Primäre Hyperoxalurie Typ 2 (PH2)

Primäre Hyperoxalurie Typ 2 (PH2) ist eine Störung des Glyoxylat-Stoffwechsels, die durch einen Mangel des Enzyms Glyoxylat-Reduktase/Hydroxypyruvat-Reduktase verursacht wird und zur Anhäufung von Kalziumoxalatkristallen, hauptsächlich in den Nieren, führt. Das bei dieser Pathologie betroffene Gen ist GRHPR.

Primäre Hyperoxalurie Typ 2 oder PH2 ist eine seltene genetische Störung des Glyoxylat-Stoffwechsels mit einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster, die durch eine Anhäufung von Glyoxylat in verschiedenen Organen verursacht wird. Die Symptomatik ist nicht so schwerwiegend wie bei der primären Hyperoxalurie Typ 1 oder PH1, die ebenfalls in tellmeGen behandelt wird.

Die Prävalenz von PH2 ist geringer als die von PH1 und wird auf etwa einen Fall pro Million Einwohner geschätzt.

Symptome

Die ersten Symptome treten in der Regel in der Kindheit auf und umfassen wiederkehrende Nierensteinbildung, Kalziumablagerungen in den Nieren und Nierenerkrankungen. In fortgeschrittenen Stadien der Krankheit können sehr hohe Oxalatwerte im Blut erreicht werden, die andere Organe schädigen würden; dies wird als systemische Oxalose bezeichnet.

Der Nachweis von Oxalat und L-Glycerat im Urin, die Analyse von Nierensteinen, die Bestimmung der Glyoxylat-Reduktase-Aktivität in einer Leberbiopsie und Gentests sind bei der Diagnose von PH2 hilfreich.

Krankheitsmanagement

Frühzeitige unterstützende Maßnahmen sind für die Aufrechterhaltung der Nierenfunktion unerlässlich. Ziel der Behandlung ist es, die Kalziumoxalatablagerungen zu minimieren, um ein Nierenversagen zu verhindern. Daher ist es wichtig, dass die Patienten eine angemessene Menge Flüssigkeit trinken und mit Oxalatkristallinhibitoren behandelt werden. Wenn die Krankheit fortschreitet, können einige Patienten eine intensive Dialyse und eine Nierentransplantation benötigen. Bleibt die Krankheit unbehandelt, ist die Prognose ernst.

Analysierte Gene

GRHPR

Bibliographie

Rumsby G, Hulton SA. Primary Hyperoxaluria Type 2. 2008 Dec 2 [updated 2017 Dec 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Takayama T, Takaoka N, Nagata M, et al . Ethnic differences in GRHPR mutations in patients with primary hyperoxaluria type 2. Clin Genet. 2014 Oct;86(4):342-8.

Haben Sie noch keinen DNA-Test gemacht?

Bestellen Sie jetzt einen Gentest und finden Sie alles über sich selbst heraus.

starter
Starter DNA-Test

Abstammung, Eigenschaften und Wellness

Kaufen
starter
Advanced DNA-Test

Gesundheit, Abstammung, Eigenschaften und Wellness

Kaufen
Summer Sale Nur bis 25. Juli auf unsere DNA-Tests. Nutzen Sie unseren Rabattcode SUMMER15
Kaufen