Homocystinurie aufgrund eines MTHFR-Mangels
Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, die den Stoffwechsel von Homocystein, einer Aminosäure, die für das Zell- und Gewebewachstum unerlässlich ist, beeinträchtigt. Dieser Stoffwechseldefekt ist hauptsächlich auf den Mangel des Enzyms Cystathionin-beta-Synthase oder CBS zurückzuführen, bekannt als klassische Homocystinurie, aber es gibt andere Arten von Homocystinurie wie die, die durch einen Mangel an MTHFR, MTR, MTRR und MMADHC verursacht wird, sowie andere damit verbundene Defekte wie Methylmalonazidurie Typ cblC, cblD und cblD.
Homocystinurie kann auftreten, wenn der Körper nicht genügend des Enzyms MTHFR produziert oder das produzierte Enzym nicht funktionsfähig ist. Die Hauptfunktion des Enzyms MTHFR ist die Katalyse der Umwandlung von Homocystein zu Methionin, zwei Aminosäuren von großer Bedeutung. Bei einem Mangel an MTHFR kommt es daher zu einem Anstieg der Homocysteinspiegel und einem Abfall der Methioninspiegel in Blut und Urin, was die Entwicklung des charakteristischen klinischen Bildes der Krankheit auslöst.
Homocystinurie betrifft weltweit mindestens 1 von 200.000 bis 335.000 Menschen.
Symptome
Die Homocystinurie aufgrund von MTHFR-Mangel ist eine multisystemische Störung, die das Bindegewebe, die Muskulatur, das Zentralnervensystem und das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigt. Die Symptome können im ersten Lebensjahr auftreten (Apnoe, Mikrozephalie und Krampfanfälle) oder im Erwachsenenalter, wo hauptsächlich kognitiver Verfall, psychiatrische Störungen und Schlaganfälle auftreten. Je früher die Symptome auftreten, desto schwerwiegender sind sie in der Regel. Es gibt erwachsene Patienten, die asymptomatisch sein können.
Ein erhöhter Plasmaspiegel von Homocystein kann auch andere Ursachen haben, wie z. B. Nährstoffmangel an vitaminierten Kofaktoren, einige Medikamente oder das Vorhandensein anderer Erkrankungen. Andere Faktoren, die mit einem Anstieg des Homocysteinspiegels in Verbindung gebracht werden, sind Alter, männliches Geschlecht, Rauchen, Kaffeekonsum, Bluthochdruck, ungünstiges Lipidprofil, erhöhtes Kreatinin und eine fehlerhafte Ernährung.
Krankheitsmanagement
Die Behandlung mit einer speziellen Diät und Medikamenten kann die Entwicklung der oben genannten Komplikationen verhindern, muss aber in den ersten Lebensjahren begonnen werden, um wirklich wirksam zu sein. Daher ist es von größter Bedeutung, die Anfälligkeit für die Entwicklung der Krankheit zu untersuchen und zu kennen.
Analysierte Gene
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