Mukoviszidose
Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die in erster Linie das Atmungssystem und andere Organe wie Bauchspeicheldrüse, Darm, Leber und Schweißdrüsen schädigt. Sie betrifft insbesondere die Epithel- oder Auskleidungszellen, die Schleimsekrete erzeugen, wodurch sie dickere Flüssigkeiten produzieren, die schwieriger auszuscheiden sind und schließlich zu Verstopfung, Infektion und Entzündung der Bronchien oder anderer Gewebe führen können.
Die Krankheit wird durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht, das für ein Protein kodiert, das am Transport von Chloridionen und Wasser im Epithel beteiligt ist.
Mukoviszidose ist die häufigste genetisch bedingte Krankheit in der kaukasischen Bevölkerung. Die Prävalenz von Mukoviszidose in der Allgemeinbevölkerung wird auf etwa 1 Fall pro 9.000 Einwohner geschätzt, in Europa auf 1 Fall pro 2.000-3.000 Geburten.
Symptome
Mukoviszidose ist eine chronische, fortschreitende Krankheit, deren Symptome in der Regel nach der Geburt auftreten, aber auch später beginnen können und hauptsächlich die Atemwege und das Verdauungssystem betreffen.
Die Symptome können von mäßig bis schwer reichen und umfassen:
- Dickflüssige Sekrete und chronische Lungeninfektionen.
- Lungenfibrose.
- Malabsorption im Magen-Darm-Trakt aufgrund einer Obstruktion der Pankreas- und Gallengänge.
- Fettunverträglichkeit und Gewichtsverlust, da Gallensalze und Pankreasenzyme, die für die Fettabsorption im Zwölffingerdarm wichtig sind, nicht freigesetzt werden.
- Durchfall
- Kleinwuchs
- CF-assoziierter Diabetes
- Biliäre Zirrhose
- Hepatomegalie oder Lebervergrößerung
- Unfruchtbarkeit bei Männern
Prävention
Die Behandlungen zielen darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, und konzentrieren sich auf die Verbesserung der Schleimhaut der Atemwege, die Kontrolle von Infektionen und die Behebung von Ernährungsdefiziten. Die Fortschritte in der Therapie haben die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten auf über 40 Jahre erhöht.
Es wurden Medikamente entwickelt, um die Lungenfunktion von CF-Patienten zu verbessern. Das erste entwickelte Medikament war Ivacaftor, das als CFTR-Verstärker wirkt und bei Patienten mit einer bestimmten Art von CFTR-Mutation eingesetzt wird. In einigen Fällen (Homozygoten für F508del) kann Ivacaftor mit anderen Arzneimitteln wie Lumacaftor und anderen CFTR-Modulatoren der zweiten Generation wie Tezacaftor kombiniert werden, die bei der Verhinderung von CF-Komplikationen wirksam sind und weniger unerwünschte Wirkungen haben.
Analysierte Gene
