Mukoviszidose

Mukoviszidose (CF) ist eine Erbkrankheit. Der Defekt tritt in den Epithelzellen (oder Deckzellen) der Lunge, des Verdauungstrakts und anderer Körperbereiche auf und erzeugt sehr klebrige Schleimablagerungen, die Folgendes verursachen können:

  • Obstruktionen und Infektionen in der Lunge und den Atemwegen
  • Malabsorption im gastrointestinalen System (Magen und Darm)

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die eine pathologische Erhöhung der Viskosität der Sekrete verursacht. Diese Schleimansammlung ist schwer zu verdünnen. Diese Situation begünstigt die Ansiedlung verschiedener Keime in der Lunge, was zu einem Obstruktion-Entzündungs-Infektionskreislauf mit einer Degeneration der Bronchialwände und der Entwicklung einer Bronchiektase führt. Die Komplikationen dieser Erkrankung sind die Hauptursachen für die Morbidität und Mortalität der Erkrankung.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten Arten chronischer Lungenerkrankungen bei Kindern und jungen Erwachsenen und stellt eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung dar. Bei der Mehrzahl der Kinder wird Mukoviszidose im Alter von etwa zwei Jahren diagnostiziert. Bei einer kleinen Anzahl von Kindern wird die Erkrankung jedoch erst im Alter von etwa achtzehn Jahren oder älter erkannt; diese Patienten haben in der Regel eine leichtere Form der Erkrankung.

Es wird geschätzt, dass die Inzidenz der Mukoviszidose in Spanien bei einer von 5000 Lebendgeburten liegt und dass eine von 35 Einwohnern Träger der Mukoviszidose ist.

Analysierte Gene

CFTR

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