Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine autosomal-dominante Erkrankung, von der eine von 500 Personen in der Allgemeinbevölkerung betroffen ist und die durch eine erhöhte Muskelmasse und eine Desorganisation des Herzmuskels gekennzeichnet ist. Die Verdickung des Herzmuskels tritt vermehrt in der Wand auf, die die beiden Herzkammern voneinander trennt, und kann den Blutfluss im Herzen verringern, was zu einem weniger effizienten Pumpen des Blutes und folglich zu einem erhöhten Risiko eines plötzlichen Todes führt. Die HCM ist die häufigste Ursache für den plötzlichen Herztod im Jugendalter.

Trotz dieser genetischen Heterogenität hat die HCM eine gemeinsame Grundausprägung: Myokardhypertrophie und das Risiko eines plötzlichen Todes, dessen Schweregrad variabel und weitgehend unvorhersehbar ist. Die Ergebnisse genetischer Studien zeigen, dass HCM durch Mutationen in mehr als 11 Genen verursacht wird, die für Komponenten der angrenzenden Z-Scheibe oder der kontraktilen Struktur der Herzzellen oder Kardiomyozyten kodieren. In erster Linie sind Mutationen im Gen für die schwere Myosinkette (MYH7) und Veränderungen im Gen für das Myosin-C-bindende Protein (MYBPC3) beteiligt.

Mutationen im Gen für die schwere Myosinkette (MYH7) und Veränderungen im Gen für das Myosin-C-bindende Protein (MYBPC3) sind ebenfalls beteiligt.

Die hypertrophe Kardiomyopathie weist ein heterogenes klinisches Bild auf. Während einige Patienten asymptomatisch sind, können andere Patienten, selbst in derselben Familie, mit Brustschmerzen, Dyspnoe oder Kurzatmigkeit (insbesondere bei körperlicher Anstrengung), Herzklopfen, Schwindel und Unwohlsein auftreten;Während einige Patienten asymptomatisch sind, können andere Patienten, auch in derselben Familie, mit Brustschmerzen, Atemnot oder Kurzatmigkeit (insbesondere bei körperlicher Anstrengung), Herzklopfen, Schwindel, Synkope, Ohnmacht, Benommenheit und Veränderungen des normalen Herzrhythmus oder Herzrhythmusstörungen auftreten. Seltener können ein plötzlicher Herzstillstand in Verbindung mit intensiver körperlicher Anstrengung und ein plötzlicher Tod auftreten.

Im Hinblick auf die Lebensweise ist es ratsam, die Ausübung von Hochleistungssportarten einzuschränken, da diese Krankheit meist junge und aktive Sportler betrifft. Wenn die Patienten asymptomatisch sind, eine leichte Hypertrophie haben und keine anderen Risikofaktoren für den plötzlichen Tod vorliegen, sollten sie Freizeitsportarten betreiben, die keine große körperliche Anstrengung erfordern und in einem Umfeld mit geringem Wettkampfcharakter stattfinden.

Übermäßiger Alkohol- oder Genussmittelkonsum, Dehydrierung und extreme Temperaturen (z. B. Saunabesuche und Whirlpools) sollten vermieden werden.

Die Behandlung hängt von der Schwere der Symptome ab und kann Medikamente, chirurgische Eingriffe (Septum-Myektomie) und den Einsatz eines implantierbaren Defibrillators umfassen.