Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine autosomale dominante Erkrankung, die einen von 500 Menschen in der Allgemeinbevölkerung betrifft und durch eine Zunahme der Muskelmasse und eine Desorganisation des Herzmuskels gekennzeichnet ist. Die Verdickung des Herzmuskels tritt häufiger in der Wand auf, die beide Ventrikel trennt, und dies kann den Blutfluss aus dem Herzen reduzieren und eine weniger effiziente Blutpumpe verursachen, was zu einer erhöhten Gefahr plötzlicher Todesfälle führt. HCM ist die häufigste Ursache für plötzliche Todesfälle bei Jugendlichen.
Trotz dieser genetischen Heterogenität hat HCM eine gemeinsame grundlegende Expression: Myokardhypertrophie und das Risiko eines plötzlichen Todes, dessen Schweregrad variabel und weitgehend unvorhersehbar ist. Die Ergebnisse genetischer Studien zeigen, dass HCM durch Mutationen in mehr als 11 Genen verursacht wird, die für Komponenten der kontraktilen Struktur oder der angrenzenden Z-Scheibe von Herzmuskelzellen oder Kardiomyozyten kodieren. Hauptsächlich sind Mutationen im Gen, das die Beta-Myosin-Schwerkette (MYH7) produziert, und Veränderungen im Gen der Myosin-bindenden Protein C (MYBPC3) beteiligt.
Symptome
Die hypertrophe Kardiomyopathie präsentiert ein heterogenes klinisches Bild, während einige Patienten asymptomatisch sind, können andere Patienten, sogar aus derselben Familie, Brustschmerzen, Dyspnoe oder Atembeschwerden (vor allem bei körperlicher Anstrengung), Palpitationen, Schwindel, Synkopen, Ohnmachtsanfälle, Benommenheit und Veränderungen im normalen Herzrhythmus oder Arrhythmien aufweisen. Seltener kann es zu einem plötzlichen Herzstillstand im Zusammenhang mit intensiver Anstrengung und plötzlichem Tod kommen.
Krankheitsmanagement
Was den Lebensstil betrifft, da diese Krankheit häufig junge und sportlich aktive Menschen betrifft, wird empfohlen, Hochleistungssport zu meiden. Wenn die Patienten asymptomatisch sind, eine leichte Hypertrophie aufweisen und keinen weiteren Risikofaktor für plötzlichen Herztod haben, sollten sie zu Hobbysport ermutigt werden, der nicht viel körperliche Anstrengung erfordert und in einer wettbewerbsarmen Umgebung stattfindet.
Übermäßiger Alkoholkonsum oder der Konsum von Stimulanzien, Dehydrierung und extreme Temperaturen (z. B. Saunen und Whirlpools) sollten vermieden werden.
Die Behandlung hängt von der Schwere der Symptome ab und kann Medikamente, chirurgische Eingriffe (septale Myektomie) und die Verwendung eines implantierbaren Defibrillators umfassen.
Analysierte Gene
Bibliografie
Finocchiaro G, Merlo M, Sheikh N, et al. The electrocardiogram in the diagnosis and management of patients with dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2020 Jul;22(7):1097-1107.
Jääskeläinen P, Soranta M, Miettinen R, et al. The cardiac beta-myosin heavy chain gene is not the predominant gene for hypertrophic cardiomyopathy in the Finnish population. J Am Coll Cardiol. 1998 Nov 15;32(6):1709-16.
Regitz-Zagrosek V, Erdmann J, Wellnhofer E, et al. Novel mutation in the alpha-tropomyosin gene and transition from hypertrophic to hypocontractile dilated cardiomyopathy. Circulation. 2000 Oct 24;102(17):E112-6.
Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm. 2022 May 31;38(4):491-553.
