Erbleidende Fruktoseintoleranz

Hereditäre Fruktoseintoleranz ist eine seltene Krankheit, die durch pathogene Varianten im Gen für Aldolase B, einem am Fruktosestoffwechsel beteiligten Enzym, verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoglykämie und schwere abdominale Symptome nach der Einnahme von Fruktose.

Fruktose ist ein Monosaccharid, das in vielen Lebensmitteln vorkommt. Es kann als solches in Obst und vielen Gemüsesorten vorkommen oder mit anderen Monosacchariden wie Glukose verbunden sein. So bildet Fruktose zusammen mit Glukose das Disaccharid Saccharose, das gemeinhin als Weißzucker bekannt ist. Fruktose kann im Körper auch aus dem Abbau von Sorbit, einem weit verbreiteten Süßungsmittel, entstehen, so dass Sorbit eine weitere Fruktosequelle darstellt.

Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine Krankheit, bei der das Enzym Aldolase B, das Fruktose in der Leber, im Darm und in den Nieren abbaut, nicht richtig funktioniert. Wenn dieses Enzym seine Funktion nicht richtig erfüllt, sammelt sich Fructose-1-Phosphat in den Zellen an, die es verstoffwechseln sollten, und diese Anhäufung ist toxisch.

Etwa 1 von 20.000 Menschen europäischer Abstammung hat FFI, und etwa 1 % sind Träger der Krankheit.

Symptome

Das Auftreten der Symptome hängt von der Aufnahme von Fruktose, Saccharose und Sorbit ab, so dass sie in der Regel auftreten, wenn Obst, Gemüse und Lebensmittel mit Zuckerzusatz in die Ernährung von Säuglingen mit der Intoleranz eingeführt werden.

Akute Symptome treten unmittelbar nach der Verabreichung großer Fruktosemengen auf und umfassen Übelkeit, Erbrechen, Schwitzen, Lethargie und akute Leber- und Nierenfunktionsstörungen mit oder ohne Hypoglykämie.

Nach chronischer Aufnahme kleiner Fruktosemengen können Fütterungsschwierigkeiten, gelegentliches, aber wiederkehrendes Erbrechen, Leber- und Nierenfunktionsstörungen sowie Wachstumsverzögerungen auftreten.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der akuten Symptome sollte im Krankenhaus erfolgen, mit intravenöser Glukoseverabreichung, unterstützender Behandlung von Leber- und/oder Nierenversagen und Behandlung der metabolischen Azidose, falls vorhanden.

Zur Vorbeugung langfristiger Komplikationen werden Fruktose, Saccharose, Sucralose, Sucralose und Sorbitol in der Ernährung eingeschränkt. Besondere Vorsicht ist geboten bei der Verwendung von Kinder- und Säuglingsnahrung, die Zucker und Oligosaccharide enthält, sowie bei fructose- und sucrosehaltigen Medikamenten. Säuglinge mit HFI können unmittelbar nach der Verabreichung von zuckerhaltigen Schluckimpfstoffen unerwünschte Reaktionen zeigen.

Da eine reduzierte Aufnahme von Obst und Gemüse eine diätetische Anforderung ist, werden "zuckerfreie" Multivitamine verwendet, um einen Mangel an Mikronährstoffen, insbesondere an wasserlöslichen Vitaminen, zu vermeiden. Die Ernährung sollte von einem Facharzt überwacht und die Leberfunktion, die Nierenfunktion und das Wachstum medizinisch kontrolliert werden.

Analysierte Gene

ALDOB

Bibliographie

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