Homocystinurie aufgrund eines MTHFR-Mangels

MTHFR ist ein für die Aminosäureverarbeitung relevantes Enzym, das an der Umwandlung von Homocystein in Methionin beteiligt ist. Eine drastische Abnahme der MTHFR-Funktion kann eine Homocystinurie auslösen.

Die Homocystinurie ist eine erbliche Erkrankung, die den Stoffwechsel von Homocystein, einer für das Zell- und Gewebewachstum wichtigen Aminosäure, beeinträchtigt. Dieser Stoffwechseldefekt ist hauptsächlich auf einen Mangel des Enzyms Cystathionin-Beta-Synthase oder CBS zurückzuführen, der als klassische Homocystinurie bekannt ist. Es gibt jedoch auch andere Arten von Homocystinurie, wie die durch einen Mangel an MTHFR, MTR, MTRR und MMADHC verursachte, sowie andere damit verbundene Defekte wie Methylmalonsäureanämie Typ cblC, cblD und cblD.

Eine Homocystinurie kann auftreten, wenn der Körper nicht genügend MTHFR-Enzyme produziert oder das produzierte Enzym nicht funktionsfähig ist. Die Hauptfunktion des MTHFR-Enzyms ist die Katalyse der Umwandlung von Homocystein in Methionin, zwei wichtigen Aminosäuren. Bei einem MTHFR-Mangel kommt es daher zu einem Anstieg des Homocysteinspiegels und einem Rückgang des Methioninspiegels in Blut und Urin, was die Entwicklung des charakteristischen Krankheitsbildes auslöst.

Von Homocystinurie ist weltweit mindestens 1 von 200.000 bis 335.000 Menschen betroffen.

Symptome

Die MTHFR-Mangelhomocystinurie ist eine Multisystemerkrankung, die das Bindegewebe, die Muskulatur, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System betrifft. Die Symptome können im ersten Lebensjahr auftreten (Atemstillstand, Mikrozephalie und Krampfanfälle) oder im Erwachsenenalter, wo vor allem kognitive Beeinträchtigungen, psychiatrische Störungen und Schlaganfälle auftreten. Im Allgemeinen gilt: Je früher die Symptome auftreten, desto schwerer sind sie. Einige erwachsene Patienten können asymptomatisch sein.

Erhöhte Plasmahomocysteinspiegel können auch auf andere Ursachen zurückzuführen sein, z. B. auf einen Mangel an Vitamin-Cofaktoren in der Ernährung, bestimmte Medikamente oder das Vorliegen anderer Erkrankungen. Weitere Faktoren, die mit einem erhöhten Homocysteinspiegel in Verbindung gebracht werden, sind Alter, männliches Geschlecht, Rauchen, Kaffeekonsum, Bluthochdruck, ein ungünstiges Lipidprofil, ein erhöhtes Kreatinin und eine schlechte Ernährung.

Krankheitsmanagement

Eine Behandlung mit einer speziellen Diät und Medikamenten kann die Entwicklung der oben genannten Komplikationen verhindern, muss aber früh im Leben beginnen, um wirklich wirksam zu sein. Es ist daher von größter Bedeutung, die Veranlagung zur Entwicklung der Krankheit zu untersuchen und zu verstehen.

Analysierte Gene

MTHFR

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