Autosomal rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay
ARSACS gilt als eine der häufigsten rezessiven Ataxien weltweit. Die ursächlichen Varianten dieser Pathologie, die im SACS-Gen liegen, wurden erstmals in den Regionen Charlevoix und Saguenay-Lac-St-Jean in Quebec (Kanada) beschrieben. Heute ist die Krankheit nicht mehr nur auf diese Regionen beschränkt, sondern es wurden Fälle in ganz Europa und Asien gemeldet.
Die Inzidenz von ARSACS in Quebec liegt bei etwa 1 Fall pro 1.900 Geburten.
Symptome
Die ersten Symptome treten in der Regel im Alter von 12-18 Monaten auf. Zu Beginn zeigt sich die Krankheit in der Regel mit zerebellärer Ataxie und Spastik. Die meisten Patienten können im fünften Lebensjahrzehnt nicht mehr gehen.
Andere häufige Symptome sind:
- Neurologisch: undeutliche Sprache, plantare Extensionsreaktion, unwillkürliche Augenbewegungen.
- Neuromuskulär: Verlust von Muskelmasse, Spasmen, Muskelschwäche, Instabilität zu Beginn der Krankheit.
- Sonstige: Hypertrophie der myelinisierten Netzhautfasern und Pes cavus.
Krankheitsmanagement
Da es derzeit keine Heilung gibt, zielen die verfügbaren Behandlungen darauf ab, die neuromuskulären Probleme zu lindern. Physiotherapie und bestimmte Medikamente wie Baclofen können dazu beitragen, frühe Symptome wie Spastizität (steife und angespannte Muskeln) zu verbessern, indem sie Sehnenverkürzungen und Gelenkkontrakturen verhindern helfen. Es wurde beobachtet, dass regelmäßiges körperliches Training bei ARSACS-Patienten dazu beitragen kann, dass sie ihre Bewegungsfreiheit bewahren oder sogar wiedererlangen. Auch Sprachtraining kann bei der Behandlung von Sprachproblemen wirksam sein.
Analysierte Gene
Bibliographie
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