Das Vorhandensein von pathogenen Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 sind relevante Risikofaktoren für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen. Darüber hinaus prädisponieren sie nicht nur für diese Tumorarten, sondern tragen auch zur Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Prostatakrebs bei Männern bei und erhöhen das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs bei beiden Geschlechtern.
Familiärer Brustkrebs (BRCA1- und BRCA2-Gene)
Brustkrebs ist der bösartige Tumor, der im Gewebe der Brustdrüse entsteht. Wenn Krebszellen aus dem Drüsengewebe der Brust stammen und die Fähigkeit haben, umliegendes gesundes Gewebe zu befallen, sprechen wir von Brustkrebs. Weltweit ist er der am häufigsten diagnostizierte bösartige Tumor und die Haupttodesursache für Krebs bei Frauen.
Es wird geschätzt, dass zwischen 5 % und 10 % der Brustkrebserkrankungen erblich bedingt sind und einem autosomal-dominanten Erbgang folgen. Familiärer Brustkrebs oder "hereditary breast cancer" (HBC) ist in den meisten Fällen auf eine Mutation in den Genen BRCA1 oder BRCA2 zurückzuführen.
Symptome
Die HBC zeichnet sich durch ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs bei Männern und Frauen, eine erhöhte Anfälligkeit für Eierstock- und Eileiterkrebs bei Frauen und in geringerem Maße ein erhöhtes Risiko für andere Krebsarten, wie Prostatakrebs bei Männern, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Melanome, aus.
Zu den Symptomen, die auf Brustkrebs hinweisen können, gehören:
- Ein Knoten oder eine verdickte Stelle in der Brust, im oberen Brustkorb oder in der Achselhöhle.
- Hautveränderungen, wie Falten oder Grübchen.
- Eine Veränderung der Brustfarbe, die rot oder entzündet erscheinen kann.
- Veränderungen der Brustwarze, z. B. eine eingezogene (invertierte) Brustwarze.
- Ausschlag (ekzemartig), Schuppung oder Krustenbildung auf oder um die Brustwarze.
- Ungewöhnlicher Ausfluss (Sekretion) aus den Brustwarzen.
- Veränderungen der Brustgröße oder -form.
- Das häufigste Symptom von Brustkrebs bei Männern ist ein Knoten im Brustbereich.
Krankheitsmanagement
Es wird empfohlen, Brustkrebs-Screenings in jüngerem Alter und jährlich durchzuführen (Mammografien und Magnetresonanztomographie- oder MRT-Screening-Untersuchungen).
Bei Personen mit erhöhtem Krebsrisiko können präventive Operationen (bilaterale Mastektomie und Salpingoophorektomie) oder eine medikamentöse Chemoprophylaxe mit Medikamenten wie Tamoxifen und Raloxifen in Betracht gezogen werden.
Analysierte Gene
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