Primäre Hyperoxalurie Typ 2 (PH2)

Primäre Hyperoxalurie Typ 2 oder PH2 ist eine seltene genetische Störung des Glyoxylat-Stoffwechsels mit einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster, die durch eine Anhäufung von Glyoxylat in verschiedenen Organen verursacht wird. Die Symptomatik ist nicht so schwerwiegend wie bei der primären Hyperoxalurie Typ 1 oder PH1, die ebenfalls in tellmeGen behandelt wird.

Die Prävalenz von PH2 ist geringer als die von PH1 und wird auf etwa einen Fall pro Million Einwohner geschätzt.

Die ersten Symptome treten in der Regel in der Kindheit auf und umfassen wiederkehrende Nierensteinbildung, Kalziumablagerungen in den Nieren und Nierenerkrankungen. In fortgeschrittenen Stadien der Krankheit können sehr hohe Oxalatwerte im Blut erreicht werden, die andere Organe schädigen würden; dies wird als systemische Oxalose bezeichnet.

Der Nachweis von Oxalat und L-Glycerat im Urin, die Analyse von Nierensteinen, die Bestimmung der Glyoxylat-Reduktase-Aktivität in einer Leberbiopsie und Gentests sind bei der Diagnose von PH2 hilfreich.

Frühzeitige unterstützende Maßnahmen sind für die Aufrechterhaltung der Nierenfunktion unerlässlich. Ziel der Behandlung ist es, die Kalziumoxalatablagerungen zu minimieren, um ein Nierenversagen zu verhindern. Daher ist es wichtig, dass die Patienten eine angemessene Menge Flüssigkeit trinken und mit Oxalatkristallinhibitoren behandelt werden. Wenn die Krankheit fortschreitet, können einige Patienten eine intensive Dialyse und eine Nierentransplantation benötigen. Bleibt die Krankheit unbehandelt, ist die Prognose ernst.