Fanconi-Anämie (FANCC-bezogen)

Fanconi-Anämie (FA) ist eine Erbkrankheit, bei der das Knochenmark nicht genügend Blutzellen produziert. FA tritt bei einer von 100.000 Geburten auf und wird durch pathogene Varianten in bis zu 22 Genen verursacht, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind, wobei das am häufigsten betroffene Gen FANCA ist, gefolgt von FANCC.

Die ersten Anzeichen von FA sind angeborene Fehlbildungen, die offensichtlich sein oder unbemerkt bleiben können und das Skelett (z. B. Dysplasie des Daumens und der Speiche), die Haut, das Urogenitalsystem, das Herz-Lungen-System, den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem betreffen. Kleinere Anomalien wie geringes Gewicht und geringe Größe, Mikrozephalie und kleine Augen können ebenfalls auftreten.

Panzytopenie oder eine geringere als die normale Anzahl roter und weißer Blutkörperchen sowie der Blutplättchen im Blut. Eine verminderte Anzahl weißer Blutkörperchen kann dazu führen, dass die Patienten immer wieder an Infektionen erkranken. Eine Abnahme der roten Blutkörperchen führt zu Blutarmut, und eine Abnahme der Blutplättchen erhöht das Risiko von Blutungen.

Die meisten Patienten entwickeln eine Knochenmarkinsuffizienz vor dem 40. Lebensjahr. Es kann sich eine akute myeloische Leukämie entwickeln, der häufig ein myelodysplastisches Syndrom vorausgeht. Erhöhtes Risiko, solide Tumore im Kopf-, Hals- oder Anogenitalbereich zu entwickeln. Die Patienten haben häufig Fruchtbarkeitsprobleme.

Die verfügbaren Behandlungen zielen darauf ab, die Symptomatik der PA zu verbessern, und umfassen die Verabreichung von Androgenen zur Verbesserung der Blutparameter und die Verwendung von G-CSF, einem Medikament, das dem Knochenmark hilft, mehr weiße Blutkörperchen zu produzieren und so Infektionen zu verhindern. In einigen Fällen kann auch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation durchgeführt werden.

Regelmäßige Untersuchungen auf mögliche hämatologische Malignome und Screening auf solide Tumore werden empfohlen.