Beta-Thalassämie

Thalassämien sind eine Gruppe genetischer Krankheiten, die zu den schwerwiegendsten und häufigsten genetischen Erkrankungen gehören. Diese Pathologien betreffen die Gene, die Hämoglobin produzieren, ein essenzielles Molekül, das in den roten Blutkörperchen vorkommt und alle Zellen im Körper mit Sauerstoff versorgt.

Bei Erwachsenen bestehen 97 % des Hämoglobins aus vier Einheiten, den so genannten Globinen, zwei Alpha-Globinen und zwei Beta-Globinen. Jede Einheit enthält eine Häm-Gruppe, die für die Bindung von Sauerstoff verantwortlich ist. Die Alpha-Globine werden durch die Gene HBA1 und HBA2 kodiert, die praktisch identisch sind, während das HBB-Gen die Beta-Globine produziert. Pathogene Mutationen in HBA1/HBA2 führen zu Alpha-Thalassämie und Veränderungen in HBB zu Beta-Thalassämie, den beiden Hauptkategorien von Thalassämien.

Obwohl die ersten Fälle von Thalassämie im Mittelmeerraum festgestellt wurden, ist die Krankheit inzwischen auch in anderen geografischen Gebieten wie Südostasien, dem Nahen Osten und China verbreitet. Auch bei Menschen afrikanischer Abstammung ist sie häufiger anzutreffen. Die Prävalenz der Thalassämie liegt bei fast 3 Personen pro 100.000 Einwohner.

Die Symptome können von leicht bis schwer reichen, je nachdem, ob ein vollständiger oder teilweiser Verlust von Betaglobin vorliegt. Einige Patienten zeigen von Geburt an Symptome, während andere asymptomatisch sind oder eine leichte mikrozytäre Anämie haben.

Bei leichten oder asymptomatischen Formen ist eine Behandlung oft nicht erforderlich. In Fällen mit schweren Symptomen können jedoch regelmäßige Bluttransfusionen, eine Eisenchelationstherapie, eine Splenektomie (Entfernung der Milz) und eine engmaschige Überwachung mit Bluttests, MRT-Scans, Echokardiogrammen, ophthalmologischen Untersuchungen und Hörtests u. a. erforderlich sein.