Familiärer Hyperinsulinismus (ABCC8-verbunden)
Kongenitaler Hyperinsulinismus ist eine schwere, sehr früh einsetzende Erkrankung, die hauptsächlich durch erhöhte Insulinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, die zu schwerer Hypoglykämie führen. Wiederholte Hypoglykämie-Episoden erhöhen das Risiko von Komplikationen wie Atemnot, Krampfanfällen und neurologischen Schäden.
Die meisten Fälle von kongenitalem Hyperinsulinismus werden durch pathogene Varianten in den Genen ABCC8 und KCNJ11 verursacht. Vor allem Mutationen im ABCC8-Gen sind für 50-60 % der Fälle verantwortlich. Pathogene Varianten in diesen Genen beeinträchtigen die Freisetzung von Insulin aus den Zellen der Bauchspeicheldrüse und erhöhen dadurch die Insulinsekretion und den Blutspiegel. Ein Überschuss an Insulin führt zu einem Absinken des Glukosespiegels und damit zu Hypoglykämie.
Die Inzidenz des kongenitalen Hyperinsulinismus ist von Land zu Land unterschiedlich, liegt aber im Allgemeinen zwischen 1 Fall pro 27 000 und 1 Fall pro 50 000 Einwohner.
Symptome
Die ersten Symptome treten früh auf und können sogar vor der Geburt erscheinen. Sie sind durch anhaltende Hypoglykämien gekennzeichnet, die eine hohe Glukosezufuhr erfordern. Schwere unkontrollierte Hypoglykämien können zu anderen Symptomen wie Lethargie, Hypotonie, Tremor, Reizbarkeit oder Atemstillstand führen, die erhebliche neurologische Folgen haben können.
Krankheitsmanagement
Die Behandlung sollte frühzeitig erfolgen und ihr Hauptziel ist die Kontrolle des Blutzuckerspiegels, um irreversible neurologische Schäden zu vermeiden. Die Erstbehandlung besteht in der sofortigen intravenösen Verabreichung von Glukose, um die Werte stabil zu halten.
Langfristig gibt es verschiedene pharmakologische Behandlungen wie Diazoxid, Somatostatin-Hormonanaloga, Glukagon, Glukokortikoide und andere. Manchmal ist auch eine vollständige oder teilweise Pankreatektomie erforderlich.
Die Patienten sollten längeres Fasten vermeiden und häufig kohlenhydratreiche Speisen zu sich nehmen.
Analysierte Gene
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