D-bifunktioneller Proteinmangel
D-BP-Mangel ist eine Störung der peroxisomalen Beta-Oxidation von Fettsäuren, die das HSD17B4-Gen betrifft und autosomal rezessiv vererbt wird. Die Prävalenz wird auf 1 von 100.000 Personen geschätzt.
Die Pathologie führt zu einer Anhäufung von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA), Dihydroxy- und Trihydroxyestersäure (DHCA und THCA) sowie Pristan- und Phytansäure im Plasma.
Symptome
Die klinischen Merkmale ähneln denen des Zellweger-Syndroms und umfassen neonatale Hypotonie, Retinopathie, Hörverlust, früh einsetzende Krampfanfälle, schwere Entwicklungsverzögerungen, abnorme Gesichtszüge und Hepatomegalie oder eine vergrößerte Leber. Die meisten Patienten sterben vor dem Alter von 2 Jahren.
In jüngerer Zeit wurden Fälle von Patienten mit späterem Beginn gemeldet, die bis ins Erwachsenenalter überleben können. Sie zeigen in der Regel einen allmählichen Hörverlust, Ataxie, periphere Neuropathie und andere neurologische Beschwerden.
Krankheitsmanagement
Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, und die verfügbaren Behandlungen konzentrieren sich auf die Unterstützung der Patienten bei der Ernährung und die Linderung der damit verbundenen Symptome des Nervensystems wie Ataxie und Krampfanfälle.
Analysierte Gene
Bibliographie
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