Porphyrie

Die Porphyrien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein wichtiger Bestandteil des Hämoglobin-Proteins, die sogenannte Häm-Gruppe, nicht richtig gebildet wird. Die Häm-Gruppe ist ein eisenhaltiges Pigment, das in unserem Körper in einem mehrstufigen Prozess synthetisiert wird. Porphyrine entstehen, wenn ein Mangel an einem der Enzyme, die an einem dieser Schritte beteiligt sind, dazu führt, dass sich abnormale Mengen von Zwischenprodukten, den so genannten Porphyrinen, bilden und giftig werden.

Es gibt bis zu sieben Arten von Porphyrien, die alle autosomal dominant vererbt werden, mit Ausnahme der Doss-Porphyrie, die extrem selten ist und autosomal rezessiv vererbt wird. Hier untersuchen wir die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die mit Veränderungen im HMBS-Gen einhergeht und mit einer Prävalenz von 1-2 Fällen pro 15.000 Einwohner die häufigste Form der akuten Porphyrie ist.

Porphyrien werden je nach dem am stärksten betroffenen Gewebe entweder als hepatisch oder erythropoetisch eingestuft. AIP ist hepatisch, die Häm-Vorläufer reichern sich in der Leber an und können neuroviscerale Anfälle verursachen. Im Gegensatz zu anderen Porphyrien verursacht die AIP keine kutanen Symptome.

Die pathogenen Varianten, die AIP verursachen, haben eine niedrige Penetranz, was bedeutet, dass nicht alle Personen, die eine Mutation im HMBS-Gen haben, die Hauptsymptome der Krankheit wie neuroviszerale Anfälle entwickeln, die starke Bauchschmerzen verursachen, die in der Regel von Übelkeit und Erbrechen begleitet werden;Dazu gehören neuroviszerale Anfälle, die starke Bauchschmerzen verursachen, die in der Regel mit Übelkeit, Erbrechen, Tachykardie und Bluthochdruck einhergehen, sowie neurologische und psychiatrische Symptome, einschließlich Verhaltensänderungen, Krampfanfälle und periphere Neuropathie.

Zu den Faktoren, von denen bekannt ist, dass sie bei Menschen mit HMBS-Mutationen Krampfanfälle auslösen können, gehören hormonelle Veränderungen, bestimmte häufig verwendete Medikamente, Stress, Alkoholkonsum, Hitzeeinschränkung und Infektionen, die zu einer Überproduktion und Anhäufung von Porphyrinen in der Leber führen. AIP wird mit langfristigen Komplikationen in Form von primärem Leberkrebs, Bluthochdruck und Nierenversagen in Verbindung gebracht.

Bei der Behandlung von Anfällen sollten Medikamente, die die Symptome der AIP auslösen oder verschlimmern können, vermieden, eine angemessene Wärmeversorgung aufrechterhalten und Infektionen durch den Einsatz geeigneter Medikamente vermieden werden. Die sofortige Verabreichung von Human-Haemin (Panhaematin oder Häm-Arginat) ist die spezifische Behandlung der Wahl zur Beendigung akuter neuroviszeraler Krampfanfälle.

Die sofortige Verabreichung von Human-Haemin (Panhaematin oder Häm-Arginat) ist die spezifische Behandlung der Wahl zur Beendigung akuter neuroviszeraler Krampfanfälle.

Sowohl diejenigen, bei denen sich Symptome einer AIP manifestiert haben, als auch diejenigen, die asymptomatisch sind und bei denen das Risiko besteht, eine AIP zu entwickeln, sollten Faktoren vermeiden, die Krampfanfälle auslösen können (Drogen, die nicht mit einer AIP vereinbar sind, oder illegale Drogen, übermäßiger Alkoholkonsum, Alkoholismus, Alkoholismus, Alkoholismus und Drogenmissbrauch);Die Studie ergab auch, dass das Schlaganfallrisiko bei Menschen, die gefährdet sind, einen Schlaganfall zu entwickeln, höher ist, und dass diejenigen, die gefährdet sind, einen Schlaganfall zu entwickeln, die Faktoren vermeiden sollten, die Anfälle auslösen können (Drogen, die nicht mit AIP oder illegalen Drogen kompatibel sind, übermäßiger Alkoholkonsum, Rauchen und starke Hitzeeinschränkung), und sich gesunde Gewohnheiten zu eigen machen sollten, wie z. B. eine ausgewogene Ernährung, eine rasche Behandlung von Infektionen und die Reduzierung von Stress.