Rhizomelische Chondrodysplasie punctata Typ 1
Die rhizomelische Chondrodysplasie punctata oder RCDP umfasst eine Gruppe von Pathologien, die durch Verkürzung der Röhrenknochen, Katarakte, periartikuläre Verkalkungen, multiple Gelenkkontrakturen und psychomotorische Retardierung gekennzeichnet sind.
Die rhizomelische Chondrodysplasie punctata rhizomelica Typ 1 (RCDP1), die mit 90 % der Patienten die häufigste RCDP ist, wird autosomal-rezessiv vererbt und durch pathogene Varianten im PEX7-Gen verursacht. Dieses Gen ist für den peroxisomalen Stoffwechsel von wesentlicher Bedeutung, so dass bestimmte Varianten in PEX7 den Transport bestimmter Enzyme in das Peroxisom verändern und die Synthese von Plasmalogenen, einer Art von Phospholipiden, aus denen die Zellmembran besteht, beeinträchtigen können.
Die Prävalenz von RCDP1 wird auf 1 von 100.000 Personen geschätzt.
Symptome
Bei der klassischen Form von RCDP1 treten die ersten Symptome bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten auf. Es handelt sich um eine schwere Krankheit, bei der die Überlebensrate nach 10 Jahren gering ist.
Zu den Symptomen gehören:
- Proximale Verkürzung (Rhizomelie) des Oberarmknochens und in geringerem Maße auch des Oberschenkelknochens.
- Punktförmige Verkalkungen im Knorpel (Chondrodysplasia punctiformis)
- Koronalspalten der Wirbelkörper
- Vermindertes Geburtsgewicht, Länge und Kopfumfang
- Krampfanfälle
- Schwere intellektuelle Defizite
- Verkümmertes Wachstum
- Katarakte
Es wurde über Fälle mit weniger schweren Symptomen berichtet, die denen von Patienten mit Refsum-Krankheit ähneln, wie Retinitis pigmentosa, sensorisch-motorische Polyneuropathie und Ichthyose.
Krankheitsmanagement
Die Behandlung von Patienten mit RCDP1 konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Physiotherapie wird eingesetzt, um Kontrakturen und orthopädische Eingriffe zu verbessern. Diätetische Einschränkung der Phytansäure, um deren Anreicherung zu verhindern. Chirurgische Eingriffe zur Wiederherstellung einer gewissen Sehkraft und pharmakologische Behandlung mit Antikonvulsiva bei epileptischen Anfällen.
Analysierte Gene
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