D-bifunktioneller Proteinmangel

Schwere Störung der Beta-Oxidation von Fettsäuren in zellulären Peroxisomen, die zu Neurodegeneration im Säuglingsalter führt. Es führt zu Zellweger-Syndrom-ähnlichen Symptomen wie Krampfanfällen und Leberfunktionsstörungen.

D-BP-Mangel ist eine Störung der peroxisomalen Beta-Oxidation von Fettsäuren, die das HSD17B4-Gen betrifft und autosomal rezessiv vererbt wird. Die Prävalenz wird auf 1 von 100.000 Personen geschätzt.

Die Pathologie führt zu einer Anhäufung von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA), Dihydroxy- und Trihydroxyestersäure (DHCA und THCA) sowie Pristan- und Phytansäure im Plasma.

Symptome

Die klinischen Merkmale ähneln denen des Zellweger-Syndroms und umfassen neonatale Hypotonie, Retinopathie, Hörverlust, früh einsetzende Krampfanfälle, schwere Entwicklungsverzögerungen, abnorme Gesichtszüge und Hepatomegalie oder eine vergrößerte Leber. Die meisten Patienten sterben vor dem Alter von 2 Jahren.

In jüngerer Zeit wurden Fälle von Patienten mit späterem Beginn gemeldet, die bis ins Erwachsenenalter überleben können. Sie zeigen in der Regel einen allmählichen Hörverlust, Ataxie, periphere Neuropathie und andere neurologische Beschwerden.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, und die verfügbaren Behandlungen konzentrieren sich auf die Unterstützung der Patienten bei der Ernährung und die Linderung der damit verbundenen Symptome des Nervensystems wie Ataxie und Krampfanfälle.

Analysierte Gene

HSD17B4

Bibliographie

Ferdinandusse S, Ylianttila MS, Gloerich J, et al . Mutational spectrum of D-bifunctional protein deficiency and structure-based genotype-phenotype analysis. Am J Hum Genet. 2006 Jan;78(1):112-24.

Mehtälä ML, Lensink MF, Pietikäinen LP, et al . On the molecular basis of D-bifunctional protein deficiency type III. PLoS One. 2013;8(1):e53688.

Yamamoto A, Fukumura S, Habata Y, et al . Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review. Child Neurol Open. 2021 Oct 11;8:2329048X211048613.

Haben Sie noch keinen DNA-Test gemacht?

Bestellen Sie jetzt einen Gentest und finden Sie alles über sich selbst heraus.

starter
Starter DNA-Test

Abstammung, Eigenschaften und Wellness

Kaufen
starter
Advanced DNA-Test

Gesundheit, Abstammung, Eigenschaften und Wellness

Kaufen
Vatermonat Nur bis 20. Juni auf unsere DNA-Tests. Nutzen Sie unseren Rabattcode DAD15
Kaufen