Erblicher Brust- und Eierstockkrebs

Brustkrebs ist ein bösartiger Tumor, der in den Zellen der Brust beginnt. Es handelt sich um eine Gruppe von Krebszellen, die in umgebendes Gewebe einwachsen (invadieren) oder sich in entfernte Bereiche des Körpers ausbreiten (metastasieren) können. Die Krankheit tritt fast ausschliesslich bei Frauen auf, aber auch Männer können daran erkranken. Weltweit ist Brustkrebs der am häufigsten diagnostizierte bösartige Tumor und die Haupttodesursache bei Frauen.

Die häufigste erbliche Ursache von Brustkrebs ist das erbliche Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (Hereditäres Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom oder HBOC), das durch eine Keimbahnmutation entweder im BRCA1- oder BRCA2-Gen verursacht wird. HBOC ist durch ein erhöhtes Risiko für männlichen und weiblichen Brustkrebs, Eierstockkrebs (einschließlich Eileiter- und primärer Bauchfellkrebs) und in geringerem Maße auch für andere Krebsarten wie Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Melanom gekennzeichnet. Keimbahnpathogene Varianten in den BRCA1- und BRCA2-Genen werden autosomal dominant vererbt.

In den 1990er Jahren konnte erstmals gezeigt werden, dass die DNA-Reparaturgene BRCA1 und BRCA2 direkt mit HBOC assoziiert sind. Gegenwärtig wird geschätzt, dass etwa 5-10% aller Patientinnen mit Brustkrebs und etwa 20% aller Patientinnen mit Eierstockkrebs eine monogene Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs aufweisen.

In den letzten Jahren wurden mehr als 25 Gene mit dem familiären Brust- und/oder Eierstockkrebs in Verbindung gebracht und es wird erwartet, dass noch mehr Gene auftauchen werden. Die meisten der identifizierten HBOC-Gene kodieren für Proteine, die an Genom-Erhaltungswegen im Zusammenhang mit BRCA1 und BRCA2 beteiligt sind. Zum Beispiel können wir beteiligte Gene finden wie ATM, BARD1, CHEK2, MLH1, PALB2, PTEN, TP53, FANCC und FANCM.

Das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs kann sich zwischen den einzelnen Genen und Varianten und von Familie zu Familie unterscheiden. Für fast alle neu auftretenden HBOC-Gene ist es derzeit nicht möglich, eine individuelle genaue Risikoabschätzung vorzunehmen. Wir können jedoch davon ausgehen, dass Personen mit pathogenen Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen ein signifikant erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs haben.

Symptome

Im Frühstadium von Brustkrebs gibt es keine Symptome. Die ersten Symptome des Brustkrebses sind in der Regel ein verdicktes Gewebeareal in der Brust der Frau oder ein Knoten, ein Symptom, das nur von der Patientin empfunden wird und als Schmerz oder Kopfschmerz oder als Ausschlag oder Schwellung beschrieben werden kann.

Weitere häufige Symptome sind:

  • Ein Knoten in einer Brust
  • Ein Schmerz in den Achselhöhlen oder in der Brust, der nicht mit der Menstruationsperiode der Frau zusammenzuhängen scheint, Dellen oder Rötung der Brusthaut; wie die Haut einer Orange
  • Ein Ausschlag um (oder auf) einer der Brustwarzen
  • Eine Schwellung (Knoten) in einer der Achselhöhlen
  • Ein Bereich mit verdicktem Gewebe in einer Brust
  • Eine der Brustwarzen hat einen Ausfluss; manchmal kann sie Blut enthalten
  • Die Brustwarze verändert ihr Aussehen; sie kann einfallen oder umgedreht werden
  • Die Größe oder die Form der Brust verändert sich
  • Die Brustwarzen- oder Brusthaut kann begonnen haben, sich zu schälen, zu schuppen oder abzublättern.

Diese Symptome können auch mit gutartigen Erkrankungen assoziiert sein, sollten aber mit einem Arzt besprochen werden.

Prävention

Die genetischen/hereditären Faktoren spielen eine Schlüsselrolle bei der Entstehung von Brust- und Eierstockkrebs, was eine Vorbeugung schwierig macht. Dennoch gibt es auslösende Faktoren, die leicht vermieden werden können. Neuere Studien scheinen zu zeigen, dass das Brustkrebsrisiko durch regelmässige körperliche Bewegung (mindestens 4 Stunden/Woche), das Halten eines idealen Körpergewichts (nicht übergewichtig oder fettleibig) nach der Menopause und das Vermeiden von regelmässigem Alkoholkonsum gesenkt werden kann.

Mehrere epidemiologische Studien haben gezeigt, dass der Einsatz von hormonellen Ersatzbehandlungen während der Wechseljahre mit einem höheren Brustkrebsrisiko verbunden ist. Dieses Risiko kann durch die Vermeidung postmenopausaler Hormonbehandlungen gesenkt werden.

Gen oder Region untersucht

  • BRCA1
  • BRCA2
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