Achromatopsie
Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene Augenerkrankung, von der etwa eine von 30.000 Personen betroffen ist. Diese Pathologie schädigt bestimmte lichtempfindliche Zellen in der Netzhaut (insbesondere die Zapfen), was schwerwiegende Folgen für das Sehvermögen hat.
Die meisten betroffenen Personen leiden unter vollständiger Achromatopsie, wobei die Aktivität in allen drei Zapfentypen vollständig fehlt. In seltenen Fällen treten unvollständige Formen der Krankheit mit ähnlichen, aber im Allgemeinen weniger schweren Symptomen auf.
Derzeit sind bis zu 6 Gene bekannt, die mit dieser Pathologie in Verbindung gebracht werden, und etwa 90 % der Achromatopsie-Fälle sind auf Veränderungen in den Genen CNGA3 und CNGB3 zurückzuführen.
Symptome
Patienten mit ACHM haben eine schlechte Sehschärfe, Photophobie und Nystagmus (schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen) und sind nicht in der Lage, Farben zu unterscheiden. Nystagmus tritt normalerweise nach der Geburt oder im frühen Kindesalter auf.
Da die Funktion der Photorezeptoren praktisch von Geburt an beeinträchtigt ist, gibt es keine wirkliche Progression der Symptome im Laufe der Zeit.
Krankheitsmanagement
Es ist keine Therapie zugelassen. Die Behandlung ist symptomatisch und umfasst die Verwendung von Linsen oder Brillen mit Spezialfiltern, um die Photophobie zu reduzieren, die Sehschärfe zu verbessern und zu verhindern, dass Licht die Netzhaut schädigt. Die Patienten müssen eine lebenslange augenärztliche Nachsorge erhalten.
Analysierte Gene
Bibliografie
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