Muskeldystrophie der Extremitätengürtel
Zu den Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) gehören mehr als ein Dutzend Erbkrankheiten, die durch einen fortschreitenden Verlust an Muskelmasse und eine symmetrische Schwächung der willkürlichen Muskeln, vor allem in den Schultern und im Hüftbereich, gekennzeichnet sind. Diese Pathologien werden durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, die an der strukturellen Erhaltung der Muskelzellen beteiligt sind.
Die LGMD werden derzeit in 31 Subtypen eingeteilt, die sich nach der Art der Vererbung, dem betroffenen Protein und der Reihenfolge ihrer Entdeckung unterscheiden. Die häufigsten Formen werden rezessiv vererbt, beginnen in der Kindheit oder Jugend und zeigen dramatisch erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Dominante LGMDs hingegen entwickeln sich meist im Erwachsenenalter.
Die Prävalenz von LGMD wird auf 2,27 bis 10 Fälle pro 100.000 Personen geschätzt.
Symptome
Muskeldystrophien unterscheiden sich im Alter des Ausbruchs, im Schweregrad und im Muster der betroffenen Muskeln, je nachdem, welches Gen beteiligt ist. Alle Formen der Muskeldystrophie verschlimmern sich, wenn die Muskeln nach und nach degenerieren und schwächer werden.
Einige Unterformen der LGMD schreiten schnell voran und verursachen schwere Muskelschäden und den Verlust der Gehfähigkeit, während andere einen langsamen, mehrjährigen Verlauf haben und weniger behindernd sind. Bei einigen Patienten kann es zu Komplikationen bei der Atmung und zur Kardiomyopathie kommen.
Krankheitsmanagement
Es gibt keine Behandlung für LGMD. Die Behandlung der Pathologie hängt vom Subtyp der Dystrophie ab, die der Patient aufweist, und zielt darauf ab, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Im Allgemeinen ist ein multidisziplinäres Team aus Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen, Physiotherapie, Orthopädie sowie kardiologische und pulmonale Überwachung erforderlich.
Analysierte Gene
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