder Säugling in den ersten Stunden oder Wochen des Lebens auftreten, mit sehr unterschiedlichen Erscheinungen, wie Hypotonie (Schlaffheit des Körpers), «ungewöhnlicher» Geruch, anhaltendes Erbrechen, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme, Atembeschwerden, Ikterus (gelbliche Hautfarbe), Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Lethargie, Koma, unklare Blutungen und in einigen Fällen Krampfanfälle (unwillkürliche abnormale Bewegungen), die schwer zu kontrollieren sind.

Geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung oder auch wenn letztere mit geringen dysmorphen Merkmalen einhergeht.

Kleinwuchs oder Wachstumsstörungen.

Genitale Ambiguität oder anormale sexuelle Entwicklung.

Unfruchtbarkeit, Sterilität oder Fehlgeburt.

Wenn eine Frau im Alter von 35 Jahren oder älter schwanger werden möchte; ebenso bei bestimmten systemischen mütterlichen Zuständen wie Unterernährung, Epilepsie und Diabetes mellitus.

Wenn eine positive Verwandtschaft besteht (Paare zwischen Familienmitgliedern).

Wenn bekannt ist, ob man Träger einer relativ häufigen genetischen Erkrankung ist, wie Mukoviszidose.

Degenerative genetische Erkrankungen im Erwachsenenalter.

Verhaltensprobleme genetischen Ursprungs, wie Schizophrenie.

Wenn man potenziell mutagenen oder teratogenen Agenzien ausgesetzt war.