Autosomal rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay
ARSACS gilt als eine der häufigsten rezessiven Ataxien weltweit. Die ursächlichen Varianten dieser Pathologie, die im Gen SACS lokalisiert sind, wurden erstmals in den Regionen Charlevoix und Saguenay-Lac-St-Jean in Quebec (Kanada) beschrieben. Gegenwärtig ist sie nicht auf diese Regionen beschränkt; Fälle wurden in ganz Europa und Asien beschrieben.
Die Inzidenz von ARSACS in Quebec beträgt etwa 1 Fall pro 1.900 Geburten.
Symptome
Normalerweise treten die ersten Symptome im Alter von 12-18 Monaten auf. Anfangs verläuft die Pathologie typischerweise mit Kleinhirnataxie und Spastik. Die meisten Patienten können im fünften Lebensjahrzehnt nicht mehr laufen.
Weitere häufige Symptome sind:
- Neurologisch: Sprechschwierigkeiten, Streck odgovor der Plantarreflexe, unwillkürliche Augenbewegungen.
- Neuromuskulär: Muskelmasseverlust, Krämpfe, Muskelschwäche, Instabilität zu Beginn der Krankheit.
- Sonstiges: Hypertrophie der myelinisierten Fasern der Netzhaut und Hohlfüße.
Krankheitsmanagement
Da derzeit keine Heilung verfügbar ist, zielen die verfügbaren Behandlungen darauf ab, neuromuskuläre Probleme zu lindern. Physiotherapie und bestimmte Medikamente wie Baclofen können helfen, frühe Symptome wie Spastik (steife und angespannte Muskeln) zu verbessern und Sehnenverkürzungen und Gelenkkontrakturen vorzubeugen. Regelmäßiges körperliches Training bei Patienten mit ARSACS wurde beobachtet, um ihnen zu helfen, ihre Bewegungsfreiheit zu erhalten und sogar wiederzugewinnen. Sprachtraining kann auch wirksam sein, um Sprachprobleme zu behandeln.
Analysierte Gene
Bibliografie
Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al . ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, Brais B, Synofzik M. ARSACS. 2003 Dec 9 [updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
