Komplette Achromatopsie (Typ 2) und inkomplette Achromatopsie

Achromatopsie oder Farbenblindheit ist eine seltene autosomal-rezessive Netzhauterkrankung, die durch Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und Sehschärfe gekennzeichnet ist. Sie wird durch einen Mangel an den Photorezeptorzellen, den Zapfen, verursacht.

Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene Sehkrankheit, von der etwa einer von 30 000 Menschen betroffen ist. Die Krankheit schädigt bestimmte Photorezeptorzellen in der Netzhaut (insbesondere die Zapfen) in einer Weise, die schwerwiegende Folgen für das Sehvermögen hat.

Bei den meisten Betroffenen liegt eine vollständige Achromatopsie vor, d. h. die Aktivität aller drei Zapfentypen ist vollständig ausgefallen. In seltenen Fällen treten auch unvollständige Formen der Krankheit auf, die ähnliche, aber im Allgemeinen weniger schwere Symptome aufweisen.

Derzeit sind bis zu sechs Gene bekannt, die mit dieser Pathologie in Verbindung stehen, und etwa 90 % der Fälle von Achromatopsie sind auf Veränderungen in den Genen CNGA3 und CNGB3 zurückzuführen.

Symptome

Patienten mit ACHM haben eine schlechte Sehschärfe, Photophobie und Nystagmus (schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen) und sind nicht in der Lage, Farben zu unterscheiden. Der Nystagmus tritt meist nach der Geburt oder in der frühen Kindheit auf.

Da die Funktion der Photorezeptoren fast von Geburt an beeinträchtigt ist, gibt es keine echte Progression der Symptome im Laufe der Zeit.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine zugelassene Therapie. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und umfasst die Verwendung von Brillengläsern oder Brillen mit speziellen Filtern, um die Photophobie zu verringern, die Sehschärfe zu verbessern und Lichtschäden an der Netzhaut zu verhindern. Die Patienten müssen lebenslang von Augenärzten betreut werden.

Analysierte Gene

ATF6 CNGA3 CNGB3 PDE6C PDE6H

Bibliographie

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