Glykogenspeicherkrankheit type III

Der Mangel an Glykogen-Debranching-Enzymen (GDE) oder Glykogenose Typ 3 (GSD-3) ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die durch schwere Muskelschwäche und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.

Die Krankheit wird durch Mutationen im AGL-Gen verursacht, die zu einem Mangel an GDE führen. Das Enzym GDE wirkt zusammen mit dem Enzym Glykogenphosphorylase beim Abbau von Glykogen (einer Substanz, die unser Körper zur Speicherung von Glukose verwendet). Der Mangel kann die Leber und die Muskeln (Subtyp 3a) oder nur die Leber (Subtyp 3b) betreffen.

Die Prävalenz wird auf etwa 1 Fall pro 100.000 Geburten geschätzt (bei Nordafrikanern kann sie höher sein).

GSD-3a ist der häufigste Subtyp (85 % der Fälle), der sich in der Regel in der Kindheit entwickelt und Hepatomegalie oder eine Vergrößerung der Leber, Wachstumsverzögerung (Kleinwuchs) und gelegentlich Krampfanfälle in Verbindung mit niedrigen Blutzuckerwerten verursacht. Die Hepatomegalie kann im Erwachsenenalter wieder verschwinden. Die Muskelschwäche entwickelt sich langsam und progressiv und betrifft sowohl die Skelett- als auch die Herzmuskulatur, was manchmal zu einer hypertrophen Kardiomyopathie führt.

Wenn die Krankheit langfristig nicht kontrolliert wird, können die Patienten Komplikationen wie Typ-2-Diabetes, Leberversagen und Leberzellkarzinom entwickeln.

Die Behandlung besteht aus einer speziellen Diät, die reich an Proteinen und komplexen Kohlenhydraten ist, mit fortgesetzter nasogastraler Sondenernährung bei Hypoglykämie oder häufigen Mahlzeiten und einer Ergänzung durch Rohstärke. Darüber hinaus kann bei Patienten mit Kardiomyopathie und Myopathie die Einnahme von mittelkettigen Triglyceriden und/oder ketogenen Nahrungsergänzungsmitteln mit oder ohne eiweißreiche Diät von Vorteil sein. Zur Vorbeugung von Osteoporose werden die Patienten häufig mit Vitamin D und Kalzium supplementiert.